Q

モザイク型のターナー症候群について

羊水検査を行ったところ、モザイク型ターナー症候群と診断されました。
検査結果として(カッコの中は染色体数)、
フラスコA: 2(45) + 8(46) = 10
フラスコB: 2(45) + 14(46) = 16
フラスコC: 0(45) + 10(46) = 10
という結果でした(観察細胞数はそれぞれ10コロニー)。
コメントには「核型 45, X と 46,XX のモザイクを検出しました」記載されています。

主治医の先生からは、出産を諦めるほどではないと言われています。
しかし、私共夫婦では数値の見方もよくわからず、何を持って問題ないとおっしゃっているのか判断しかねております(説明していただいたのですが、あとから理解しきれていないと感じました)。

この検査結果は、ターナー症候群であることは確定しており症状は軽度である可能性があるということなのか、ターナー症候群を発症しているかもしれない程度のものなのか、のどちらなのでしょうか?
主治医の先生は、検査結果が胎盤の細胞なのか、胎児の細胞なのか、その他の細胞なのか、で結果が違う、ということをおっしゃっていたため、ターナー症候群でない可能性もあるのではないかと解釈しております。

現在妊娠18週目と5日で、中絶することを考慮するとあまり悩んでいる時間もありません。
ご回答賜りたくお願い申し上げます。
(20代/男性)

質問者:こぐま さん

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ティーゲル 先生

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