ダウン症 30代に該当するQ&A

13週4日で胎児ドックを受けました。 その際に三尖弁逆流を指摘され、ダウン症の確率が1/75となりました。 (三尖弁逆流以外は問題無し) 念の為と思い本日14週2日でNIPTを受けるつもりで、再度受診しました。 すると、三尖弁逆流は無くなっておりましたが、片方の肺の周りがエコーで黒く見え、水が溜まっているとのことでした。 NIPTしても、心疾患など不安な要素はあるから、1度の検査で済ませた方が良いと大学病院への紹介状を書いてもらい、本日はNIPT無しとなりました。 クリニックでは頭が真っ白になり何を質問して良いかもわからず、案の定帰り道で検索魔になってしまい‥胸が押しつぶされそうです。 2日後に大学病院へ行きますので、 行ったら分かるのですが、 心の準備をしておいた方が良い状態なのでしょうか。 (私達夫婦は事情により、胎児に何らかの障害があれば今回は諦める覚悟です)

こんにちは。 現在31週2日の妊婦です。 同じような内容をすでに投稿済みで、複数の先生から回答頂きたいのと追加の質問事項がありますので再投稿します。 本日、健診にて胎児(女児)の膀胱の横に膀胱と同じぐらいの黒い丸(臓器の腫れかもしれない)が見られるとのことで、1週間後また再検査になりました。 腸か胆嚢か卵巣が腫れている可能性があるとのことでした。 主治医の先生は命に関わるものではないと言っていましたが心配です。 質問 1 胆嚢が腫れている場合、「胆道拡張症」や「胆道閉鎖症」の可能性があるとネットで調べました。生後手術すれば治るんでしょうか？ 2 腸が腫れている場合、十二指腸閉鎖の可能性もありますか？ 3 妊娠初期にNIPTを受けて、陰性でした。染色体異常の可能性もありますか？ 初期の胎児診断で鼻骨はありNTも標準で詳しいエコーでもダウン症の所見はありませんでしたが、ダウン症の可能性もありますか？ 4 1週間で腫れていたものがなくなるということはありますか？その場合、なんだったのでしょう？ 5 膀胱と同じぐらいのサイズとは大きめに腫れていますでしょうか？ (推定体重1576gでした) 6 1週間後の検診でまた確認された場合、総合病院への紹介となりそうでしょうか？ 質問が多くてすみません。 胎児が心配です。 よろしくお願いします。

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部（右か下の壁）がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか？（お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり） (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか？（穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました） (3) ダウン症の可能性はありますか？心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？ 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？ 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

今年35歳を、迎える夫婦です。 妊活を始めて約4年です。（休み休みなので実質的3年ほど） タイミング１０回、AIH6回、採卵３回、胚盤胞移植１回です。AMHは36歳相当でした。 やっと出来た1つの胚盤胞も着床せず、絶望してます。担当医の先生からは、体外受精の効果も出にくいようなので、人工授精に戻すか、疲れない程度に採卵するなどもありとお話し頂きました。 私のような状態でも妊娠に辿り着き、元気な赤ちゃんを授かれた方はいるものでしょうか？ 　また、染色体異常により胚盤胞にたどり着かない、その後着床や、順調な妊娠が続かない気がしており、その場合、ダウン症など、障害の確率も高まるのでしょうか？妊娠率とそこは無関係である記事も見かけるのですが、気になっています。 なお、最先端医療をされている病院ですが、培養液は一種類なので、そのあたり転院をしてみるのも一つと、先生からアドバイスもありました。 （闇雲に転院を勧める先生ではなく、真摯に一つの方法としてお話し頂きました。） アドバイス頂けますと幸いです。 タイミング→Aクリニック、Bクリニック（いずれも街の産婦人科） AIH４回→Bクリニック AIH2回→Cクリニック（不妊専用の高度医療クリニック）1度だけ妊娠したが、胎嚢確認できず、化学流産。（1ヶ月出てこず手術） 採卵１回目→7個採卵　全て未熟卵 採卵２回目→6個採卵　未熟卵2 成熟卵4 ふりかけ、顕微いずれも受精したが、胚盤胞まで進まず。 採卵３回目→7個採卵　未熟卵2 成熟卵5 ふりかけ 1つだけ受精し、胚盤胞へ　4ab凍結、解凍後5ab 胚盤胞移植→シート法、アシステッドハッチング実施→着床せず 精子の運動率は75% 採卵までは、HCGやゴナールエフを注射

３６歳　現在16週4日日の妊婦です。 3人目を妊娠中。15週の時にクアトロ検査を受け、昨日80%の可能性でダウン症の可能性がある、羊水検査を受けるか電話で連絡がありました。その時は主人と相談をしてみますと返答し、電話は終了しました。 クアトロ検査について調べるとあまり的確な検査ではなく３５歳以上だと陽性とでても実際羊水検査をしてみたらそうではなかったという方も多くみられるのだと分かりました。 でも、80%と聞いてかなり高い確率ででていて、実際、羊水検査をしてもかなりの確率でダウン症ですと言われるのではないか不安でたまりません。主人と話し、羊水検査はしようということになりました。 実際、クアトロ検査で80%の確率でダウン症と言われ羊水検査でもダウン症と診断された方はどれくらいおられるのでしょうか？ 私が通っているクリニックでも羊水検査はできますが、セカンドオピニオンで他の先生の意見も聞き、他病院で羊水検査をすることは可能なのでしょうか？ 今日は通っているクリニックがお休みのため明日、主人と一緒にクリニックに行って話を聞きに行こうかなと思っています。

22週3日でこちらの胎児の大きさは平均でしょうか？BPDが1週間大きくて不安です NIPTでは陰性だったのですがダウン症の可能性もありますか？ 病院の医師からは特に何も言われなかったのですが… FL 36mm（GA 22w1d） FTA 21.04㎠（GA 21w0d） BPD 60.6mm（23w6d） EFW 552g（22w3d）