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5歳0ヶ月の娘が98センチの為低身長の相談を小児科でしました。成長ホルモンも基準値内なのでターナー症候群の検査を勧められました。羊水検査をしていて異常なしだったのですがターナー症候群の可能性はあるのでしょうか?
1人の医師が回答
現在7歳の女の子です。低身長のため検査をしたところ、ターナー症候群のモザイクと診断されました。身長はホルモン注射である程度まで伸ばせるとのこと。ですが子供は持てないでしょうと言われました。核型はmos45,X(38)/46,X,tmov(12)。
赤ちゃんが走るような走り方をしていて走りにくそうです。低身長の女の子で気になるのがターナー症候群なのですが、もし、ターナー症候群であれば甲状腺やホルモンや骨の2歳の時に受けた検査でひっかかったりしますか?ターナー症候群の症状で走り方がおかしいとか...
2人の医師が回答
私は50台後半のターナー症候群の女性です。 50代半ばから、体調の不良が多くなってきました。 (1)中等度の難聴があります。平均聴力50db程度です。補聴器を使用しています。 (2)糖尿病の兆候が出てきました。...ご教示頂きたいのは (1)これらの症状はターナー症...
県内には、ここしか子供の内分泌科の先生がいないです。 低身長で受診して、ターナー症候群の疑いと言われました。 相談内容は、診察時にパンツを脱がして、指で娘の外陰部を開いたことです。 ターナー症候群は不妊と関係がある病名だと知っていたので、その時は何も思わ...
3人の医師が回答
ターナー症候群であるのに、新生児期に見た目に特有の症状がない(手足の浮腫、首の皮膚のたるみ、外反肘など)事はありますか?やはり染色体検査を受けないとわからないですか?
8人の医師が回答
(1)絨毛検査の結果で核型にモザイクが認められないのに(全て同じ異常型)胎盤モザイクの可能性があるとして羊水検査を勧められていますが、検査を受ける意味はあるのでしょうか。 (2)結果表コメント欄にも「胎盤モザイクも考えられる」との記載がありますが、本当に私に胎盤モザイクの可能性があるから記載されているのか、深い意味は無く絨毛検査の精度は100%で無いという意味で記載してあるのかどちらの可能性が高いでしょうか。 (3)胎児ドッグで異常が認められない場合でもターナーの可能性はありますか? (4)超音波等で異常が認められず順調そのものに見えても流産することはありますか? (5)出生前検査でターナーが確定した方のほとんどが中絶する、というのは本当ですか? (6)20年程度では、ターナーの女性が妊娠できるような治療法は出てこないと思いますか?
14歳になったばかりの娘がターナー症候群です。 低身長が気になっていたのですが外見の特徴が見当たらす発見が遅れました。 12歳の時に診断してもらい、遺伝子検査で確定診断となりました。 成長ホルモン治療開始しましたが、1年で4Cm伸びて145Cmになりましたが 小児科の先生か...
羊水検査を行ったところ、モザイク型ターナー症候群と診断されました。 検査結果として(カッコの中は染色体数)、 フラスコA: 2(45) + 8(46) = 10 フラスコB: 2(45) + 14(46) = 16 フラスコC: 0(45) + 10(46) = 10 ...
低身長が気になり染色体検査をしました。結果はターナー症候群46.X.I(X)(q10)【22】/45.X【8】のモザイク型と診断されました。この結果はターナー症候群の中でも重症度はどれぐらいになりますでしょうか?
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