ターナー症候群妊娠に該当するQ&A

ターナー症候群の特徴に自分がいくつか当てはまっているような気がしています。低身長(139cm)、鳩胸、陥没乳首、注意欠陥などなど。。。(ただ生理はきているし妊娠出産もできているので、もしターナーだったとしても完全なターナーではなくモザイクだとは思います。) ターナーかどうか染色体を調べたいのですが、何科に行ったらよいのでしょうか？ また、モザイクターナー女性が女の子を産んだ場合遺伝する可能性はあるのでしょうか？(あるなら確率はどれくらいでしょうか)

今生後6ヶ月のターナー症候群のモザイク の女の子がいます。 ターナー症候群というのは、頚部浮腫が妊娠中にみつかり羊水検査をして確定しております。 ターナー症候群ということで、愛知県内の子供病院へ転院し定期的にみていただく事になり、合併症の心配もあり内分泌、循環器、腎臓を診ていただきはじめました。 内分泌は、新生児のスクリーニング検査でクレチン症に引っかかり最初数値は高かったのですが現在は正常値の範囲まで落ちついておりますが、循環器でターナーの合併しやすいものは大丈夫だったのですが、 左心室の壁がやや厚いと言われ、現在疑いとの事で3ヶ月後に再診察になっています。 循環器の先生に予後が悪い、治らない、手術は出来ないと…とても不安で不安で仕方なく寝れない日々をおくっています。 やや厚いというのは、改善したり、そのままやや厚い状態で悪化したりしない事はあるのですか？ 一過性の甲状腺機能低下症も関係ありますか？

お世話になります。 ご回答お願いいたします。 「性染色体異常−XYY症候群（47,XYY核型）」と「妊娠10週目の胎児の首の裏の浮腫（NT）9mm」の関連性はありますでしょうか？ ※ダウン症、ターナー症候群などは関連性があるということは認識しています。

羊水検査を行ったところ、モザイク型ターナー症候群と診断されました。 検査結果として(カッコの中は染色体数)、 フラスコA: 2(45) + 8(46) = 10 フラスコB: 2(45) + 14(46) = 16 フラスコC: 0(45) + 10(46) = 10 という結果でした(観察細胞数はそれぞれ10コロニー)。 コメントには「核型 45, X と 46,XX のモザイクを検出しました」記載されています。 主治医の先生からは、出産を諦めるほどではないと言われています。 しかし、私共夫婦では数値の見方もよくわからず、何を持って問題ないとおっしゃっているのか判断しかねております(説明していただいたのですが、あとから理解しきれていないと感じました)。 この検査結果は、ターナー症候群であることは確定しており症状は軽度である可能性があるということなのか、ターナー症候群を発症しているかもしれない程度のものなのか、のどちらなのでしょうか？ 主治医の先生は、検査結果が胎盤の細胞なのか、胎児の細胞なのか、その他の細胞なのか、で結果が違う、ということをおっしゃっていたため、ターナー症候群でない可能性もあるのではないかと解釈しております。 現在妊娠18週目と5日で、中絶することを考慮するとあまり悩んでいる時間もありません。 ご回答賜りたくお願い申し上げます。

二人目をようやく妊娠する事が出来ました。 1人目が羊水検査で、ターナー症候群というのがわかったのですが、病院の先生は1人目が染色体異常ならば、二人目も羊水検査をした方がいいかもと言います。 やはり、受けたほうが良いのでしょうか？

妊娠17週の妊婦です。 先日受けた絨毛検査の結果でターナー症候群の疑いがあると言われました。 ただし、同時に受けた胎児ドッグの結果を合わせて考えると異常無しの可能性も高いとのこと。 理由は、特徴的な浮腫が無いこと、胎児の大きさが平均的であること等。 「ターナー症候群にしては健康的過ぎる」と言われました。 確実に胎児自身の細胞を調べる為に羊水検査をするよう言われました。 絨毛検査が確定検査だと思っていたので、更に羊水検査を勧められるとは思ってもいませんでした。 帰宅後ネットで調べても、絨毛検査と羊水検査の両方を受けることに関する情報が一切見つからず、困惑しています。 「絨毛検査でターナー症候群が疑われた場合は必ず羊水検査を受けること」と言われましたがこれは正しいことなのでしょうか。 また、絨毛検査と羊水検査で結果が変わることはあるのでしょうか。 その場合、絨毛検査で異常無しだった部分に疑いを持ってしまいそうですが、絨毛検査で異常無しだった部分については信用しても良いのでしょうか。 宜しくお願い致します。

二ヶ月前、妊娠11週目の時に滑液のう胞種と診断され染色体の異常でターナー症候群だと医師に言われて、家族に促されるまま中絶してしまいました。ところが今日病院で、染色体検査の結果が正常だったと告げられたのです。染色体は男の子の方だったのでターナーでもなかったと言われました。それでも、あのまま妊娠を続けても育ちきれなかっただろうと先生は言うのですがそれでは染色体の他にどんな原因が考えられるのでしょうか? 言いにくいですが誤診という事は考えられませんか?

30代女性です。結婚し、子どもが欲しいと思っています。 しかし、幼少の頃より病院がちで、6歳頃に心臓中隔欠損症の手術をし、小学生の高学年頃から、低身長のため成長ホルモンを自宅で注射していました。高校生になり、側湾症を患い、矯正の手術を受けました。 最近は喘息以外、特に目立った病気もありませんでしたが、妊娠について調べてみると、ターナー症候群が目に留まりました。 首の翼状頸、腕の外反肘、まぶたのたるみ、生え際の低さ、爪の発達、低身長…当てはまるものばかりで不安になりました。 母親に低身長の病名を聞きましたが不明とのことで、不安で仕方ありません。 どこで検査を受けたらいいのか、どのように説明したらいいのか、妊娠、出産はできるのか、ターナー症候群の可能性はあるのか、不安でになり、分からなく質問しました。回答お願いします。

自分の彼女はターナー症候群なんですが昔低身長の注射うってたらしいんですが途中でやめたらしくいま20歳で身長133センチしかありません。産婦人科で一生妊娠しないといわれて今はもう妊娠はあきらめているんですがせめて女性らしい体にしてあげたいんです。いまからでもホルモン注射などはできるんでしょうか?二次性徴はできるんでしょうか?そうゆうのは小児科を受診すればいいんですか?

私は28才の女性です。小さい頃、低身長と翼状頸が見られたため、ターナー症候群の疑いがあるということで、成長ホルモンの検査を2度したのですが、共に出ていて注射は許可にならないとの結果でした。今の身長は145センチです。染色体の検査をしたかどうかは分かりません。胸もまあまあ膨らみ、生理も自然に来たので、今まで何も治療していません。1度生理が止まらなくなって病院に行ったら、無排卵の状態とのことで、排卵誘発剤を飲んだらきちんと排卵しました。ただ、最近甲状腺の病気(機能亢進)を発症したのをきっかけに、色々体のことをネットで調べたら、翼状頸や髪の生え際が低い、ケロイドになりやすい、斜視や垂れ目がちなどの症状や、数学や体育が苦手、動作がもたつくなどの性格上の問題までぴったり当てはまるので、不安になり相談しました。やはりターナー症候群の可能性が高いのか、また将来的に妊娠は可能なのでしょうか?