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今月の1日に3546グラムの男児を帝王切開で出産し、特に黄疸なども出ず母子共に退院しました。そして昨日、生後5日目の時に行ったマススクリーニング検査の結果、先天性ガラクトース血症の疑いがあるので再検査を受けてくださいと連絡がありました。すぐに病院に行き採血をしてもらい、検査時の値を...
1人の医師が回答
生後20日の息子について 新生児マススクリーニング検査にて、ガラクトース血症にひっかかり再検査(生後12日)→精密検査(生後18日)となり 現在は精密検査の結果待ちです。 初回検査結果の数値は不明ですが、再検査では3種類の項目の数値が出されていて、galという基準値が3mg以...
3人の医師が回答
10月12日に女の子を出産し、16日に先天性異常検査を受けました。 31日に病院から先天性異常検査の結果、ガラクトース血症の数値が少し高いので再検査と言われ再検査を受けました。 娘は31日の時点で1日47グラム体重も増えていて黄疸の数値も大丈夫なようです。...ですが再検査と聞...
ちなみに母乳で育てていて 私の血液型はO型で娘はA型です。 先天性代謝異常の結果ガラクトース血症が再検査になり、ガラクトース血症だと黄疸もでると聞いたので不安です。 黄疸の事、風邪の事、ガラクトース血症の可能性は高いのかについて教えてくださ...
生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもないと言うことでしょうか。
最初、ガラクトースが高く、ガラクトース血症の疑いで精密検査を受けたところ、fanconi症候群と診断を受けました。ガラクトースはそれほど高くなく、2度目の検査では正常範囲内だったようですが、ガラクトースが腎臓の負担になるという説明を受け、今はラクトースを含まないミルクを与えています...
産まれてすぐに検査した 先天性代謝異常スクリーニング検査では、全て異常なしでした。 (フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、カエデ糖尿病、ガラクトース血症、甲状腺機能低下症、副腎過形成症、有機酸代謝異常症等) 水分の取り過ぎは、糖尿病の可能性があると聞きました。
新生児マススクリーニング検査で、ガラクトース値が高いと診断されました。 再検査の結果、酵素異常はなく、体重も順調に増えており、ガラクトース血症や乳糖不耐症の可能性は低いとの診断でした。(しかしながら、未だ正式な病名は不明です。) 10ヶ月間、乳糖除去ミルクを飲ませながら、病...
2人の医師が回答
出産した病院での先天性代謝等異常検査では、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスタン尿症、有機酸・脂肪酸代謝異常症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の項目がありましたが、全てマイナスでした。これら以外の代謝異常で運動発達が遅れることはあるので...
4人の医師が回答
生後2ヶ月の子供が、先天性代謝異常の検査で引っかかり大学病院へ通っています。 ガラクトース血症の疑いでしたが、違いました。 最初の血液検査では特に異常は無くなり 2回目の検査でガラクトースの数値は下がり、肝障害も無く総胆汁酸値は48でしたので、多分肝内の異常血管であって、自然...
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