ウエスト症候群予後に該当するQ&A

現在１歳2ヶ月の男の子です。発達障害(ウエスト症候群の子はASDが多いと聞きました)もしくは、発達遅滞があるのではと気にしております。 1、今だに一人で立てません！ハイハイは高速です。伝い歩きや、カートを押して歩く。カタカタを押して歩くは出来てます。 もうすぐ1歳３ヶ月を迎えるので立たないのは心配です。 2、つま先立ち、つま先歩きの事が多いです。 かかとをつけて歩けたりもしておりますが、つま先立ちの事が多いです。障害のある子の特性とも言われてますが、身内につま先歩き＝発達障害なしの子もいます。 特に気にしなくても大丈夫でしょうか？？ ３、特定の遊び(音楽になる絵本)の時だけ、絵本の周りを座りながらくるくる回るのが気になります。 発達障害の特性？ ４、指差ししないのが気になります。 欲しいものは手を伸ばして取ろうとするので、こちらが取ってあげて渡します。 どっちがいい？等の選択は意味がわからずやらない 絵本は興味なく、チラッと見てすぐにおもちゃで遊ぶのみです。 大人が指差ししてるのはしっかりと見れます。 この４つが遅れているような気がします。 11ヶ月の発達検査では、認知面の発育に遅れを指摘されてます。 おいでといえば来る、名前を呼ぶとほぼ振り向く 目は合うがじっと見てくることは少ない。 「ちょうだい」と手を出すとくれる。 「あーん」と口をあけると、くれる。 「美味しい」とほっぺを叩く。(美味しいは？と聞いてもしてくれます。)たまに、手をあげて「ハーイ」 「上手」といえばパチパチする。バイバイは、身内にはしないが他人にはする。 保育園のお友達とゲラゲラ笑い合って楽しむ事もある。(連絡帳でおしえてもらってます。) ちょっと年上のお姉ちゃん大好きで近寄っていく。 軽く人見知りするが、泣くまではいかない。 後追い酷い。 発達障害や、発達遅滞を疑う要素はありますか？

現在9ヶ月の息子が4ヶ月の時にウエスト症候群を発症しました。 約2週間後に診断を受け、その後一週間後にACTHをし、発作が止まりました。その後3ヶ月間再発していません。 主治医からは再発の可能性は低いと言われていますが、どうでしょうか。ブログなどをみると再発率はかなり高いように思うので心配です。 また古い論文で発症時期が6ヶ月より後の方が予後がいいと書いていました。主治医は発症時期よりも脳波が乱れている期間が重要で、息子の場合は乱れている期間が短かったので予後はいいケースが多いといっていましたがどうでしょうか？

生後3ヶ月で潜因性のウエスト症候群になった5ヶ月の息子がいます。 発症してら4日で治療でき2週間のACTHで脳は改善、発作消失しました。 ですが退院して1ヶ月で発作は出ていないものの脳波に乱れが出てきました。起きてる時は正常で寝てる時に乱れが出てるみたいです。 それからリボトリール0.15を飲んでいてその3週間後脳波検査したところ乱れが減ってきたようです。 今はリボトリール0.3を飲んでいます。 3ヶ月の首が座っていない時になったので未だに首がぐらぐらです。 1.今後、リボトリールを増やして脳波は完全に改善される事もあるのでしょうか。 2.また首座らないのは脳波が乱れから来ていると言われています。実際そうなのでしょうか。もっと精密検査した方がいいのでしょうか。 3.おもちゃをつかむ事ができず遊んだりはしませんが、よく眺め、手足はよく動き、追視もします。あやすと声出して笑いませんが笑顔は出ます。喃語もよく話します。たまに体を捻り寝返り前兆の様な動きもします。 これから首座る可能性はあるのでしょうか。

5ヶ月の娘がウエスト症候群の治療中です。原因はまだ分かっていません。 ネットなどで調べると、大田原症候群やウエスト症候群の3割程度が、STXBP1遺伝子突然変異によるてんかんであるという書き込みを見つけたのですが、STXBP1遺伝子突然変異について、詳しい記載が見つけられませんでした。特徴、症状、検査方法、予後など教えていただけませんでしょうか。 よろしくお願いします。

8ヶ月(修正6ヶ月)の息子について質問させて 頂きます。 今月ウエスト症候群と診断を受け 只今ACTH治療中です。 発症後すぐに受診し 入院→抗てんかん薬(一週間)発作止まらず →ACTH開始　となりました。 MRIでは特に異常はなく、発症前(現在)の発達に 大きな問題(遅れ)がないことから突発性の 可能性が高いと説明を受けました。 今後治療でのコントロールがうまくいき 発作、脳波の異常が早期に消失した場合に おいても精神運動発達の遅れは避けられないこと なのでしょうか？またウエスト症候群治療後に 正常発達をするといった例はみられないので しょうか？ 症状や後遺症は人それぞれかと思いますが 予後が良い例もあるのか聞かせて頂くことで 今後の治療の励みにしていきたいと 思っています。 長々と書いてしまい申し訳ありませんが よろしくお願いします。

