ソトス症候群について
person乳幼児/女性 -
1歳11ヶ月の娘ですが、ハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きの運動発達レベルです。
まだ1人で立ったりは出来ません。
簡単な指示は通っており、駄目、ちょうだい、どうぞ、ポイして、来て(おいで)、待って等分かっていますが、発語はなく、喃語です。
真似や指さし、コップを重ねたり出来ますが、細かい作業は苦手で小さい積み木は2個くらいしか重ねられません。
先日、遺伝子専門の小児科の先生より「新生児期から色んな疾患と特徴があったので、検査をした方がいい」ということで行いました。
症候群等を調べるとソトス症候群が1番該当が多く、心配しています。
遺伝子検査の結果はまだ、出ませんが、遺伝子検査で該当が無くても診断が下りる場合があると聞きました。
特徴から診断が下りても、成長過程で症候群ではなかった、という場合もあるんでしょうか？
色んな可能性を考えておきたいので、色んな先生の意見、見解をお聞かせ頂けないでしょうか？
よろしくお願い致します。
娘の特徴としては
・過成長等、該当なし
・水腎症グレード1(完治)
・垂れ目(義父が同じような垂れ目)、右目斜視、やや目が離れている
・両足薬指の変形
・おでこが広い(夫も幼い頃からおでこが広め)
・眉が薄く、タレ眉
・運動発達、精神発達遅延
・新生児期に血小板減少(紫斑あり)、呼吸障害(酸素濃度の低下)
・出生時、心臓に4mmの穴が2週間で塞がった
・細め、小柄(夫も同様)
・手が不器用。ボーロがまだ上手くつまめない
・低緊張
・歯並びが一部悪い(夫も同様)
・色白・髪の色素が薄い(私と同様)
・新生児期から原作も吐きやすく、風邪をひくと1週間で何回も吐きます。体調が良さそうな日でもたまに吐いたりします。
・乳児期は哺乳が中々進まず、体重増加せず、1歳頃から体重は平均的になった。
