ターナー症候群,症状に該当するQ&A

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モザイク型のターナー症候群について

person 20代/男性 -

羊水検査を行ったところ、モザイク型ターナー症候群と診断されました。 検査結果として(カッコの中は染色体数)、 フラスコA: 2(45) + 8(46) = 10 フラスコB: 2(45) + 14(46) = 16 フラスコC: 0(45) + 10(46) = 10 という結果でした(観察細胞数はそれぞれ10コロニー)。 コメントには「核型 45, X と 46,XX のモザイクを検出しました」記載されています。 主治医の先生からは、出産を諦めるほどではないと言われています。 しかし、私共夫婦では数値の見方もよくわからず、何を持って問題ないとおっしゃっているのか判断しかねております(説明していただいたのですが、あとから理解しきれていないと感じました)。 この検査結果は、ターナー症候群であることは確定しており症状は軽度である可能性があるということなのか、ターナー症候群を発症しているかもしれない程度のものなのか、のどちらなのでしょうか? 主治医の先生は、検査結果が胎盤の細胞なのか、胎児の細胞なのか、その他の細胞なのか、で結果が違う、ということをおっしゃっていたため、ターナー症候群でない可能性もあるのではないかと解釈しております。 現在妊娠18週目と5日で、中絶することを考慮するとあまり悩んでいる時間もありません。 ご回答賜りたくお願い申し上げます。

3人の医師が回答

ターナー症候群の可能性について

person 20代/女性 -

質問失礼いたします。 ターナー症候群の疑いがあり、不調が多く、合併症の可能性も考えて検査したいです。 一番下に記載した、該当する症状から判断頂きたいです。 質問は 1.ターナー症候群の可能性はあるか 2.可能性があるとすれば、何科にかかるべきか (妊娠は希望しておらず、骨や血液、甲状腺などの合併症を優先して調べたいです。) 3.一連の検査にかかる費用などで、どのくらいの金額を用意して置けばよいか です。 よろしくお願いいたします。 29歳、女性で身長は151cmです。 以下、当てはまる症状です。 ・首が短く、乳首の間隔が広く鳩胸、外反肘、上半身に対して下半身の骨格が貧弱 ・肥満 ・中耳炎のような症状が頻繁に起こる ・月経はあるが、不妊の可能性 (2年間ゴムをせずに性行為をしていたが妊娠せず) ・知的に問題はないが数字が苦手 その他、持病と気になる症状です。 ・発達障害(ADHD、ASD) ・うつ病 ・聴覚情報処理障害 ・慢性蕁麻疹、光線過敏症 関係あるかはわかりませんが、男性ホルモンの量が多い気がしています。 現在飲んでいる薬は、オロパタジン(アレルギー用)と、低用量ピルになります。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

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