遺伝難聴に該当するQ&A

半年前、健康診断の聴力検査で引っかかり耳鼻科を受診、両耳とも1000Hzが35dB前後、2000Hzが45dB前後、他は正常で両耳の軽度難聴でした 半年後に再検査、誤差の範囲で前回と 変わらない結果だと言われました 亡き父と父の兄が中年の頃から補聴器を使っていた(父は若い時から健康診断で聴力検査は引っかかっていたそうです)のと、自分でネットで調べたところ、遺伝性(若年発症型両側性感音難聴)ではないかと思うのですが、耳鼻科の先生に遺伝子検査について聞いたら、 遺伝子検査は親族の同意書がたくさんいる大変な検査だ、気軽に受けるものではない、遺伝性と分かった所で治療法があるわけでもない、受けない人がほとんどだ、と遺伝子検査を受ける事に否定的です。 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会の ホームページを見ると、検査は保険適用だし、メリットがたくさんあるから受けるといいと書いてあるのと、自分の身体の事なので知りたい気持ちがあるのですが、先生が検査に否定的なのはなぜだと思いますか？ そんな軽度で紹介状を書くと、先生に悪い評判が出るのでしょうか？ 中学生、大学生の子どもがいるので、 遺伝性だと分かってしまうと、将来の結婚や 保険加入に不利益が出るから、知らない方が いいのでしょうか？又は他にもデメリットは ありますか？

妻が現在、子供を妊娠しています。 私は軽度の難聴(日常生活に支障なし)があるのですが、妊娠中の子供(男の子)への遺伝はどれくらいの確率ですか？ 妻は難聴ではないと思います。ただ遺伝子を保有しているかもしれませんが、難聴の遺伝子を持っていないと考えた場合で回答をお願いします。 また、遺伝したらどれくらいの程度の難聴になるものなのでしょうか？ お腹の中で大きな音に反応しているので、全く聞こえていないていうことはないと思うのですが。

遺伝子検査の結果、slc26a4遺伝子による難聴と言われました。 今後聴力が悪化する可能性があると言われたのですが、必ず悪化してしまうものですか？ めまいや甲状腺腫の症状も必ず発症するものなのでしょうか？まだ話せないのでめまいがしているのか分かりません。 頭をぶつけると聴力悪化や失聴する可能性について、どの程度の衝撃で悪化しますか？イヤイヤ期でよく体をそって支えきれずに床に頭をぶつけています。またベンチや滑り台からも落ちたことがあります。すでに悪化しているのでしょうか？半年に一度COR検査をしていますが、検査のたびに泣いていてきちんとした結果が出ていないので悪化しているのか心配です。

33歳男性です。 昨年、右耳の詰まり感をきっかけに耳鼻科を受診したところ、「全体的に聴力が良くない」と言われ、その後から耳鳴りが強くなりました。 現在は両耳に高音域の感音難聴（特に8000Hzあたり）があります。 今もずっと四六時中、高音の耳鳴りがしています。 ※聴力検査は画像にて添付（2024年1月、5月、2025年5月の3回） 【家族歴】 母：糖尿病 母方の叔母：糖尿病 叔母の息子2人（いずれも20代）：糖尿病 母方の祖母も糖尿病の可能性あり（薬を飲むほどの重症ではなかった） →全員母系で、補聴器使用者はいません。 私の妹と母方の叔父は特に耳と血糖については問題なさそうです。 【自分の糖代謝の状態】 2025年1月：HbA1c 5.8%、空腹時血糖124 mg/dL 2025年5月：GA 12.6%、OGTT 2時間値 232 mg/dL → 糖尿病と診断 空腹時は97mg/dL 体重は67kg → 現在61kgまで減量 【その他の症状】 手足に軽い違和感や汗の変化（ときどきピリピリ） 疲労しやすさは特に感じていません MRI脳検査では異常なし 小中高はスポーツが得意で、運動で倒れたことは一度もありません 今もジムでトレーニングすることに対して違和感を感じることはありません。 【現在の不安・質問】 1. 上記症状・家族歴・検査結果から見て、MIDDの可能性は高いと考えられますか？ 2. 進行を抑える方法（食事・生活習慣など）について、専門的なアドバイスをいただけるとうれしいです。 3. コエンザイムQ10やビタミンB群などのサプリメントは有効でしょうか？ よろしくお願いいたします。

私が感音性難聴持ちで普段は補聴器を使用しております。母曰く、私が小学生に上がるタイミングの健康診断の聴力検査で引っかかり、初めて感音性難聴持ちと分かったとの事でした。 それまで母は特に私の耳に対して異常は感じず、健聴者と変わらず普通に生活できていたようです。また、私の父も難聴のため遺伝性を疑っております。 私事ですが先日娘を出産し、新生児聴力検査で2回両耳リファーに引っかかり、1ヶ月検診で再検査を行う予定です。 夫は健聴者で遺伝性難聴なら50%の確率と知った上で妊娠を望みましたが、やはり結果はショックなもので、私自身難聴で苦労はあったので娘に申し訳なく自分を責めております。 私も私の父も成長するにつれ聴力が落ち、私は大学生から(父はいつからか不明)補聴器を付ければ日常生活は問題なく送れております。補聴器を外しても全く聞こえない訳ではありません。 もし娘も難聴だった場合は私達より聴力が低い、もしくは全く聞こえないなどの場合もあるのでしょうか。 再検査をするまで分かりませんが、例えば羊水が残っていたからの理由などで検査に引っかかっていて再検査でパス出来たらと願うばかりです。パス出来る可能性もゼロではないでしょうか。

