ウエスト症候群予後に該当するQ&A

先日7ヶ月の息子がウエスト症候群の診断を受けました。 MRIの結果脳に所見があり、症候性とのことでした。 質問ですが、ウエスト症候群の予後は、症候性だとしても、治療の早さに比例しますか？ 現在はビタミンと抗てんかん薬を服薬していますが、今月中にACTH療法に移行する予定です。 私が初めて発作を確認してから、2週間くらいでのACTHとなります。 ただ少し前から笑顔が減ったことが気になっており、実際の発症はもう少し前かもしれません。 発作を見てから本日で1週間、4シリーズ/日が最多で、2シリーズ、3シリーズのことが多いです。 シリーズあたり15回前後です。 回数から判断すると、発症後時間が経っていそうでしょうか？ 息子が辛くないよう発作を抑えてあげたいのはもちろん、できるだけ予後も良好であればと願っており、早期治療をしてあげられているかが不安でした。

3ヶ月半の男児です。 妊娠中、出産時に関連して、医師から指摘を受けたり、トラブルなどはありませんでした。 朝方にモロー反射のような、両手をバンザイしてビクッとする動きが規則的に続くことが、ここ4日間毎日あります。 動きは、5ー10秒おきにビクッとし、それが5分程度持続していることが多いです。 朝方は、寝入りもしくは、眠りが浅くなったタイミングで起きていると思われます。 今日、昼間にも眠り始めのタイミングで同様の動きが見られました。ビクッとするたびに顔をしかめ、一声鳴き声をあげることもあり、不快そうな感じでした。 今の所、成長発達はいたって順調で、首座りもほぼ8割できており、なんごもよく出て、目線を合わせるとニコニコしてくれ、あやすと声をあげて笑います。眼球の動き、その他体の動きに違和感を感じたこともありません。このような発作が起きてからも、今のところ、発達の退行は感じません。 質問がいくつかあります。 1.ウエスト症候群の可能性はあるでしょうか。 2.ウエスト症候群の場合、成長が退行すると、ネットにあります。発症から、どのくらいのスピードで退行が見られるのでしょうか。 3.ウエスト症候群だった場合、適切な治療を受ければどのくらいの回復（順調な成長発達）が見込めるでしょうか。 　 まだしっかり動画を撮れておらず、判断材料が少ないため受診ができていません。（病院に電話相談したら動画を撮ってから受診と言われました。）そのため、上記質問をさせていただきました。 心配でたまりません、解答よろしくお願いします。

7ヶ月のときにウエスト発症群を発症し、11ヶ月になる息子がいます。 エクセグラン＋ACTHで発作が止まってから3ヶ月経ちました。 発作が起きてから止まるまで約10日でした。 おそらく周産期の低血糖が原因でウエスト発症群を引き起こしたのではないかと言われています。 現状まだ自力でおすわりができないのですが、歩けるようになる可能性は高いのでしょうか？ 主治医の先生からは、低血糖の影響がある後頭葉は運動に関わる部分ではないので、歩くのは問題ないと言われているのですが、なかなか自力でおすわりまで行けず不安な毎日です。 現状の発達は、 •寝返り（3ヶ月） •首すわり（4ヶ月） •座らせれば数分おすわりできる •おすわりから自力で腹ばいにはなれる •腹ばいの姿勢でお尻をあげ、肘をついて前後に揺れたり、足を正座のようにすることはできる 発症直後から明らかにおすわりの安定性は増してきています。 写真のようにはいはいの前兆のような、前後のゆらゆらも結構するのですがそこから進まず… 治療で発達が遅れているだけなのか、今後も歩くのが難しい状況なのか、毎日不安に思っています。 ご意見を伺えたら嬉しいです。

