遺伝子モザイクに該当するQ&A

35歳で体外受精をしています。 21トリソミーが2回続いたため凍結していた3つの胚盤胞をPGT-Aに出しました。 2つはC判定だったのですが、1つ(5日目4AA)がB判定で、 高頻度モザイク:欠失7(q35-36.3) 低頻度モザイク:欠失20 という結果でした。 医師からはこれは移植できるね！と言われ、上手く行ったらそれはこの胚の異常は淘汰されて問題なかったということだし、今後エコーで見ていって異常があったら羊水検査をすればいいと言われました。 今後遺伝子カウンセリングを受ける予定ですが、この胚を移植すべきか採卵しなおして正常胚獲得を目指すか迷っています。 このB判定胚が問題なく成長して出産まで至る可能性はあるのでしょうか。生まれても染色体異常のモザイクが残るなどの可能性はありますか？ カウンセリングまで少し時間が空くのでもしよければ教えていただけると嬉しいです。

９歳女児です。 先日、大学病院でNF１モザイクと診断されました。 症状は左脇付近にカフェオレ斑が２つ生まれつきあり、左半身の胸、脇、脇腹に小さいそばかすが増えています。 その時には思いつかなかった疑問点がいくつかあるので相談をさせていただきます。 １、そもそもNF１とNF１モザイクは同じ病気なのか、全く違う病気なのか ２、遺伝の心配の話を聞いたのですが、通常のNF１と同じく50%の確率で子に遺伝するのか ３、これから思春期に入るに当たり、そばかすが増える以外に出現する症状を教えていただきたい(顔など露出部分に出るかどうかが強く気になっております) ４、風邪などで小児科などに通院する際の問診票などには、NF１モザイクの診断ありと書けばいいのでしょうか ５、小学校には伝えた方がいいのでしょうか。またその際、正しい説明の仕方などがあれば教えていただきたい 質問が多くて、大変お手数ですが、可能な限り回答して頂けたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

妻が37歳、妊娠20週の妊婦です。 羊水検査の結果、13トリソミーが50個中11個（22%）発見され、低頻度モザイクと診断されました。妊娠継続かどうか悩んでいます。 担当医師からは「モザイクであれど13トリソミーとして扱うべき」と言われ、昨日別の大きな病院のセカンドオピニオンで遺伝診療科の医師より、「実際に産まれた時には弱いトリソミーの胚が淘汰され、モザイク率低下し、正常な子が生まれる可能性が十分期待できるのではないか」と言われ妊娠継続にやや傾き始めています。 因みに、その大きな病院で技師によるかなり詳細なエコー検査、小児科医による心臓の検査を受け、問題なく元気、との所見をもらっています。 有識者の方に質問なのですが、この場合、総合的に見て一定の期待はできるものなのでしょうか。 今後、問題発生しても向き合う覚悟はあります。症例やデータなど、ありますでしょうか。 宜しくお願いいたします。

正常な遺伝子と異常な遺伝子を持っているのが保因者というのですよね。そういった遺伝子は誰でも10個ぐらい持っていると聞きました。 遺伝子のモザイクとはなんですか？モザイクと保因者の違いを教えてください。

子供が難病を患い、その病気について調べております。 1.病因について、「優性遺伝子が関与する遺伝的モザイクの結果」 と書いてありました。 これはどういう意味でしょうか？ 2.両親は健康ですが、子供が兄弟で同じ病気をもっている場合、子供の子供に遺伝する確率はどれくらいでしょうか？ 宜しくお願いします。

以前にも相談させていただいた娘の遺伝子異常の関係で、教えて下さい。 娘の遺伝子異常は、世界でもまだ数人しか診断されていないかなり珍しい異常(脳神経の関係)で、担当医からは、遺伝子検査の結果、ほぼ親からの遺伝ではなく、当然変異です(親の遺伝子に異常なし)と言われています。ほぼ、というのは、精子や卵子の遺伝子は常には存在しないため、そこにモザイクがあり、それによる遺伝だった可能性(かなり可能性は低いが)を否定できないため、絶対突然変異だと断定することはできない。といわれました。 ここまでは理解したつもりでおります。 ただ、続けて主治医がおっしゃったのは、仮に娘の異常が、親にモザイクがあったことによる遺伝だったとしても、娘の遺伝子異常はかなり確率の低い異常であるため、次の子を望んだ場合、同じように遺伝する確率はかなり低いとのことでした。 主治医の曰く、例えば、モザイクがあることによって、異常を持って産まれてくる確率が、他の人の2倍となると仮定した場合、100万人に一人の割合で発症する異常なら2倍でも50万人に一人にしかならないのに対し、10万人に一人の割合で発症する異常なら2倍になると5万人に一人の可能性で発症することになる。 なので、例えばダウン症のモザイクをもっているご夫婦がダウン症のお子さんを産む確率より、私たち夫婦(娘の遺伝子異常のモザイクを持っていたと仮定して)の次の子が同じ異常を持って産まれる確率の方が、はるかに低いと言われました。 この部分がイマイチ理解できません。 同じようにモザイクを持っていても、子供に遺伝する確率が病気によって大きく異なるというのはどういうことでしょうか。 遺伝子の優性度合いの違いにより、稀にしか産まれない異常は遺伝しにくいということでしょうか。 長々とすみません。 よろしくお願いします。

