Q

新生児のターナー症候群について

質問者:ちきちきぼーん さん
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ターナー症候群であるのに、新生児期に見た目に特有の症状がない(手足の浮腫、首の皮膚のたるみ、外反肘など)事はありますか?やはり染色体検査を受けないとわからないですか?
(30代/女性)

べし(小児神経科医) 先生
小児神経科

べし(小児神経科医)先生

手足の浮腫,首の皮膚のたるみ,外反肘などの出現率は70~80%ですから,新生児期や乳児期には気づかれないことはあります.しかし,低身長は必発ですので幼児期以降に低身長の精査で見つかることも多いです.
低身長へのホルモン治療まで治療はありませんので,染色体検査を急ぐ必要はないでしょう.
いろいろな病気などどを心配して不安げな顔や観察者の目を向ける方が,情緒面の発達には好ましくないでしょう.

ちきちきぼーんさん

過去の質問にも答えていただき、ありかとうございます。今外観上の異常は何もありませんが、先天性代謝異常や重複尿管があるため染色体検査を受けようか考えていたためです。必要以上に心配しすぎと自分でも思っていますが…前向きに育児に取り組みたいです。

omeme眼科医 先生
眼科

omeme眼科医先生

新生児の異常な外観によりターナー症候群を疑いますが、10代になっても低身長で性的な成熟がみられない段階に至るまで気づかれないことがよくあります。染色体の検査で診断が確定します。

ちきちきぼーんさん

やはりそうですよね、ありかとうございました。

omeme眼科医先生

おだいじになさってください。

Uko 先生
小児循環器科

Uko先生

目立たないこともあると思います。
最終的には染色体検査を行わないとわからないと思います。

ちきちきぼーんさん

わかりました、ありかとうございます。

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

目立たないことはもちろんありますよ。
ある程度成長して気付かれることもあります。

ちきちきぼーんさん

わかりました、ありかとうございます。

ニューロロジスト西先生

お大事にしてください。

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

はじめは目立たないこともあります。血液検査をされてください。

ちきちきぼーんさん

早い返答、ありかとうございました。

お手伝い先生

お大事にしてください。

massive TAE 先生
消化器内科

massive TAE先生

染色体検査を受けないとわからないとおもいます。

ちきちきぼーんさん

わかりました、ありかとうございました。

massive TAE先生

お大事にしてください。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

逆に、なぜターナーを疑われているのですか?

ちきちきぼーんさん

過去の質問にも答えていただき、ありかとうございます。早産で産まれたMDツインの一人にクレチン症、もう一人に重複尿管があるため、染色体検査を受けようか悩んでおります。そこでターナー症候群を知ったので…。外観上の異常はありません。主治医は今は必要ないと言われていますが、こちらでも意見を伺いたく質問しました。

くまもん先生

ターナー症候群が必ずしも新生児期に見た目で確定できるかは難しいのですが、やはり翼状頸(首の皮膚のたるみ)などはある程度わかると思います。
採血量も多く、今万が一ターナーと判明したところで、とくに治療などはありませんので、主治医の意見に賛同します。

ちきちきぼーんさん

早産であり、もともと低身長のリスクはあります。やはり2歳以降の発育によりますよね。主治医からも今知った所で治療は何もないと言われてます。見た目に症状もないし、その時に考えるようにします!ありかとうございました。

あば 先生
皮膚科

あば先生

あると思います。

ちきちきぼーんさん

早い返答、ありかとうございました。

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