乳児期早期発症のてんかんの基礎疾患とその予後は?
person乳幼児/女性 -
ウエスト症候群の4ヶ月の娘が、明日からACTHの治療を始めます。現在はミオクローヌス様のピクつきやスパズムらしきゆっくりな万歳を一日に1~2回弱くやります。リボトリールを服用してましたが、ビタミン服用をはじめて、発作の派手さが弱くなりました。
しかし、そのわりにあいかわらず、首は座らず、追視もありません。にやつきや、手足のバタバタは前よりします。少し首を反対向きに動かすようになりました。
娘は生後2ヶ月前後から強直発作のような動きがあり(今はミオクローヌス様になりました)、てんかん発症はかなり早いです。また、決定的な基礎疾患が見あたりません。(脳梁の薄さ、脳が少し小さいとは言われました。)なので遺伝子検査を勧められています。染色体異常はありませんでした。
このような症状での遺伝子病やありうる基礎疾患、また可能性のある予後はなんでしょうか?
一番は追視をしないことが気になります。ACTHがうまくいって脳波が正常になれば、追視することもありますか?
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