NT正常ダウン症に該当するQ&A

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バニシングツインによるNIPT21トリソミー陽性可能性について

person 30代/女性 -

34歳 顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽?の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか? 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

3人の医師が回答

胎児のNT 頸部浮腫について

person 30代/女性 -

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流?、三◯弁(名前を忘れてしまいました)の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか? 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか? 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか? 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか? 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか? 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

2人の医師が回答

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