ソトス症候群 検査に該当するQ&A

現在９ヶ月の女の子です。 生まれた時から顎がシャープで 出ているなーと思っていました。 ネットで見ていたらソトス症候群が出てきて不安になりました。 成長過程は以下の通りです 寝返り→４ヶ月29日 はいはい→７ヶ月 つかまり立ち→７ヶ月後半 つ...

現在1歳四か月になる娘が遺伝子検査の結果、ソトス症候群であると確定診断されました。 まだ歩けず、発達が遅れております。 主治医からは、ソトス症候群は、それとは気付かずに成長して普通に成長する人から、症状が重い人までとても幅が広い症候群だと言わ...

先日、遺伝子専門の小児科の先生より「新生児期から色んな疾患と特徴があったので、検査をした方がいい」ということで行いました。 症候群等を調べるとソトス症候群が1番該当が多く、心配しています。 遺伝子検査の結果はまだ、出ませんが、遺伝子検...

36週で生まれ、もうすぐ8ヶ月の息子がソトス症候群なんじゃないかと気になっています。何度か質問もさせていただいています。 生まれつき原因不明の脳室拡大＋上衣下出血があり、出生時頭囲が35cmと大きかったので染色体検査でソトス症候群を調べましたが陰性でした。 ...

来週1歳になる息子です。 頭の大きさにひっかかり遺伝子検査をした結果、NSD1の塩基配列に欠損がありソトス症候群と診断されました。 頭は大きめですが、ソトスの特徴的な顔立ちでもないし、喃語をよく喋り、笑い、手先も器用で、つたい歩き、もうすぐ歩くかなといった状況...

生後1ヶ月半の息子がいます。胎児期脳梗塞があり、原因追求のため現在もNICUに入院中です。あらゆる検査をしましたが原因は未だ不明です。 本日身体測定を行いました。 以下が出生時→1ヶ月半の数値です。 ...見た目はヒョロッと背が高く頭が大きいです。 顎が小さいこ...

現在生後10ヶ月半の娘がソトス症候群ではないかと心配しています。 生後10ヶ月と７日で後期検診を受けました。 身長74.4cm 体重8280g 頭囲46cm でした。 身長と頭囲が成長曲線上限ギリギリです。 ...新生児黄疸は普通のところに◯がついてます。出生2...

今年20歳になる息子ですが、3歳児健診のころに発達の遅れを指摘され、何度かその事で病院に行きはしましたが、特に詳しい検査もせず、大人になってしまいました。 最近息子の頭が大きいのが気になりネット調べてソトス症候群というものを知りました。 あまりにも症状が息子と...

頭囲が大きく形が歪な為、かかりつけ医を受診したところ、頭が大きいのが気になるので、CT等を撮った方が良いと言われ、1週間後に総合病院を受診する予定です。 頭が大きいと、水頭症やソトス症候群の可能性があると知り、大変心配しております。 以下、頭囲の推移です。 出生時33センチ ...

先日、ソトス症候群の息子が新K式発達検査を受けました（検査時1歳10ヶ月） 姿勢－運動：7ヶ月（DQ30） 認知－適応：8ヶ月（DQ34） 言語－社会：1歳0ヶ月（DQ 54） と言う結果でした。 ...外界への興味関心が強く、...