どこのカテにすべきかわからず、見当違いでしたらすいません。 1歳になる娘が3ヶ月のころに指摘を受け、優性遺伝病のレックリングハウゼンかもしれない疑いがあります。 それについて主人にももしかするとそういう疑いがあることもわかりました。 (まだ精査していませんが、症状の1つがあるのです) ただ、主人の場合所見すると症状が他に見当たらないのではっきり今はまだ診断がつきにくいとのこと) 第二子を前向きに考えておりまして、娘を見てくださっている病院の遺伝子診療部で先日お話しを伺いましたが、 帰宅後整理すると、わかっていたつもりだったのですが、疑問が次々を出てきました そこでご教授頂けると幸いです 1、主人がモザイクだった場合→娘もモザイクということはありえるのか(確か、モザイクからモザイクは生まれないと言っていたような・・・ でも主人が該当するとモザイクの可能性が、娘もアザの位置からするとモザイクの可能性がと言われています) 2、 1のことを踏まえた上、モザイクがうまれるということは遺伝ではなく突然変異によるものなのか。 3、夫婦の組み合わせによって生まれやすいというものはあるのか 4、突発だった場合、胎児期において母親のストレスや生活習慣などで発生することはあるのか ご教示頂けると幸いです よろしくお願いいたいsます

背中のアザが気になり、皮膚科（レックに詳しいDr）に受診したところ、レックのモザイク型の可能性があるとの診断でした。 右肩：3×10センチ濃淡ある茶アザ←これはかぶれとの診断（小学生くらいからあるのですが、近所の皮膚科でもかぶれとの診断） 背中：1×1センチの丸いカフェ色アザ、3個 右腰：15×15センチくらいの範囲の中に、薄い墨汁をこぼしたような、ぼやっとしたまとまりのないアザ。 お尻われめの上：10×10センチの範囲内に上記と同じ。 左頬：1×2センチ薄いシミのようなかんじ お腹、腕、足にはアザはありません。 モザイク型の可能性があるが、気にしなくていいと言われ帰されましたが、遺伝が心配です。 他サイトの知恵袋で質問したところ、モザイクでも遺伝は、2分の1の確率であり、遺伝子カウンセリングを受けた方がいいと言われました。 家の近所の普通の皮膚科では、レックではないとの診断でした。 1 レック モザイク型でしょうか？ 2 モザイク型の遺伝確率は、どのくらいと言われているのでしょうか？ これから子どもをと考えていた矢先で、混乱して、心配でどうしようもありません。 どうぞ、よろしくお願いいたします。

41歳現在15週の妊婦です。 12週の時に胎児ドッグを受け、その際三尖弁の逆流が軽度あるという事と、NT2.6mm、鼻骨が低いとの評価で絨毛検査を受けました。 結果は13、18、21トリソミーは陰性。 その他の染色体も細胞培養によるG分染法で正常核型であると認められました。 しかし、デジタル染色体検査法ではXモノソミーモザイク（ターナー）が約10〜20%疑われるが、CPMの可能性も考えられるとの結果でした。 1、先生からは胎盤性のモザイクである可能性もあり、胎児側にはモザイクはなく正常である可能性が高い。 2、もし胎児側にモザイク遺伝子があったとしても、症状は軽度だと思われる。 との見解でした。 確定診断するには羊水検査が必要と言われましたが、今のところ受ける意思はありません。 上記のような経過で、 1、胎盤性のモザイクのみで胎児には異常がない確率はどの程度なのでしょうか？ 2、胎児がモザイクターナーであった場合、症状は軽度とは言え、やはり将来妊娠は出来ないのでしょうか？

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。