カルニチン欠乏症に該当するQ&A

血液検査(カルニチン分画？)でアシルカルニチン、遊離カルニチン共に低かったのですが、どのようなことが考えられますか？ 4年以上前からcpkが高めで、最近は500~2000位です。 筋生検でred？が付くものに引っかかったようです。 筋肉痛と疲労感、就寝時〜寝起きは全身に痛みがあります。 似たような症例などもあれば教えてください。 些細なことでもいいので.. よろしくお願いします。

超低出生体重児として生まれた息子は、体重の増えが悪かった為主治医からの勧めで生後4ヶ月辺りから低出生体重児用のミルクで育てています。 離乳食の開始は生後6ヶ月頃からであまり食べる方ではありません。 主治医からは「最後まで低出生体重児用のミルクで育てましょう」と言われたので体重が2500gを超えてからもずっと特殊ミルクを使っていました。 現在生後10ヶ月になり、引っ越しの関係等で病院と主治医が変わった事もあり低出生体重児用ミルクを辞めて普通の育児用ミルクに変更しました。 ふと両ミルクの違いが気になって裏の成分表を見ていたら、低出生体重児用ミルクにはセレン、ビオチン、カルニチンが入っていない事に気が付きました。 欠乏症が心配になり検索したところ、やはり特殊ミルクで育った乳児は欠乏症になりやすいとの事でした。 1)息子は欠乏症になってしまっているのでしょうか？ 2)特に目立った症状は無いのですが(少しアトピーっぽくてステロイドを使用する事が多いのは症状でしょうか？)、調べた方が良いでしょうか？ 3)これから通常ミルクや離乳食で各種経口摂取する事で問題無いのでしょうか？ 4)運動や知的な発達に障害や後遺症を残してしまうでしょうか？ とても不安になっております。お答え頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

8か月になる息子は先天性脂肪酸代謝異常症CPT2欠損症と診断されましたが症例がなく治療法が確立されていなくて試行錯誤の毎日です。今までの症例や治療法ありましたら教えて下さい。現在はカルニチン投与と食事制限です。又生後から脂肪制限で必須脂肪酸基準量1日6gの約半量しか現在とれていませんが、脳発達に影響する欠乏症の可能性はありますか?必須脂肪酸欠乏症を調べる方法ありますか?今までに症例はありますか?脂肪摂取以外で何か補う方法ありますか?又必須アミノ酸は脂肪酸よりもっと重要なのですか?お返事 よろしくお願いします。

8歳の娘が、9月中旬位に通学途中に嘔吐をし、小児科の病院で診察。何か口にすると嘔吐するので大学病院に紹介状を書いていただき、受信。夜くらいまで嘔吐したが、点滴で回復。今までそんな症状なし。熱を出した時にたまに嘔吐があったが初。2日後に退院。その際の血液検査でカルニチンが低く、11.6でした。また、低血糖でした。今2回目の検査を受け、検査待ちですが、先天性的な可能性は小学生頃に発症は有り得るのでしょうか。また、先生も嘔吐の影響も言われましたが、一過性の可能性は高いのでしょうか。それ以降、従前通りの生活ですが、先天性でも通常通りの体調に戻るものなのでしょうか。この1ヶ月でインフルにも一度かかりましたが、カルニチンの時みたいな嘔吐しまくりはありませんでした。情報が少なく、先天性の場合今後の生活が変わることがあるのでしょうか。お教え願います。

１歳の娘についてです。 7ヶ月時、10ヶ月時に蛋白漏出性胃腸症で入院歴があります。 10ヶ月時に原因精査のためカプセル内視鏡をし、消化管アレルギーだと診断を受けました。 ただ、原因食材がわからず、現在はエレンタールPと米とにんじん、キャベツ、玉ねぎのみ摂取しています。 (来月負荷試験で再入院予定) 退院後エレンタールの副作用で下痢がひどく1日6回ほど下痢をしていました。 (主治医からはエレンタールの浸透圧のせいだから仕方ないと言う説明を受けました) しかしここ数日、下痢が2.3回に減りました。 ここ数日、発熱をし、普段食べていた野菜を全く食べていないことに気づきました。 (米は食べていました) もしや、野菜に消化管アレルギーを起こしているのかと疑いましたが、 ネットで見ても野菜が消化管アレルギーの原因食材としては出てこないので、そんなことありうるのか気になり質問させていただきました。 ちなみに入院に至る前にもにんじんを食べて1時間後くらいに嘔吐をしたことが何度かありました。 (毎回ではない、消化管アレルギーと診断される前はにんじんは毎日のように食べていた) また、セレンやカルニチン欠乏を防ぐために主治医の指示で飲んでいたにんじんジュースを飲んだ後下痢が10回とひどく最近別のものに変えました(これも浸透圧の関係と説明を受けました) よろしくお願いします。