５ヶ月の娘がウエスト症候群と診断されました。周産期の異常はなく正常に発達していました。４ヶ月になりなかなか首が座らず、点頭発作が見られたため即入院、ビタミンB6の治療をしながら様々な検査を行っているところです。 MRI、血液検査、尿検査、眼科検査と全て異常がなく原因がわからない状態です。このまま原因がなく、点頭てんかんだった場合、てんかんの治療がうまくいけば予後は期待してよいのでしょうか？いろいろ調べれば調べるほど予後が不良というものが多く不安で仕方ありません。今はまだ笑顔はあり、追視もし、手足もバタバタ元気に動かしている状態です。初めて発作に気がついてから2週間でビタミン治療を始めている状態で、来週からACTH 治療を予定しています。

以前から何度も質問させていただいています。 ウエスト症候群の診断されている9ヶ月の男の子がいます。 1/18…ヒプスは出ていないが短時間脳波で発作が見られた。 1/23〜専門病院に検査入院。ここでもヒプスはないがスパズムと思われる速波がある。ただ発作はなし。 1/26…デパケン服用開始。 2/18…脳波改善。 2/27.28…軽い発作が見られる。 3/1〜6…発作なし。 3/7〜…再び発作。 昨日今日は少し発作が強くなっているように思います。 デパケンを服用していったん脳波が落ち着いたのにすぐに発作が出始めたのは何か誘引があったのでしょうか？ちょうど風邪をひいたのと発作が出始めたのが気になっています… 脳奇形があり、脳内出血などの副作用という点からACTHはリスクが高いと言われています。 息子のようなケースだと服薬治療が多いのでしょうか？ 現在発達は順調で、ウエストになってから四つ這い、つかまり立ち、つたい歩きなどができるようになりました。発作がどう発達に影響するか心配です。やはり退行は避けられないのでしょうか？

現在9ヶ月の息子が4ヶ月の時にウエスト症候群を発症しました。 約2週間後に診断を受け、その後一週間後にACTHをし、発作が止まりました。その後3ヶ月間再発していません。 主治医からは再発の可能性は低いと言われていますが、どうでしょうか。ブログなどをみると再発率はかなり高いように思うので心配です。 また古い論文で発症時期が6ヶ月より後の方が予後がいいと書いていました。主治医は発症時期よりも脳波が乱れている期間が重要で、息子の場合は乱れている期間が短かったので予後はいいケースが多いといっていましたがどうでしょうか？

現在１歳2ヶ月の男の子です。発達障害(ウエスト症候群の子はASDが多いと聞きました)もしくは、発達遅滞があるのではと気にしております。 1、今だに一人で立てません！ハイハイは高速です。伝い歩きや、カートを押して歩く。カタカタを押して歩くは出来てます。 もうすぐ1歳３ヶ月を迎えるので立たないのは心配です。 2、つま先立ち、つま先歩きの事が多いです。 かかとをつけて歩けたりもしておりますが、つま先立ちの事が多いです。障害のある子の特性とも言われてますが、身内につま先歩き＝発達障害なしの子もいます。 特に気にしなくても大丈夫でしょうか？？ ３、特定の遊び(音楽になる絵本)の時だけ、絵本の周りを座りながらくるくる回るのが気になります。 発達障害の特性？ ４、指差ししないのが気になります。 欲しいものは手を伸ばして取ろうとするので、こちらが取ってあげて渡します。 どっちがいい？等の選択は意味がわからずやらない 絵本は興味なく、チラッと見てすぐにおもちゃで遊ぶのみです。 大人が指差ししてるのはしっかりと見れます。 この４つが遅れているような気がします。 11ヶ月の発達検査では、認知面の発育に遅れを指摘されてます。 おいでといえば来る、名前を呼ぶとほぼ振り向く 目は合うがじっと見てくることは少ない。 「ちょうだい」と手を出すとくれる。 「あーん」と口をあけると、くれる。 「美味しい」とほっぺを叩く。(美味しいは？と聞いてもしてくれます。)たまに、手をあげて「ハーイ」 「上手」といえばパチパチする。バイバイは、身内にはしないが他人にはする。 保育園のお友達とゲラゲラ笑い合って楽しむ事もある。(連絡帳でおしえてもらってます。) ちょっと年上のお姉ちゃん大好きで近寄っていく。 軽く人見知りするが、泣くまではいかない。 後追い酷い。 発達障害や、発達遅滞を疑う要素はありますか？