NT正常ダウン症に該当するQ&A

先日、胎児ドックを受けました。 妊娠13w1d（PGTA正常胚移植）です。 結果は CRL:65.7mm NT:2.3mm ギリギリとコメント NB:1.4mm かなり良くないとコメント 三尖弁逆流:60cm/secで軽度だが、ダウン症の特徴とコメント 　と診断いただきました。 その他は全て良好との事でしたが、診察中に ・ダウン症の可能性が高い ・PGTAの結果のガタつきが気になる。うちならかなりグレー。 との事で、絨毛検査のマイクロアレイを推奨されました。 質問事項としては、 ・やはり客観的に見てもマイクロアレイまで必要なぐらい怪しい結果だったのか（元々NIPTはやるつもりでしたが、ここまで飛躍するとは考えていなかった） ・PGTAの判定は、ある基準に基づくと思っていたのですが、個人の感覚もかなり左右されるのか ・マイクロアレイの結果は、明瞭なものなのか（グレーゾーンみたいなものがなく、○か×みたいな形）で出るのか になります。 最後の部分は、質問して　明瞭なものです。と聞いてはいるのですが、なんだかんだ言われて中期ドックを推奨されるのではないかと疑ってしまっています。

36歳の妊婦です。 過去3度の稽留流産の経験から、今年顕微授精にステップアップし着床前遺伝子検査も行いました。 6月2日にPGT-a正常胚を移植し、無事着床し喜んでいたところ妊娠11週(11w0d)に受けた、FMF認定資格をお持ちのドクターにして頂いた胎児スクリーニングでダウン症のハイリスクだと説明を受けました。 エコーではNT値が2.8mm、11w0dにもかかわらずCRLが52mmでした。 血液検査(PAPP-A、Hcg-b) でも陽性との結果です。 PGT-a正常胚でもトリソミーの可能性はあるのでしょうか？ 確定検査にこれから進み、いずれはきちんと結果が分かるのですが今はまだ胎児スクリーニングの結果を受け止めることが難しい状態です。 正直PGT-aの正常胚では遺伝子異常の赤ちゃんの可能性はあったとしても、トリソミー疾患の赤ちゃんは生まれないものと信じきっておりました。 よろしくお願いします。

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

過去に染色体異常でおろした経験あります 染色体異常は最初のダウン症など簡単な検査では正常 細かく最終結果では過剰染色体がみつかりました 何番の染色体かわからず点みたく一つ過剰にありました 産まれてこないと異常がわからないと言われました それってダウン症かもしれないし 親が同じ染色体なら大丈夫といわれました ダウン症の確率はあると思いますか? また今妊娠中で明日13週5日の検診でNTがあればまだわかりますか? 11週ではあたしは首にまたNTがあったように見えたが先生はその時胎児の頭の輪切り写真をみせ前回のNTがあった胎児の頭の輪切りと比べてあたしにみせました それは正しいのでしょうか?あたしには首のとこみたほうが見やすかったので頭ではホントはNTがあるんぢゃないかと疑問に思います

先日、産婦人科でNTに異常があるということで、専門機関で計測したところ、4.8ミリと言われました。 また、NTの中はおそらくリンパ液ではなく、水ではないかとのことでした。 また、若干血液の逆流がある(正常な胎児でも見られ、おそらくNTの水が原因ではないか)とのことでした。また、鼻骨は非常にハッキリときれいに写っていました。結果、ダウン症の確率は20〜30%とのことです。 私たち夫婦は、羊水検査をしても、その結果をもって手術をする判断は出来ないという結論に至り、羊水検査は受けないことにしました。 よくネットで見たり聞いたりすると、NTが高くとも鼻骨を確認できれば、ダウン症は否定出来るとよくありますが、信じてよろしいのでしょうか。 よろしくお願いいたします

妊娠初期に胎児NTを3.8ミリ指摘されましたが、羊水検査は受けず、胎児エコーを数回受けました。 NTが見られてたけど、正常児として生まれてくる確率もありますか?エコー上大きな問題はないと言われ4Dエコーで顔をみましたが、特に先生はダウン症とかの特徴はみられませんとは言われました。生まれてみなきゃ分からないのは分かってますが、NTが見られたからといって必ずではないですか? NTがあっても正常児として生まれてきてる赤ちゃんはいますか?時に不安に押し潰されそうになります。宜しくお願いします。

36歳で3歳の子供と今は双子妊娠中です。 二つの袋に一人づつ入ってます。 高齢出産になるのでダウン症などが心配で 出生前診断の話など聞いたりしていたんですが、双子なんだしやる意味ある？nitpの検査で陽性判断がでたら、どちらか？もしくは二人が陽性で、中絶は1人と言うわけにはいかない！と言われて、それ以上聞けませんでした。 そんな中 11週4日でエコー検査で一人に後頭部に浮腫があり聞くとntと言われ2mmか3mm位だから正常の範囲だよと言われましたが、私がダウン症が不安と何度も話していたり、双子だから正常と言われたのでしようか？ ここからntの数値が増えることはありますか？ また、消えたとしても、元々あったって事は可能性が高いですが？ 双子だと押しつぶされてntができてしまうとかありますか？

本日胎児スクリーニングをしてきました。 13週でCRL7.5cm 心拍数174 NT3.15 この結果より21トリソミーの確率84分の1で13トリソミーは47分の1でした。 NTの数字ギリギリだと思っていましたが、このような結果でダウン症の方いらっしゃいましたでしょうか? また心拍数はやはり異常な数値なのでしょうか? 鼻筋もしっかりしており心臓や血液逆流にも異常はありませんでした。 ダウン症でも赤ちゃんは産みたいですが、今の可能性を受け止めておく覚悟をつくりたいと相談です。 NTや心拍数は来月の健診までに正常に戻る可能性はありますでしょうか? もし羊水検査の必要性をすすめていただけましたら受けたいと思っております…。

妊娠24週の妊婦です。 今までの妊婦検診でのエコー写真を整理していた所、妊娠12週5日に検診したエコー写真をたまたま見ていてNT 1ミリ CRL 65ミリ BPD 22ミリとなっていました。 NTの意味が分からず、ネットで検索したところNTがあるとダウン症の可能性があるとなっていたのですが、可能性があるのでしょうか？ この日の12週5日の検診の際、医師に出生前診断はどうしますか？と聞かれたのですがしない旨を伝えて今にいたります。(３0代後半のため) 妊娠20週の際、胎児スクリーニング検査をした際もなにも言われてないのですが通常、異常が見つかった場合指摘はあるものでしょうか？ 正常な場合、12週頃はNTはないのでしょうか？ 1ミリでもあるとダウン症の可能性は高いのでしょうか？(年齢もあると思いますが)