ウエスト症候群予後に該当するQ&A

生後3ヶ月で潜因性のウエスト症候群になった5ヶ月の息子がいます。 発症してら4日で治療でき2週間のACTHで脳は改善、発作消失しました。 ですが退院して1ヶ月で発作は出ていないものの脳波に乱れが出てきました。起きてる時は正常で寝てる時に乱れが出てるみたいです。 それからリボトリール0.15を飲んでいてその3週間後脳波検査したところ乱れが減ってきたようです。 今はリボトリール0.3を飲んでいます。 3ヶ月の首が座っていない時になったので未だに首がぐらぐらです。 1.今後、リボトリールを増やして脳波は完全に改善される事もあるのでしょうか。 2.また首座らないのは脳波が乱れから来ていると言われています。実際そうなのでしょうか。もっと精密検査した方がいいのでしょうか。 3.おもちゃをつかむ事ができず遊んだりはしませんが、よく眺め、手足はよく動き、追視もします。あやすと声出して笑いませんが笑顔は出ます。喃語もよく話します。たまに体を捻り寝返り前兆の様な動きもします。 これから首座る可能性はあるのでしょうか。

5ヶ月の娘がウエスト症候群の治療中です。原因はまだ分かっていません。 ネットなどで調べると、大田原症候群やウエスト症候群の3割程度が、STXBP1遺伝子突然変異によるてんかんであるという書き込みを見つけたのですが、STXBP1遺伝子突然変異について、詳しい記載が見つけられませんでした。特徴、症状、検査方法、予後など教えていただけませんでしょうか。 よろしくお願いします。

8ヶ月(修正6ヶ月)の息子について質問させて 頂きます。 今月ウエスト症候群と診断を受け 只今ACTH治療中です。 発症後すぐに受診し 入院→抗てんかん薬(一週間)発作止まらず →ACTH開始　となりました。 MRIでは特に異常はなく、発症前(現在)の発達に 大きな問題(遅れ)がないことから突発性の 可能性が高いと説明を受けました。 今後治療でのコントロールがうまくいき 発作、脳波の異常が早期に消失した場合に おいても精神運動発達の遅れは避けられないこと なのでしょうか？またウエスト症候群治療後に 正常発達をするといった例はみられないので しょうか？ 症状や後遺症は人それぞれかと思いますが 予後が良い例もあるのか聞かせて頂くことで 今後の治療の励みにしていきたいと 思っています。 長々と書いてしまい申し訳ありませんが よろしくお願いします。

ウエスト症候群の治療を終えた息子がいます。 今はヒプスアリスミアが消え、部分発作が少し残っています。 8ヶ月半ばで1人座りが安定しなく、変わったズリバイをします。 親として、今の発達や、診断され病気についても調べ、 発達に関して何かしらの障害があることを覚悟しています。 再発だけしないでほしいと願うのみです。 ネットやSNSでウエスト症候群のお子さんがいる方を見ますが、ほとんどの方が発達が遅れている印象です。 ウエスト症候群の予後で20%で正常発達とありますが、本当にその２割の患者さんを経験したお医者さんはいらっしゃるのでしょうか？

思い当たる節があり、昨日ウエスト症候群と診断されました。 ウエスト症候群の治療にはacthの治療が最も有効とのことですが、 一昨日3日前に、BCGの予防接種を受けてしまい、 その影響がacthの副作用と、悪影響との事で、とりあえず内服からの治療になりました。 しかし、一日でも早い治療が大切だというのに、私が無知な為に予防接種を受けてしまい、acthの治療が遅れ予後不良を悪化させないか不安でたまりません。 予防接種受けた後でも早くacthの治療は何とかできないのでしょうか？

★経過 夜間入眠時に10-40秒毎に四肢を屈曲させることが3,4分程度続くことが2,3日続いていた。5日目の夕方、眼球上転を伴う四肢屈曲の発作を目視で確認。発作の動画を6日目でかかりつけ医に見てもらいウェスト症候群疑いで近くの総合病院紹介受診となる。 10日目総合病院受診後からはシリーズ形成する発作が自然消失し、単発の発作が数回/日あるのみとなる。11日目脳波検査にて焦点性てんかん様放電認める。ヒプスアリスミア様ともとれる部分も一部認めるが連続性は少ない。単発の発作と思われた部分も明らかな脳波異常は認めず。12日目MRI,血液検査にて異常なし。この間明らかな発達退行認めず。13日目ウェスト症候群の診断にてPL開始。医大紹介となる。 15日目医大入院し、16日目脳波検査にてヒプスアリスミア所見ないが,てんかん波ありVPA開始。発作の状態みつつ来週再度脳波検査予定。 ★質問内容 治療方針に対して概ね納得してはいるのですが、「発症30日以内にACTH療法を施行した群がそうでなかった群に比較して発達予後が良好であったという研究報告」や「潜因性ウェスト症候群発症3日目からACTH療法施行し発達良好な事例の論文」を読むと、(論理が飛躍してしまうようですが、)ウェスト症候群やACTHがどのようなメカニズムで発達予後を左右しているか不明な以上、折角30日以内である今現在にACTHをやっておいた方がいいのではないかとどうしても考えてしまい… ヒプスアリスミアの脳波所見がない以上、発達予後を悪化させることがないと考えて、間違いないのでしょうか。理性的に考えればその通りだと思うのですがどうしても我が子のこととなると感情的な部分で引っかかってしまい… また。同じような状況下での症例があればご教授頂きたいです。