子供に先天性の難聴があり、遺伝子検査をしたところ、gjb遺伝子変異の結果が出ました。 その際、備考欄にミトコンドリア遺伝子変異7%ありましたが、割合は低く難聴の原因とは考えにくいと出ていて 遺伝専門の先生にこれは、大丈夫なのですか？と聞いたところ 割合が低いので問題ないと結果説明を受けました。 子供は今元気です。 この割合だと、他の症状が出てくる心配も今のところ特にしなくて良いということですか？ 他の心配があるなら、追加検査すすめてくれますよね？遺伝専門の先生なら。。

現在3ヶ月になる息子のことです。新生児聴覚スクリーニング検査（自動ABR）で両耳リファーになり、2週間検診で再度ABRを行なったところ左耳のみリファーでした。そのため精密検査をしに専門機関にてASSRを先日実施。自然入眠だったため、検査途中で覚醒してしまい途中で断念。しかし左耳の半分以上はデータが取れたとのことでその検査結果を教えてもらいました。結果は1Kが83dBで4Kが117dBでした。次回睡眠薬を使って再度ASSRを左右の耳で行い、CTを撮って原因特定をするとのことでした。先生に難聴になる原因の説明等がありましたが、最後に「次回はお母さん1人では絶対に来ないでください。ショックが大きくて帰りが危なくなったらいけないので。大人数になるのは全然構いませんので、なるべく2人以上の付き添いで来てください」と言われて逆に不安になりました。次が1ヶ月先で、不安が大きくなる一方なのでこちらであらかじめ伺いたく質問させていただきたいです。 1.この場合は重度難聴になり、考えられる原因は遺伝子・蝸牛神経の低形成・内耳奇形のどれかになるのでしょうか。 2.片耳の高度難聴、重度難聴の場合、治療法としてはクロス補聴器ぐらいしかないのでしょうか？聞こえない左耳だけ人工内耳をするということは不可能なのでしょうか。 3.成長するにつれて今聞こえている右耳もいつか低下してくる可能性もあるのでしょうか。あるとしたらどのくらいの年齢から見られるのでしょうか。また、原因がどの場合だと右耳にも影響してくるのでしょうか。 4.片耳難聴の場合、将来的に精神的な発達遅延（自閉症など）になりやすいとかあるのでしょうか。 5.片耳難聴で将来スポーツ（野球など）する際に支障が出たり、難聴による制限とかあるのでしょうか。 回答いただけるとありがたいです。よろしくお願いいたします。

はじめまして 兄がアルポート症候群により小さい頃から透析、現在腎臓移植をしており現在定職についています 母は慢性腎炎といわれていました。母の妹も腎臓は異常なしで元々腎臓は悪くない家系らしいのですが、母がいうには小さい頃熱を出した時に腎臓が悪くなったと言っています。 兄の妹である私自身は、経過観察ということで小さい頃は尿検査だけで２０歳くらいまで病院に通っていました。毎年健康診断で尿潜血2＋がひっかかるのみで通院や服薬もなく平常に今まで暮らしております。（血圧も低く、難聴も現在ありません） ですが今後出産や遺伝のことを考えると自分もアルポート症候群だった場合、子供も兄のように腎臓移植などする事になるのか不安です 質問は下記二点です ・自分もアルポート症候群である確率が高いか ・自分が妊娠した場合、子供にもアルポート症候群が遺伝しやすいのか ・妊娠中に遺伝してるかどうか調べることは可能なのか 最近調べ始めたばかりで疎くてすみません、ご教示いただけますと幸いです。

先日、遊戯聴力検査を検査施設で受けられました。やはり右耳は聞こえていないようで、100Hz？(コンサート会場の音レベル)でも聞こえていませんでした。 これは重度の難聴ということでしょうか。この後、脳波やCTの検査を医師の判断で受けられるようですがかなり先になりそうです。 検査を受けないことには分からないのは十分承知ですが、心づもりとして、もう回復の見込みはないのでしょうか。 検査技師には遺伝子の異常の場合もあるから5歳まで聴力のある左耳も気をつけるよう言われました。 また、脳波やCTでどのようなことが分かるのか教えていただきたいです。

現在7ヶ月の息子がです。産後が軽い小顎症、鼠径ヘルニア、停留精巣、片耳中等度難聴、睡眠時サチュレーションの低下など色々ありました。現在も夜寝る時のみ酸素をつけて寝ています。 6ヶ月で寝返りはできるようになりましたが、寝返り返り、ずり這い、はいはいはできません。お座りもまだ全然ふにゃふにゃでできません。運動発達も遅れていますが、身長の伸びも悪く、7ヶ月になったばかりの時に身長が62センチでずっと成長曲線の下で、少しずつ伸びている状況です。病院からは停留精巣がわかった時点で遺伝子検査を勧められました。 1.身長の伸びが悪いことや、その他の病気は子供も精神発達や運動発達に影響してるのでしょうか？ 2.遺伝子検査は良いことも悪いこともあると言われました、するかとても悩んでいます。子供にとってはした方がメリットの方が多いのでしょうか？ 3.乳児期に身長が引っかかって後からしっかり伸びる子もいらっしゃいますか？ 4.ここまで乳児期に色々あると今後の発達は大丈夫ですか？