NIPT陽性に該当するQ&A

45歳、体外受精で妊娠11週でNIPT検査を受けたところ、18トリソミーとXXXが陽性でした。両者が同時に陽性となることは確率的に低いと思ったのですが、稀に起こることでしょうか？胎盤性モザイク等による偽陽性の可能性もあるんでしょうか？

33歳で経産婦、現在2人目を授かっている15週2日目の妊婦です。 自宅の近くにある昔からある産婦人科の病院で、妊婦検診はずっと院長先生に診てもらっています。 妊婦検診を定期的に受け、13週1日で受けた妊婦検診でも特にエコーでも異常なしと言われ、体の大きさ頭のサイズも特に指摘がありませんでした。 特に先生から勧められておりませんが、現在私が33歳で出産する頃には34歳、そして夫は6歳離れているため、念のためNIPTの検査をすることにしました。（私も夫も親戚にも疾患や染色体異常の方なし） 妊婦検診を行っている病院が、認定されている病院だったため、先生のカウンセリングのもと、採血しました。 特に異常がなかったら、次の妊婦検診の時に結果を伝えると言われたのですが、採血してから2日後に病院から連絡があり、先生に第13番が陽性なので、羊水検査を受けてくださいと言われました。 病院にこれから大きな病院で羊水検査するために紹介状を書いてもらい、現在大きな病院での羊水検査待ちです。 病院からは現在33歳、出産時は34歳になるので、まだ高齢出産ではない。 そして、NIPT非確定検査であり、特に13トリソミーは21トリソミーより偽陽性の確率もあがるので、羊水検査を受けて陰性かもしれないと医師から言われました。（実際に病院でもNIPTで陽性、羊水検査で陰性の人がいてたとのこと。） 現在33歳で偽陽性の確率を検索してみると、陽性確定率が33%位でしたが、検査結果報告書には『トリソミーが存在する可能性があります』の記載のみで確率を書いておりませんでした。 33歳であれば、NIPT結果が陽性でも陽性検査で陰性となる可能性は少しは高いのでしょうか？ もし陽性であれば、夫婦で話し合いをし、諦めようと話し合ってます。 色々な先生方にアドバイスいただけると幸いです。

現在11週妊婦です。 10週2日にNIPTを受け、XOの可能性ありとの結果を受けました。 NIPTは確定診断ではないため、 絨毛検査か羊水検査を受けようと思っています。 どちらの検査が精度が高いなど ありますでしょうか？ 絨毛検査の方が流産の確率が上がるので迷っています。ただなるべく早く知りたい気持ちもあるので、先生方のご意見聞きたいです。 また、偽陽性だった場合は 何も問題なしという事で大丈夫なのでしょうか。 一度陽性が出てしまったため不安です。 よろしくお願いします。

NIPTで21トリソミー陽性の結果が出ました。 インターネットで調べると21トリソミーは陽性的中率が高く、97%以上が陽性だと書かれている記事もあります。届いた通知書には72.2%だと記入がありました。どちらが正しいのでしょうか？どちらにしても羊水検査は受ける予定です。

36歳(今年37歳)、妊娠16wです。 妊婦健診でNTが5mmほどあり、その1週間後に再度検査したところ、3〜4mm程度、さらにその1週間後検査したところ、3mm前後と言われました。 NIPT検査を受けましたが、21トリソミーの陽性という結果が出ました。羊水検査も受ける予定ですが、妊婦健診のエコーでは胎児の内臓反転や腸もちゃんとお腹の中にあるらしく、特に異常はなく元気です、と言われました。 羊水検査で陰性となる確率、陽性である確率は、やはり陽性になる確率の方が高いのでしょうか？陰性になる確率は、極めて低いのでしょうか？ 陽性となった場合、今のところ私は中絶を考えていませんが、主人は中絶した方がいいと言っています。

今妊娠して12週ですが、11週の時にNIPT検査をやりました。その結果は、性染色体XO異常ありという内容でした。 その後胎児ドッグと言われる超音波をやって、 ターナー症候群に見られるような特徴がなく、全部正常という結果でした。 羊水検査してからでないと確定できないのはわかっていますが、羊水検査して約半分くらい陰性になるって病院の先生に言われて、 ターナー症候群の場合、羊水検査して陰性になる確率はどれくらいでしょうか？ 同じ体験してる方、もしくは専門家たち、 いろいろ教えてください。

