7番染色体トリソミーに該当するQ&A

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

33歳女性。2人目妊娠中で10w4dです。 本日総合病院で経膣エコーを受けたところ、NTの厚みについて指摘を受けました。3.5mmとのことです。 染色体異常の可能性があるため大学病院でNIPT受診を強く勧められました。 しかし、妊娠7週頃、認可外のNIPTを受診、第1〜22番染色体トリソミーは陰性と結果が出ております。 そのこともお伝えしましたが、次回までに大学病院での検査を考えるよう勧められました。 以下、質問です。 ・認可外のNIPTだと信憑性が薄いでしょうか？早期NIPTだったので、認可外で今週2回目のNIPTを予定していますが、大学病院でも受けた方がいいのでしょうか？ ・これくらい厚いと染色体異常が無かったとしても、心臓等の欠陥がある確率は高いのでしょうか？ 不安でいっぱいです。 ご回答の程よろしくお願いします。

35歳、子供が2人いて、3人目を妊娠中（自然）で12週にNIPT検査をしました。 エコーで異常は見られなかったのですが、現在海外に住んでいて、現地では受けるのが普通のような説明だったので、軽い気持ちで受けました。 1週間後の結果で、染色体7番トリソミーの可能性があると結果が出ました。 16週以降に羊水検査をするか考えてきてください。と言われて、7番トリソミーの説明を聞いたのですが、初期流産が普通なので何故か分かりません。とだけ説明されて、細かいニュアンスの単語や言葉も通じにくいため、不安な日々を過ごしています。 （1）35歳で染色体7番トリソミーが出た場合、偽陽性の確率は高いですか？ （2）次の羊水検査では、何が分かるのでしょうか？ 非確定検査（NIPT）であったのが、確定検査に変わるだけで、7番トリソミーの詳細などは分からないのでしょうか？ （3）自分で調べていく中で、モザイクというのを知ったのですが、羊水検査ではモザイクの場所や%なども分かるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

高頻度モザイク胚を戻すか迷っております。 4AB 4番染色体トリソミーモザイク （約25%） 7番染色体トリソミーモザイク （約45%） 21番染色体トリンミーモザイク （約45%） 妊娠率はどのくらいでしょうか。

不妊治療をしてます。 PGT-Aを行っており、 ・5日目胚盤胞の正常胚 ・6日目胚盤胞の7番染色体（7q11.21q36.3 ） 　　　　部分トリソミーモザイク 55% の2つの胚があります。 病院の方針で、2個同時移植を勧められたのですが、双子の妊娠が心配です。 病院からは双子になることはないと思うと言われましたが、調べると部分トリソミーモザイクは、着床率が高そうで心配です。 質問ですが、 1:部分トリソミーモザイクが着床して妊娠した場合は、正常な胚になったと思っていいのでしょうか？ 2:正常胚単体の移植より、2個同時移植の方が着床率が断然高いのでしょうか？ 3:そもそもこの部分トリソミーモザイク胚の着床率はどのくらいでしょうか？（6日目4BB）

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

親が染色体 転座 均衡型 保因者だった場合、 そして子供が 不均衡型 、転座による染色体異常で 同染色体番号の部分トリソミー、部分モノソミーとして生まれた場合…（例えば18番部分トリソミーと18番部分モノソミーの両方の稀なケースなどの場合） 親も 同じ18番染色体に異常がある可能性が高いのでしょうか？ その場合 次子も 18番染色体に異常がある可能性が高くなるのでしょうか？ 例えば親が21番の染色体の保因者なのに 子供は 違う番号の18番、 ということもあるのでしょうか？ またまた例えばになりますが、 4番部分モノソミー、11番部分トリソミーの両方を持つお子さんは 親が 4番と11番の染色体の保因者になるのでしょうか？ 親は 7番、15番の染色体の保因者なのに 子供が4番、11番となるケースもあるのでしょうか？ 例えば話ばかりで申し訳ないのですが… とても知りたい情報ですので 参考に回答よろしくお願い致します 短文の回答はご遠慮ください

PGTA検査をして、グレードAA の胚が判定Bのモザイク胚という解析結果でした。17番染色体トリソミーが60%と19番染色体モノソミーの－30%が認められ遺伝カウンセリングを推奨されたのですがいくつかご質問がございます。 1、この結果ですと移植しても妊娠できる可能性はかなり低いでしょうか？ 2、どのような異常があるということでしょうか？ 3、遺伝カウンセリングではどのようなことをするのでしょうか？