2人目遺伝子検査に該当するQ&A

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乳がん 抗がん剤中 不正出血 遺伝子検査

person 30代/女性 -

2024年11月に 34歳で右胸乳がんと告知をされました。 浸潤がん ステージ1A しこり 発見時1.4cm 現在 ほぼ癌が小さくなっていて 測れないぐらいになっている サブタイプ→トリプルネガティブ ki67→50% 現在は術前抗がん剤をしています。 ddEC療法 終了 今はパクリタキセルを2週間に 1回打っており、1回目を2月25日に 打った所です。 私の母も10年前に乳がん ステージ3C トリプルネガティブでした。 現在は遺伝子検査の結果待ちです。 お聞きしたいことがあります。 1.直近の生理が2月16日〜19日にありました。27日の今日不正出血がありました。 色は濃いめと鮮やかな赤色と小さな血の塊がありました。不正出血は初めての経験です。 主治医からは閉経になるかもしれない。と教えて頂いてます。 この不正出血は生理が止まる前兆でしょうか?このまま様子見で大丈夫でしょうか? 産婦人科の受診目安はどのような状況でしょうか? 次回の抗がん剤が2/11にあるので主治医に伝えます。 3.閉経に近づくと出血の変化は どんな感じなのでしょうか? 出血の頻度、量など 2.母も乳がん、私も乳がん、2人ともトリプルネガティブなので遺伝子検査をしました。遺伝子検査が陰性であれば 主治医からは部分切開が出来ると教えて頂いてます。 陽性であれば両胸全摘がやはり良いでしょうか?みなさんのご意見もお伺いしたく質問をさせて頂きました。 検査結果がわかり次第しっかり 考えますが、私の場合遺伝の確率が高いな。と思ってますので 覚悟をしないと。と思っております。

1人の医師が回答

男性不妊の遺伝 夫のY染色体(AZF領域)欠失の可能性について

person 20代/男性 -

重度の男性不妊により顕微授精にて男の子を出産しました。 重度の男性不妊は遺伝するといわれているかと思います。 不妊治療をする前に一般的な検査はしたのですが異常は無く、そのまま治療を進めたのですが男の子が産まれたことで心配になり今度遺伝子検査を受けようと思っているところです。 ・精液所見 精液濃度→最低で100万〜良くて700万(平均350万くらい) 運動率20〜40%   奇形率は忘れましたが低めでした ・ホルモン検査は異常なし ・触診にて、精巣の大きさは標準〜やや大きめで形も綺麗で異常なし わかっていることはこれだけで、 幼少期に鼠径ヘルニアの手術(片側)をしたことから精管に詰まりがあるのではないか、精巣の中ではきちんと作られているのではないかとの事でした。 治療自体は順調で、 低刺激で1個採卵→受精→第一子出産 2人目治療では、中刺激で成熟卵10個採卵→9個正常受精→8個胚盤胞(全て良好胚)→1個移植して第二子を出産しています。 夫は精液所見から、Y染色体(微小)欠失の可能性は高そうでしょうか。 また、Y染色体欠失の場合は100%不妊が遺伝するが、ない場合の男性不妊は遺伝しないと考えて良いのでしょうか。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

40歳 子宮筋腫などの病気について

person 40代/女性 -

現在40歳、36歳で第一子出産、38歳で第二子出産。 現在は産後1年3ヶ月目です。 第二子は母乳を飲むのが下手な子だったので、完ミで育てましたので、 生理は産後3ヶ月目くらいですぐ再開しました。 不順などはなく、だいたい28〜30日周期で、7日くらいで終わります。 経血も2日目あたりが多いですが、特に気になるとこもありません。生理痛はとくにないです。 産後、排卵期にお腹が結構張ったり、下腹部痛が起きますが、排卵期すぎるとすーっと症状なくなります。 不正出血などもありません。 第二子出産の時に頸がんなどの検査はクリア、産後、子宮を診ていただいた時も綺麗と言われました。 最近、子宮肉腫の方の闘病ブログを読んで、 定期検診で異常がなかったのに急に…という内容で、かなり怖くなりました。 頸がんの検査も子宮を診ていただいたのも1年以上前ですし、症状はなにもないにしろ、かなり怖いです。なんの根拠もなく、自分も多分なるんだろうなとか思ってしまいます。 育児や仕事で日々追われ、なかなか検診にいけずにいます。 心気症もあり、いずれ自分が癌になるような気がしていてとても怖いです。 子宮筋腫はいきなりできるものですか? 今まで何も指摘されなくてもいきなりですか?防ぎようはありませんか? 肉腫は稀とはわかっていますが、結構目にする気がします。 希少癌や、若いうちから胃癌とか、最近よく見かけるような気がします。 私がそれにフォーカスしすぎて、少数派の人たちばかり見て、分母が多い錯覚をおこしているのでしょうか? 子宮筋腫や肉腫はどんな症状にまず気をつけたらいいですか? 排卵期にお腹が張ってかなり出て、体も浮腫むので気になったり… あと、癌は遺伝するものしないものありますが、 主人の母方の兄弟(5人兄妹)のうち、2人が肺がん、乳がんで他界しています。40代、50代でした。 主人の母(67)は元気ですが、 次は主人が癌になるのでは、主人がならなければ子供に…とか思います。 癌は遺伝せずとも、癌になりやすい体質は遺伝しますよね? 主人の母の兄弟が比較的早く亡くなり、 主人の母も主人も、私の子供も癌から逃れられることはありますか? 誰かが癌になるかもと、毎日怖いです。 特に主人の母が免れているので、 次は主人の番な気がしていて、本当に怖いです。 取り留めない質問ばかりですみません。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

不育症の検査について

person 30代/女性 -

今年34歳になります。現在3歳になる子どもがいます。二人目を考えており、今年の3月と7月にそれぞれ7~8週ほどで流産しました。 一回目は自然に出てくるのを待ったため、染色体の検査は行いませんでした。二回目は、連続で流産したこともあり、手術で取り、染色体検査を行いました。 すると、16番目の染色体が3本あったことがわかりました。 今回の流産は、次の妊娠に影響するようなものではないこと、遺伝性のものではないことの説明を受けました。 二回連続で流産したため、母体の血液検査も希望し、甲状腺ホルモンの検査と糖尿病の検査、子宮の形態異常の検査を行う予定にしています。 そこでご質問です。 不育症の検査として、他に抗リン脂質抗体症候群や、夫婦の染色体検査などがあると思いますが、どこまでしたらいいか悩んでいます。何か検査の基準などはありますか?抗リン脂質抗体症候群については、検査しといた方がいいなどはありますか? (これまで、高脂血症の既往歴あり。第一子の妊娠中は、高血圧症などのトラブルは無く、正常分娩でした) 担当医師は、抗リン脂質抗体症候群の検査については消極的な印象でした。 よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

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