niptゲノム率に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 現在妊娠14週です。 現在の妊娠は2回目で1回目は 5週で流産でした。 元々深部静脈血栓症既往5回 肺塞栓1回があり 2年前から妊娠を希望していたのでその頃からイグザレルトから ヘパリン自己注射に変更しており現在は朝晩それぞれ1万単位のヘパリン自己注射を打っています。 妊娠12週でNIPTの検査の為 少しでも判定保留を防ぐため前日の夜と検査日当日の朝はヘパリンをせず採血に臨みました。 本日結果を聞きに行き結果は 21.13.18共に陰性でした。 ほっとしたのですが1点気になったのがゲノム率が検査できる最低ラインの4パーセントだった事です。 医師からは週数的には問題ないけれどヘパリンの影響で低くなったのだと思うけど、ギリギリ検査できて保留にならなくて良かったねと言われました。 結果を聞いた時はとにかく陰性であることにホッとしましたし ゲノム率が何を意味するのか よく分からなかったのですが 後で調べるとゲノム率が低いと 偽陰性の可能性も高まると見ました。 4パーセントは平均よりかなり低いと思うのですがこれによる偽陰性の可能性はどの程度のものなのでしょうか？

先日NIPTを受けて陰性と結果が出ました。 ただ胎児ゲノム率が21.7%とでていて少し高いのでは？と気になっています。 「単体で4%〜60%で結果は信頼できる。平均は10〜20%ですので大丈夫」と説明は受けております。 確定診断ではないのは承知していますが、偽陰性の可能性が増えたりしますでしょうか？

10週4日でNIPTを受けました。結果は陰性でしたが胎児ゲノム率が4.6%と低めだったのが気になります。 ネットで調べるとBMIが25以上だと低く出るとあり、現在BMI30辺りなのでその影響かとは思うのですが結果が信頼できるものなのか不安になってきました。

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気になっています。 BMI28と肥満があり、そのためかなとは思っているのですが…。 質問1 胎児ゲノム率が低いことによる偽陰性はどのくらいの確率であり得るのでしょうか。 質問2 4%は検査可能なギリギリの数値であると認識しており、検査センターによっては保留もあるとネット情報にありました。 これは本当でしょうか。 質問3 NIPTにおいては、偽陽性はあっても、偽陰性はほぼないとカウンセラーの方から聞きましたが、皆さんその認識なのでしょうか。 かなり不安ですが、検査が高額なためにセカンドオピニオンにかかるわけにもいかず、藁にもすがる思いです。 ご回答よろしくお願いします。

現在40歳、妊娠12週を過ぎたばかりの妊婦です。 11週5日でNIPTを受け、結果は全て陰性でした。 しかし、結果表に記載されていた胎児ゲノム率が25.3%と高めで、こちらが少し気になっています。 結果の信頼性を左右するものではないと考えていますが、 1.BMIが高めの方は胎児ゲノム率が低い傾向にある、という情報を見ました。私は痩せ型で、BMI18ほどです。痩せ型は逆に胎児ゲノム率が高くなるということはあるのでしょうか。 2.胎児ゲノム率が高いことによるリスク？のようなものはあるのでしょうか。 以上2点、どなたかお答えいただければ幸いです。 よろしくお願いいたします。

前回質問した者ですが、NIPTが2回連続で胎児ゲノム率4%未満のため判定保留になりました。 その後、fmf資格があるお医者様に胎児の様子を診ていただいた後、3回目のNIPTを受けました。 3回目のNIPTでは胎児ゲノムが9%あり、陰性でした。 以前、判定保留だとモザイク型の可能性もあるとお聞きしました。 最終的に陰性になっても、判定保留が出た場合はやはりモザイク型の可能性があるのでしょうか？ 不安がまだ残っております。

32歳です、10w2dでNIPTを受けました。 今回お伺いしたいのは、検査は10週目から可能と記載もありましたが、実際のところ10w2dは早いでしょうか？ 今回調べた項目は全て陰性でした。10週目でも正確でしょうか。 （もちろん100%ではない事は承知です） またゲノム率が21.9%あり高いように思います。 21トリソミーの可能性がある場合、ゲノム率が高いとネットの記事を見つけました。（今回21トリソミー陰性） 初めてのことで不安です。 よろしくお願いします。

バニシングツインで、8wで、一人なくしました。 バニシングツインでも、nipt は、可能とのことで、検査を、受けましたが、21トリソミーだけ、判定保留でした。 18 13トリソミーは、陰性。 ゲノム率は、10％です。 判定保留というのは、亡くなった子供の影響なのでしょうか？ それとも、生きている子供の正しい結果なのでしょうか？

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

顕微授精で授かり、8w2dと11w1dに13.18.21番の染色体 と部分欠失・重複が分かるプランでのNIPTを受けました。 一度の支払いで2回検査を受けれるプランだったので同じ内容のプランで間隔を空けて検査し、ともに陰性だったのですが、胎児ゲノム率が7.6%と前回と変わりませんでした。10wの妊婦健診では1週間ほど成長スピードが早いと言われているので、検査時は12wくらいだと思います。BMIは18.7です。 週数で見ると平均は10%程度で週数ごとに数値が上がるとネットで見たのですが、3週間が経過しているにも関わらず変動がないことが心配です。 胎児ゲノム率に変動がなくても、陰性であれば検査結果は正確だと考えても問題ないでしょうか？