ウエスト症候群の治療を終えた息子がいます。 今はヒプスアリスミアが消え、部分発作が少し残っています。 8ヶ月半ばで1人座りが安定しなく、変わったズリバイをします。 親として、今の発達や、診断され病気についても調べ、 発達に関して何かしらの障害があることを覚悟しています。 再発だけしないでほしいと願うのみです。 ネットやSNSでウエスト症候群のお子さんがいる方を見ますが、ほとんどの方が発達が遅れている印象です。 ウエスト症候群の予後で20%で正常発達とありますが、本当にその２割の患者さんを経験したお医者さんはいらっしゃるのでしょうか？

思い当たる節があり、昨日ウエスト症候群と診断されました。 ウエスト症候群の治療にはacthの治療が最も有効とのことですが、 一昨日3日前に、BCGの予防接種を受けてしまい、 その影響がacthの副作用と、悪影響との事で、とりあえず内服からの治療になりました。 しかし、一日でも早い治療が大切だというのに、私が無知な為に予防接種を受けてしまい、acthの治療が遅れ予後不良を悪化させないか不安でたまりません。 予防接種受けた後でも早くacthの治療は何とかできないのでしょうか？

★経過 夜間入眠時に10-40秒毎に四肢を屈曲させることが3,4分程度続くことが2,3日続いていた。5日目の夕方、眼球上転を伴う四肢屈曲の発作を目視で確認。発作の動画を6日目でかかりつけ医に見てもらいウェスト症候群疑いで近くの総合病院紹介受診となる。 10日目総合病院受診後からはシリーズ形成する発作が自然消失し、単発の発作が数回/日あるのみとなる。11日目脳波検査にて焦点性てんかん様放電認める。ヒプスアリスミア様ともとれる部分も一部認めるが連続性は少ない。単発の発作と思われた部分も明らかな脳波異常は認めず。12日目MRI,血液検査にて異常なし。この間明らかな発達退行認めず。13日目ウェスト症候群の診断にてPL開始。医大紹介となる。 15日目医大入院し、16日目脳波検査にてヒプスアリスミア所見ないが,てんかん波ありVPA開始。発作の状態みつつ来週再度脳波検査予定。 ★質問内容 治療方針に対して概ね納得してはいるのですが、「発症30日以内にACTH療法を施行した群がそうでなかった群に比較して発達予後が良好であったという研究報告」や「潜因性ウェスト症候群発症3日目からACTH療法施行し発達良好な事例の論文」を読むと、(論理が飛躍してしまうようですが、)ウェスト症候群やACTHがどのようなメカニズムで発達予後を左右しているか不明な以上、折角30日以内である今現在にACTHをやっておいた方がいいのではないかとどうしても考えてしまい… ヒプスアリスミアの脳波所見がない以上、発達予後を悪化させることがないと考えて、間違いないのでしょうか。理性的に考えればその通りだと思うのですがどうしても我が子のこととなると感情的な部分で引っかかってしまい… また。同じような状況下での症例があればご教授頂きたいです。

生後４ヶ月の娘ですが点頭てんかんウエスト症候群と診断されました。今のところ眠い時に一瞬意識がなくなったような感じで黒目が上に向き、手を広げて、ビクッとなる動作です。１ヶ月前に脳波とMRIをして問題なかったのですが、最近頻発して動画にもおさめたので、脳波をまたしたら異常波があるからてんかんと診断され、今日からビタミンの内服をはじめたのですが、ウエスト症候群は予後は良くないとかかれていることが多いのですが、どういうふうになっていくのが多いのでしょうか？今日は今のところ発作は一度2、３分ありました。どんなに発作が１日少なくても治らない可能性もありますか?もしビタミン内服してよくならなければ、入院治療と言われました。

ウエスト症候群の４ヶ月の娘が、明日からACTHの治療を始めます。現在はミオクローヌス様のピクつきやスパズムらしきゆっくりな万歳を一日に1～2回弱くやります。リボトリールを服用してましたが、ビタミン服用をはじめて、発作の派手さが弱くなりました。 しかし、そのわりにあいかわらず、首は座らず、追視もありません。にやつきや、手足のバタバタは前よりします。少し首を反対向きに動かすようになりました。 娘は生後２ヶ月前後から強直発作のような動きがあり（今はミオクローヌス様になりました）、てんかん発症はかなり早いです。また、決定的な基礎疾患が見あたりません。（脳梁の薄さ、脳が少し小さいとは言われました。）なので遺伝子検査を勧められています。染色体異常はありませんでした。 このような症状での遺伝子病やありうる基礎疾患、また可能性のある予後はなんでしょうか？ 一番は追視をしないことが気になります。ACTHがうまくいって脳波が正常になれば、追視することもありますか？