ターナー症候群妊娠に該当するQ&A

今妊娠して12週ですが、11週の時にNIPT検査をやりました。その結果は、性染色体XO異常ありという内容でした。 その後胎児ドッグと言われる超音波をやって、 ターナー症候群に見られるような特徴がなく、全部正常という結果でした。 羊水検査してからでないと確定できないのはわかっていますが、羊水検査して約半分くらい陰性になるって病院の先生に言われて、 ターナー症候群の場合、羊水検査して陰性になる確率はどれくらいでしょうか？ 同じ体験してる方、もしくは専門家たち、 いろいろ教えてください。

現在妊娠19週 羊水検査の結果がターナー症候群でした。 16週の時点でNT肥厚10ミリ以上、胸水、胎児が小さいとの診断を受けています。 ターナー症候群の99%は初期流産、18週以降は流産の確率がだいぶ低くなるということを知り、出産できる可能性があるのかなと希望を持ち始めているのですが、ネットで調べると似たような状況の方がお医者様から出産できる可能性が低い、出来ても長く生きられないとの事で、中期中絶をしている方が多い印象でした。 質問事項 1.NT肥厚、胸水があるということは胎児水腫に該当するのでしょうか？ 2.この状態で出産までいき、成長していくのは難しいのでしょうか。 3.4週毎の検診のため気付かずお腹の中で亡くなっていた場合、母体に影響はあるのでしょうか？ ご回答よろしくお願いいたします。

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

今週の月曜日に関係を持ちました。外だしで私はターナー症候群を持っているのですが、妊娠する可能性はあるのでしょうか。ピルを飲むか迷っています。

小学校の時にターナー症候群と診断され、そこから中学2年までホルモン剤投与を行ってきた者です。 現在25歳で生理も普通にあるのですがターナー症候群である以上妊娠することはやはり難しいのでしょうか。

現在、妊娠18週です。14週で首の後ろのむくみを指摘され、嚢胞性リンパ管種と診断されました。 その後、染色体異常の可能性もあるため羊水検査を受けたところ、xモノソミーのターナー症候群と診断されました。 2人の間に授かった命なので産み育てたいという気持ちが強いのですが、知的障害や発達障害、心臓や腎臓などに起こる様々な合併症の可能性があると聞いて、詳細な情報が少なくて不安になっており、わずかですが中絶も選択肢として残つつ、夫婦で話し合いを重ねているところです。 そこで、お聞きしたいことが複数ございます。 1.ターナー症候群でリンパ管種がある場合、ターナー症候群の特徴や合併症が重症化する可能性は高いのか 2.発達障害を伴わないターナー症候群の割合がどれぐらいあるか 3. xモノソミーで合併症を伴わないターナー症候群患者は存在するのか 4.妊娠中にターナー症候群と診断された患者は出生後に診断された患者よりも重症の場合が多いのか 以上、質問です。 たくさんの意見を頂けると幸いです。 よろしくお願いします。

お世話になります。ターナー症候群の事を教えて下さい。ターナー症候群の女性は妊娠は不可能なのですか？治療をしている人だと可能なのでしょうか？