クレチン症に該当するQ&A

37週4日2300g台で出生。 胎児機能不全および分娩中の常位胎盤早期剥離のため、重症仮死で出生(アプガー1/5/5)。生後4時間後から低体温療法を行いました。生後7日での頭部MRIでは異常所見なし。 生後すぐからの肺高血圧(原因不明)および3〜4ミリのVSDの影響のため、生後38日で肺動脈バンディング手術を実施し、生後57日で退院。 先天性甲状腺機能低下症のため、入院時からチラージンを服薬中。生後57日、退院時体重は2596gで、現在5ヶ月18日で5300g。チラージンs0.01%を1日0.16g服薬しており、退院時から現在まで薬量はそのままです。構造異常はないとのことでした。 5ヶ月15日、首すわりが未完成のため発達外来を受診し、筋緊張低下症と言われる。首すわりについてはあともう少しとのこと(引き起こしでついてくるのと、うつ伏せで数分間頭を上げることはできますがぐらつきます)。哺乳力はあるため、退院後から経管栄養はしていません。追視、クーイング、あやすと笑う、おもちゃをつかむ、足をつかむ、仰向けから左右横向きになる、はできます。 今後、小児専門病院の遺伝科を通じて、マイクロアレイ検査や遺伝子検査をすることになっています(入院中に受けたGバンド法では異常なしでした)。 顔貌については、顎が小さめと指摘されています。 SMAは陰性でした。 これらの内容および画像から、今後予想される遺伝子疾患の候補は分かりますでしょうか？

健康状況：6年前に軽度食道ヘルニア、3年間に軽中度弁膜症と診断されました。 　　　　　8月末の血液検査：クレアチニン0.72, eGFR 64.4 　　　　　蛋白尿　なし　 3年前から週に100分間(４回）ランニング、今年2月からマシンプラスティを始めまして、両方とも無理せずにやっていてましたが、２ヶ月経った血液検査でクレチンに、(eGFR)の数字は驚くほど悪くなりました。特に4月eGFRは一時５５でした。とても心配で、とりあえず両方もやめましたら、3ヶ月で数字が徐々に改善しました。今振り返って見ますと、まさか軽いランニングでもやめた方が良いか、あまり信じられないです。 この数年の関連データを添付いたします。 質問　： 1. 激しい運動後、水分の摂取量で採血検査の結果に影響があると分かっていますが、もしある運動を始めて1〜２ヶ月後、クレアチニンの平均値は急に高まっていると、その運動は自分に合わないと判断することでしょうか？ 2. 運動で腎臓に余計な負担を掛けないかと心配です。 ランニングで少し足の筋肉が増やしていましたため、クレアチニンが高まっていて、eGFRの数字も悪くなるように見えるだけの場合もありますか？ （運動選手はこのような誤解があると聞いていますが、自分は週に150分間ほどで、そこまでの運動量ではないから、関係ないかなと思っておりますが、どうのように判断すれべいいですか？） ３. 運動の時に、血液は他の臓器へ輸送や、筋肉を作るために、腎臓への血流は減ってしまうことはアリですか？ほかの酸素運動に切り替えるべきですか？ ４. 適切の水分補給、減塩の他、タンパク質を過剰摂取しない方も大事ですね。 普段、タンパク質の摂取は体重x1~1.3gですが、 私の場合はx１以上も腎臓に負担を掛けますか？（23年：TP：7.６、Alb：4.４） 5. クレアチニン値umol/Lからmg/dl に変換する算式は下記の通りですか？ 例：67 umol/➗88.4＝0.7579mg/dl （以前海外健診の資料を参考するため） 22年からの数字で推移すれば、数年後は腎臓を守る薬を飲が必要になりそうですし、さらに悪くなるかも、自分なりの努力で、避けられなくでも、先を延ばし、ヨガ以外、好きなランニングでも続ければいいなあと思っています。 家族二人透析していましたので、とても心配です。 数年前一時血圧が高くて、１、２年ほど降圧剤を飲んでいましたが、ヨガと、生活習慣を見直し、この数年は安定しています。自分なりの努力で、QOLを維持したいと思います。