新生児マススクリーニングの精密検査 ガラクトース血症について
person乳幼児/男性 -
生後20日の息子について
新生児マススクリーニング検査にて、ガラクトース血症にひっかかり再検査(生後12日)→精密検査(生後18日)となり
現在は精密検査の結果待ちです。
初回検査結果の数値は不明ですが、再検査では3種類の項目の数値が出されていて、galという基準値が3mg以下の項目の
ところが4.6mgとオーバーしていました。
他2種類(名前は不明)の項目の数値は正常値とのことです。
そこで質問なのですが、
1. galの基準値が3mgなのに対して、4.6mgは数値として高いのでしょうか？
2. ガラクトース血症ならば、4つのタイプのうちどの型に当てはまるのでしょうか？
3. ガラクトース血症でない可能性はありますか？
息子についての備考
37週6日2454gで産まれました。
産後すぐ軽い低血糖症状がありましたがミルクを飲んですぐに落ち着いたそうです。
入院中は母乳+ミルクで生後3日目には2500gを超えました。(母乳の出がかなりよかったみたいです)
生後4日で黄疸の数値がミノルタ値18.5だった為、光治療を24時間受けてから退院。
退院後はほとんど母乳で育てています。
生後7日の黄疸検査では、ミノルタ値18.7とリバウンドがありましたがその時の出生日数と体重が2700gを超えていたため、経過観察となり
2週間健診では体重3100gミノルタ値14.6と数値は少し下がりましたが未だに白目、皮膚の黄色みが強いです。産院では病的黄疸ではないと言っていました。
おしっこは日に10回ほど
うんちは7.8回は出ますが下痢気味なのか半数は汁のみです。
体重の増えはいいですが、下痢気味なのや黄疸が長引いているのも心配です。
精密検査の結果待ちですが、どうしても不安で質問させていただきました。
ご回答よろしくお願いいたします。
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