生後４ヶ月の娘ですが点頭てんかんウエスト症候群と診断されました。今のところ眠い時に一瞬意識がなくなったような感じで黒目が上に向き、手を広げて、ビクッとなる動作です。１ヶ月前に脳波とMRIをして問題なかったのですが、最近頻発して動画にもおさめたので、脳波をまたしたら異常波があるからてんかんと診断され、今日からビタミンの内服をはじめたのですが、ウエスト症候群は予後は良くないとかかれていることが多いのですが、どういうふうになっていくのが多いのでしょうか？今日は今のところ発作は一度2、３分ありました。どんなに発作が１日少なくても治らない可能性もありますか?もしビタミン内服してよくならなければ、入院治療と言われました。

ウエスト症候群の４ヶ月の娘が、明日からACTHの治療を始めます。現在はミオクローヌス様のピクつきやスパズムらしきゆっくりな万歳を一日に1～2回弱くやります。リボトリールを服用してましたが、ビタミン服用をはじめて、発作の派手さが弱くなりました。 しかし、そのわりにあいかわらず、首は座らず、追視もありません。にやつきや、手足のバタバタは前よりします。少し首を反対向きに動かすようになりました。 娘は生後２ヶ月前後から強直発作のような動きがあり（今はミオクローヌス様になりました）、てんかん発症はかなり早いです。また、決定的な基礎疾患が見あたりません。（脳梁の薄さ、脳が少し小さいとは言われました。）なので遺伝子検査を勧められています。染色体異常はありませんでした。 このような症状での遺伝子病やありうる基礎疾患、また可能性のある予後はなんでしょうか？ 一番は追視をしないことが気になります。ACTHがうまくいって脳波が正常になれば、追視することもありますか？　

質問: ACTH未実施の前提でエクセグランのみでウエスト症候群の症状が抑えられたというケースは先生方のご経験としておありでしょうか？なかなか論文、miscその他では見つけられず体感を伺えればと思います。 経過と治療: 現在7ヶ月の息子ですが6ヶ月の頃にスパズムとシリーズ形成を確認したため、かかりつけ医→総合病院→大学病院と検査・治療を進めています。 血液検査、MRIでは特に所見なし、睡眠時脳波でウエスト症候群の初期かの判断できないものの、典型的なピプスアリスミアとまでいかないものの乱れはあるとのことで、最初の薬としてエクセグランが処方されました。突発性か症候性（潜因性含む）か含め確定診断はまだついていません。 エクセグランを最低試行量で飲み始めたところ翌日から1日3～5回はあったシリーズ発作がまったくなくなりました。目に見えて笑うようになり、動きも活発になりました。 現在エクセグランを体重に対して適量に増量しつつ経過を見ている2週目です。先生いわく脳波的にも乱れが少ないこと、発作が薬で抑えられていることからもまだACTHは選択したくないとの判断とのこと。投薬後の脳波はまだ確認しておらずもう2週したら取得する予定です。 質問背景: 質問に至った思考背景を記述しておりますが素人の幼稚な考えですので読み飛ばしてください。 ACTHは短期的には脳を萎縮させることによりその興奮と発作を抑止することがあり、長期的にはACTHは本来的には免疫に対する働きかけであることから、うまくいけばこれにより遺伝子スイッチが変化するケースがあり、結果として脳内興奮が抑制されるようになるという2つの作用機構があるのではないかといくつかの論文を確認し思い立った次第です。 つまり可能性は低くとも長期的に予後良好を目指すならACTHが必要ではないのかと仮説をたてました。

お世話になります。 前回、ウエスト症候群の既往歴のある息子の発達の様子と予後について質問をさせていただいた者です。ご回答くださった先生方、ありがとうございました。 息子はもうすぐ生後11ヶ月を迎えますが、おかげさまで、つかまり立ち、つたい歩き、1人でうつ伏せの状態から座る、いただきますやバイバイの模倣、ストロー飲みなどができるようになり、息子なりに成長を見せてくれています。 今回ご質問させていただきたいのは、再発の可能性についてです。いろいろと調べてみるのですが、あまりわからなくて…。主治医の先生からは、とりあえず発作抑制半年を目指しましょうと言われています。 1.特発性（潜因性の可能性もあり）のウエスト症候群が、半年以内に再発する可能性は、一般的にどのくらいなのか。 2.どのくらい発作の抑制が続けば、ひとまず安心できると言えるのか。 3.息子の現時点での発達の様子から、再発する可能性は低いと言えるか。 以上3点についてお聞きできるとありがたいです。もちろん、確率は確率であることは理解しています。「一般的に」、また、「先生方の主観」で構いませんので、教えていただけると幸いです。よろしくお願いします。