VSD、クレチン症、筋緊張低下の赤ちゃんについて
person乳幼児/男性 -
37週4日2300g台で出生。
胎児機能不全および分娩中の常位胎盤早期剥離のため、重症仮死で出生(アプガー1/5/5)。生後4時間後から低体温療法を行いました。生後7日での頭部MRIでは異常所見なし。
生後すぐからの肺高血圧(原因不明)および3〜4ミリのVSDの影響のため、生後38日で肺動脈バンディング手術を実施し、生後57日で退院。
先天性甲状腺機能低下症のため、入院時からチラージンを服薬中。生後57日、退院時体重は2596gで、現在5ヶ月18日で5300g。チラージンs0.01%を1日0.16g服薬しており、退院時から現在まで薬量はそのままです。構造異常はないとのことでした。
5ヶ月15日、首すわりが未完成のため発達外来を受診し、筋緊張低下症と言われる。首すわりについてはあともう少しとのこと(引き起こしでついてくるのと、うつ伏せで数分間頭を上げることはできますがぐらつきます)。哺乳力はあるため、退院後から経管栄養はしていません。追視、クーイング、あやすと笑う、おもちゃをつかむ、足をつかむ、仰向けから左右横向きになる、はできます。
今後、小児専門病院の遺伝科を通じて、マイクロアレイ検査や遺伝子検査をすることになっています(入院中に受けたGバンド法では異常なしでした)。
顔貌については、顎が小さめと指摘されています。
SMAは陰性でした。
これらの内容および画像から、今後予想される遺伝子疾患の候補は分かりますでしょうか？
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