10週6日でNIPTを受けて 21トリソミー陽性判定となりました。 12週0日で精密超音波で診察していただいたところNTは２ミリほどだったのですが、全身のむくみがあると伝えられました。 14週で再度精密超音波で様子を見るか、もう諦めて中断するか迷っています。 2週間この気持ちで過ごすのも辛く、更に中断するとなるとからだの負担も懸念しています。 しかし可能性があるならと思う自分もおります。 健康に産まれてくる可能性は現段階で難しいとは思いますがどのくらいなのでしょうか。

10wより少し早く、アーリーNIPTを受けました。 その結果fetal fractionは6.1パーセント。 性染色体が陽性で異数性が検出されました。XOの可能性あり。 との事でした。 もう一度10wで再検査する予定ですが、陰性になることは考えられますか？ 難しいならもう早めにと考えてしまってます。 よろしくお願い申し上げます。

NIPTトリソミー21陽性、羊水検査でも陽性で中絶しました。初産35歳です。 年齢的にも早く次の妊活をしたいのですが、また同じことを繰り返さないか怖いです。子供を作ろうと決めて不妊治療などもせずすぐに妊娠したのですが、まさかこのような結果になってしまうとは人生に絶望しています。もう中期中絶は二度としたくないので、万が一同じことを繰り返した場合NIPTが陽性の時点で初期中絶することも可能なのでしょうか？ また個人で妊活に入る前に一度クリニックなどでブライダルチェックなど検査を受けた方が良いのでしょうか？

夫婦共にアラフォーです。 長年の不妊治療を経て諦めたところ、まさかで自然妊娠しました。 現在妊娠9w半ばです。 嬉しい反面、不育症や男性不妊で長年苦労した事、今まで評価の高い胚盤胞を何度移植しても妊娠継続に至らなかった事を考えると不安の方が大きく、高齢な事もありNIPT検査をしたいと思っています。 妊婦健診で通っている病院に相談すると、いくつか病院を勧められました。 A. 大学病院や医療センター等の大きな施設の中にある遺伝カウンセリング外来。 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを事前に夫婦揃って受けてからのNIPT検査実行。 もし陽性だった場合のケアも充実している。 B. 不妊治療と超音波検査による胎児診断ドッグで有名な病院。 胎児の精密超音波検査で有名な医師が行っており、20分ほど時間をかけて胎児を20項目程観察。 NIPT検査でわかる染色体異常の可能性とその他の胎児形態異常を診る。ただし遺伝カウンセリングは通院中の人しか行っていない。（私は通院歴が無いので遺伝カウンセリングは不可と思われます） まず超音波による胎児ドッグを受けて異常がないか判断し、超音波結果が良好であればNIPT検査は不要になる傾向。 この二つの病院どちらで検査するか迷っています。 お尋ねしたいのは、 1. NIPT検査で判明する3つの染色体異常は超音波検査による胎児ドッグでも割と高い確率で診断できるようですが、正確性で言えばやはり血液検査によるNIPT検査なのでしょうか？ （どちらも確定診断ではないと思いますが、NIPT検査と胎児ドッグでどちらかと言えばどちらが正確性が高いのか知りたいです） 2. NIPT検査はどこの病院で行っても検査結果は同じなのでしょうか？ それとも病院ごとに判断基準などがバラバラで結果の診断が違ったりする事もあるのでしょうか？ 3. Bの施設はNIPTを実施する連携施設として認証されています。連携施設、というのは認証施設とどう違うのでしょうか？ できれば検査前の説明や万が一陽性だった場合のアフターフォローがしっかりしている所が良いなと思っているのですが、、連携施設となるとその点が認証施設と比べてあまり対応してないのでしょうか？ 4. 精密超音波検査というのはNIPT検査でわかる3つの染色体異常の可能性の他に、身体の作り等で何か異常がないか等通常の検診の超音波検査ではわからない異常等も見つけられるのでしょうか？ 5. より安心したいのならば初期の段階でNIPT検査＋胎児ドッグどちらもやるのがおすすめですか？それとも、NIPTだけで充分だったりしますか？ 6. Bで NIPT検査をする場合、遺伝カウンセリングが受けられないかもしれないのですが、カウンセリング無しでいきなりNIPT検査を受けるのはお勧めできないでしょうか？ よろしければお願い致します。