ソトス症候群 検査に該当するQ&A

頭が大きく、特におでこが縦に広くて、数値も大きいですが、見た目がより非常に大きく感じます。 そしてソトス症候群の症状と似ていることがたくさんあり、心配しています。 似ている事項 ・頭が大きく長頭 ・前額の突出 ・額から頭頂部、側頭部の髪の毛が薄い ・手がすごく大...

16歳男子、ソトス症候群です。 元々側弯(オペ済)の影響もあり、左の肺の機能が悪いです。 健常の兄弟達に比べ風邪は長引きやすいです。 4月頭から咳が続いています。発熱なし、4月14日に咳が2週間近く続いているので受診し、採血、レントゲン検査実施しました。 ...発熱なし、4...

頭が大きいのは障害や病気が隠れている可能性はありますか？ネットにはソトス症候群や水頭症、染色体異常を指摘するサイトがあり不安です。 3 妊娠糖尿病検査(24w)はクリアしましたが、検査後に発症することはありますか？ 私の体重は現在妊娠前＋...

友人の子(1才7ケ月)です。 先日、ソトス症候群と診断されました。 染色体と遺伝子検査もマイナスだったのですが、ソトス症候群なのでしょうか? よろしくお願い致します。

ソトス症候群の疑いが強くなってきました。皮質形成異常もあります。 ソトスだった場合、今の息子の状態から軽度、重度はもうわかりますか？ 七ヶ月になったばかり。脳波異常なし、 寝返り◯手も抜けます うつ伏せ首あがる 歩行器乗せると少しづつバックする お座り支えないとだめ。 ...

現在９ヶ月の女の子です。 生まれた時から顎がシャープで 出ているなーと思っていました。 ネットで見ていたらソトス症候群が出てきて不安になりました。 成長過程は以下の通りです 寝返り→４ヶ月29日 はいはい→７ヶ月 つかまり立ち→７ヶ月後半 つ...

現在1歳四か月になる娘が遺伝子検査の結果、ソトス症候群であると確定診断されました。 まだ歩けず、発達が遅れております。 主治医からは、ソトス症候群は、それとは気付かずに成長して普通に成長する人から、症状が重い人までとても幅が広い症候群だと言わ...

先日、遺伝子専門の小児科の先生より「新生児期から色んな疾患と特徴があったので、検査をした方がいい」ということで行いました。 症候群等を調べるとソトス症候群が1番該当が多く、心配しています。 遺伝子検査の結果はまだ、出ませんが、遺伝子検...

36週で生まれ、もうすぐ8ヶ月の息子がソトス症候群なんじゃないかと気になっています。何度か質問もさせていただいています。 生まれつき原因不明の脳室拡大＋上衣下出血があり、出生時頭囲が35cmと大きかったので染色体検査でソトス症候群を調べましたが陰性でした。 ...

来週1歳になる息子です。 頭の大きさにひっかかり遺伝子検査をした結果、NSD1の塩基配列に欠損がありソトス症候群と診断されました。 頭は大きめですが、ソトスの特徴的な顔立ちでもないし、喃語をよく喋り、笑い、手先も器用で、つたい歩き、もうすぐ歩くかなといった状況...