Q

9p−症候群について

質問者:あなたか さん
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今日生後4ヶ月の娘が、9P−症候群だと分かりました。
どのような症状が出るかは、あまり分からないので大学病院で説明を受けるように言われたのですが、予約が来年になってしまったので、気になり質問させていただきます。

症状は、どのようなものが出てくるのでしょうか?
見た目など、特徴を詳しく知っている先生がいらっしゃいましたら、回答お願いします。
(乳幼児/女性)

コロコロ 先生
産婦人科

コロコロ先生

9p症候群にも、「トリソミー」と「モノソミー」があります。「トリソミー」の場合病態としては、9番染色体短腕が過剰となった染色体異常です。9番染色体短腕端部トリソミーと短腕腕内トリソミーとがある。臨床所見としては,短頭蓋,落ち窪んだ目,カップ状大耳介などの特異顔貌を呈する。心奇形,腎奇形などの合併もみられる。生命予後は良好であるが,中等度の発達遅滞を認めるそうです。また「モノソミー」の場合、9番染色体短腕が欠失した染色体異常です。9番染色体短腕端部モノソミーと短腕腕内モノソミーとがある。臨床所見として,三角頭蓋,両眉毛癒合,上向きの鼻孔などの特異顔貌を呈する。心奇形,外性器異常などの合併もみられる。生命予後は良好であるが,中等度の発達遅滞を認める。(今日の診療プレミアムより引用)そうです。参考になりましたでしょうか?

あなたかさん

大変詳しく説明していただき、
参考になりました。
ありがとうございました。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

9p-ですので、「コロコロ先生」の書かれている分の、「モノソミー」の方になります。
中等度の精神遅滞を示すが、社会適応は良い、生命予後は悪くない、と書かれています。
ただ同じ9p-でも、どのくらい欠失しているかによって症状や予後、合併症は異なります。
詳しくは来年のお話をお待ちください。
今は普通に、刺激をたくさん与えて楽しく子育てされてください。

あくまでも 先生
小児内科

あくまでも先生

 特徴的なのは三角頭蓋といって、頭蓋骨の骨が早く癒合してしまうこと、精神運動発達遅滞を認めることがあること、男児であれば外性器が女性化しやすいこと、ほかに目がちょっとつりあがった感じになったり、目が離れているなど、でしょうか。女の子であれば性器は問題ないと思われます。

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

まず外表奇形(見た目上の異常)が起こることがあります。
三角頭蓋、つりあがった眼、軽度の眼間解離(眼の間が離れている)、耳介低位(耳が少し下についている)、小顎症(あごが小さい)などがあります。
あとは多動や自閉症、精神運動発達遅滞等の症状が出ることがありますよ。

クルテク 先生
一般内科

クルテク先生

先天性の染色体異常症です。大学小児科新生児部門の医師受診ください。

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