9p-症候群とはに該当するQ&A

9Pー症候群とはどんな症状でどんな顔つきになりますか? 教えてください。よろしくお願いいたします。

現在付き合っている彼女の兄は染色体異常の9pマイナス症候群とのことです　彼女には知的障害がありませんが同様の染色体異常があるか気になります　染色体異常については産婦人科等の検査でわかるものでしょうか

2人目をなかなか授からず、 半年自己流で妊活を始め、2月から通院している28歳女です。 2月からセキソビットを服用して、2月と3月の2周期排卵しましたが、 その後排卵がなく、今周期からレトロゾールを服用しています。 (毎回注射(フォリルモンP150)もしています) 多嚢胞卵巣症候群と診断されています。 今日9日目でチェックでしたが、約10mmで先生からはあまり育ってないねと言われました。 3ヶ月卵が全く育たず不安です。 今週は薬も変えたのに…と落胆しています。ここから育つことはありますか？ 6/11(日) 生理(薬で起こす) 6/16(金)レトロゾール開始(5日間)、ファリルモンP150 6/20(火)通院(チェック&フォリルモンP150) 6/24(土)フォリルモンP予定

現在の輸液内容は、フィジオ35(500ml)1000ml,プレアミンP(200ml)200ml,ブドウ糖50%(20ml)40mlを20ml/hで24時間三年以上投与しています。カテーテルの入れ替えが出来なかった場合、栄養は胃ろうから入れるエレンタールP(現在250kcal.水分量620ml)のみになります。 点滴なしで自宅に帰るには輸液量を少しずつ絞って身体を慣らしていくことが必要かと思われますが、どの位の期間かかるものでしょうか？ 因みに８月に９歳になりますが、体重は8.2kg、慢性下痢症です。コルネリアデランゲ症候群の診断されています。

2歳6ヵ月の男児、4p－症候群、ウエスト症候群。体重8.4kg。 5月～8月下旬まで食事のイヤイヤ期があり食事と水分が摂れなく便秘になってしまいました。 9月～は問題なく食事と水分(700ml程/日)摂れており、9月1日～小児科で酸化マグネシウム細粒83％　１日2回、1回0.05gを処方され本日まで毎日服用していました。 ２週間程前から毎日排便(軟便)ある為服用を中止してもよいかのご相談です。 抗痙攣薬など薬を数種類服用している為出来れば減らしたいです。 よろしくお願いします。

骨髄異形成症候群の生存曲線をネット見ると、どのデータでも10年くらいで生存率の低下が止まり、その後は横ばいで表示されています。【添付画像参照】 私は確定から12年経ち、ここ数年間Hb:9.5前後、PLT:65万前後、WBC:9前後、Blast:0で推移。 遺伝子はCALR type２。 染色体は去年9月の骨髄検査で以前無かった46,XY,t(7;12)(p13;q24.3)相互転座の異常があります。 この状態で今後も横ばいラインに乗っていけそうですか？

一人目が希少な染色体異常、5P-症候群でうまれたのですが妊娠中経過は順調でした。 色んな情報をみてみますと浮腫やむくみがあると染色体異常の可能性があるとかかれています。 ふと､一人目のエコー写真をみると9週目の頃頭の後ろに丸い玉が写っています｡この時先生にいわれた事が『この丸いのは消えるから大丈夫』といわれたのを覚えています。 たしかに2週間後は消えていました。 もしかしてこれが浮腫だったんじゃないかと思うのですがやはり関連はしていますか?

3年ほど前からPアミラーゼ、CA19-9が上昇傾向、2年ほど前よりPアミラーゼは90前後、CA19-9も90前後の状態です。 2年前に分枝膵管型IPMN(大きさ6X12mm)を指摘され半年ごとのMRI検査、1月には音波内視鏡を受けました。 結果IPMN以外の指摘はなくMRIによる経過観察となりました。 ほかの疾病、検査数値は 1.10年ほど前に骨髄異形成症候群と診断。ステロイド、免疫抑制剤を服用。Hbは8～9で推移。8を下回った時点でネスプ注射を受けています。 WBCは10前後、PLTは血小板血症でアグリリン服用し50前後で推移。 2.2年ほど前よりクレアチニンが上昇傾向でここ半年は1.8前後で推移。 3.2年ほど前より尿酸値が上昇し9を超えたので投薬で6程度を維持。 4.1年ほど前に肺に水が貯まり心肥大で心不全との診断、利尿剤服用中。 5.胃は毎年6月のドック内視鏡で萎縮性胃炎を指摘。（ピロリ菌は10年前に除菌） このような状態ですがPアミラーゼ、ＣＡ１９－９が高値の原因がはっきりせず不安です。 何か考えられる原因はありますか？