nipt偽陰性に該当するQ&A

　niptを受け、結果は21、18、13トリソミー全て陰性でした。 　検査結果の中に胎児DNA率22パーセントとありました。結果を受け取る時に特に説明はありませんでしたが、調べたところ平均より、高い値なのかなと思いました。 　これが高いことで検査の偽陰性の可能性が上がったり、母体や赤ちゃんに病気がある可能性が上がることはあるでしょうか。

36歳で採卵した卵で30後半、双子を妊娠しました。(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で偽陽性が高いと言われ検査に迷っていましたが、14週半ばと少し空けて(5〜6週)再度NIPTを受けたところ、項目3つ全て陰性になりました。 ●この場合、亡くなった胎児を含め陰性だったのでしょうか。もう影響する期間ではなかっただけですか？ (亡くなった胎児の胎嚢はまだよく見えており、以前見えていた胎児(中身)自体はまだちょっと見えるか？見えないか…くらいでした。) ●バニシングツインでは偽陰性の確立も上がったりするんでしょうか？ また、性別の結果に関しても亡くなった胎児の影響はでますか？ ●陰性だった場合、もう羊水検査は必要ないと思って良いのでしょうか。 通院先の検査にて、12週でNTが厚いとは言われました。 ●経緯があり、無認可の施設での検査でしたが、検査結果に認可と大きな違いはないと思っていいですか？ ●そもそもNIPTという検査は、機械で検査をし結果を出すんでしょうか？ それとも機械にかけたあと、人が判断するもので、結果は判断した人により変わるものですか？ よろしくお願いいたします。

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気になっています。 BMI28と肥満があり、そのためかなとは思っているのですが…。 質問1 胎児ゲノム率が低いことによる偽陰性はどのくらいの確率であり得るのでしょうか。 質問2 4%は検査可能なギリギリの数値であると認識しており、検査センターによっては保留もあるとネット情報にありました。 これは本当でしょうか。 質問3 NIPTにおいては、偽陽性はあっても、偽陰性はほぼないとカウンセラーの方から聞きましたが、皆さんその認識なのでしょうか。 かなり不安ですが、検査が高額なためにセカンドオピニオンにかかるわけにもいかず、藁にもすがる思いです。 ご回答よろしくお願いします。

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？ 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？ 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？

先日、niptを受けました。カウンセリングの際に橋本病を患っている事を伝えると、自己免疫疾患があると偽陰性が出る可能性があると伝えられ、大変不安になりました。結果は陰性でしたが、この結果は信頼しても良いのでしょうか。高確率で偽陰性になってしまうのでしょうか。

NIPT検査について、以下3点教えてください。 ◎自閉症等の発達障害や視覚・聴覚障害は、NIPT検査でも分からないと知りました。それ以外の先天的かつ重い障害(付きっきりで介護が必要、意思の疎通が難しい等の状態)で、NIPT検査で分からないものは、どのようなものがあるのでしょうか。また、どれくらいの確率で生じるものですか。 ◎NIPT検査で分からない場合も、超音波や羊水検査、絨毛検査で分かる場合があるのでしょうか。 ◎偽陰性となる確率はどの程度なのでしょうか。また、検査を行う医療機関の技術等で変わるものなのでしょうか。 出生前診断に賛否ある所だと思いますが、どうしても心配な気持ちばかり膨らんでしまい、自分に対して罪悪感を抱きます。 ご不快に思われたら申し訳ありません。何卒ご教示ください。

先日NIPTを受けて陰性と結果が出ました。 ただ胎児ゲノム率が21.7%とでていて少し高いのでは？と気になっています。 「単体で4%〜60%で結果は信頼できる。平均は10〜20%ですので大丈夫」と説明は受けております。 確定診断ではないのは承知していますが、偽陰性の可能性が増えたりしますでしょうか？

件名；出生前検査 内容；とにかく健康（障害、奇形などがない。一般的な普通の子）な子供が生まれ来て欲しいです。そのために、出生前検査をして、問題がないか確認したいと思っています。 その他；妊娠15週 NIPT陰性、中期胎児ドッグ予定 質問； ・NIPT、胎児ドッグで、特に異常がない場合、健康な子供が生まれる確率は、どの程度でしょうか。 ・NIPTで陰性の結果でしたが、あとあと調べると非認可で検査するのは避けた方がいいとありました。非認可で検査したのですが、信用してもいいのでしょうか。 ・NIPTが上記の状況、かつ、偽陰性もあるようなので、羊水検査を検討しています。 検査の必要性についてアドバイスちょうだいしたく。 ・初期胎児ドッグを受けられなかったのですが、中期胎児ドッグを予定しています。 今からでも初期胎児ドッグ受けた方がいいでしょうか。

先日、妊娠１１週２日で稽留流産と診断されました。胎児の大きさから見て１０週半ばまでは育っていたようです。 しかし、そうとは知らず流産と診断される前日に非認可のNIPT検査を行なっており、本日結果が届きました。 初期の流産は多くが胎児の染色体異常であり、母体側が原因であることは少ないと聞いていましたが、届いたNIPTの結果は全て陰性でした。 つまり、偽陰性で無い限り少なくとも検査項目の染色体には異常が無かった事になります。 NIPTの結果で染色体異常が見つかればまだ納得はできたのですが、異常が無かったのにも関わらず稽留流産になってしまった事に混乱しています。 NIPTでわかる異常と流産の原因である染色体異常は別物なのでしょうか？ それとも私に何か原因がある可能性が高いのでしょうか？ 私が原因であればもう可哀想な事はしたく無いので子供の居ないライフプランを考えていくつもりです。 お医者様のご意見をお聞かせください。