ダウン症モザイク型に該当するQ&A

3歳になる娘がいます。 何点がダウン症にあてはまる事があり、ダウン症ではないかと心配しています。鼻の骨に凹凸が全くなく目と目の間から小鼻まで平らです。3歳になってもこんなに鼻が低い事ってあるんですか? 大学病院で生まれ、生まれた時は多血症でした。 大学病院だったので、たくさんの先生に見ていただきましたがダウン症を指摘された事はありません。2人の先生に聞いた事もありませんが、どちらの先生にもダウン症ではないと言われました。やはり先生に違うと言われれば可能性としては0なんでしょうか? ダウン症の特徴もたくさんあるので心配です。 モザイク型とかなら、わからない事もあると聞いたので不安です。 回答よろしくお願いします。

５ヶ月の女の子、21トリソミーです。 心内幕床欠損完全型で、バンディング手術をしました。 ミルクの飲みは良くなりましたが、まだ出生体重からプラス1キロ程度で、もちろん首は座っていません。 手足はよく動かし、よく笑います。 発達は、ダウン症の中でもゆっくりな方だと思いますが、身体の発達が遅いと、知的障害も比較的重くなるのでしょうか？ (もちろん療育で少しは変わることと思いますが…) また、顔や体つきなど、外見のダウン症の特徴が多いほど、知的障害も比例する傾向はあるでしょうか？ モザイク型のダウン症は見た目も知的障害も比較的軽度との事ですが、21トリソミーでも、そういう傾向はあるでしょうか？ どちらにしても可愛い我が子ですが。 回答で落ち込みませんので、先生方のご意見お聞かせください。

生後2ケ月を迎えたばかりの息子がおります。 ダウン症に見られる症状がいくつかあり心配しています。 気になる症状は、 ・左手に猿線。 ・両方の耳が折れ耳。 ・頭の形がいびつ。絶壁気味。 ・首周りに肉のたるみがある。 ・頭囲大きい。 ・1ケ月くらいまであまり泣かなかった。入院中はまったく泣かず無理やり起こして授乳。 母趾球紋は指紋が見難くわかりませんでした。 目は完全な一重です。(私も主人も一重) つり上がってる感じでもなく、ダウン症特有の顔つきはしておりません。 しかしモザイク型と言うのがあることを知って不安になりました。 36週、2540グラムで出産。 1ケ月検診で3600グラム、2ケ月に入る少し前に自宅で測ったら5キロを少し超えてました。 母乳の飲みはいいですが、よくむせます。 ダウン症特有の顔つきでなければ小児科の先生や産院の先生も気付かず見過ごされますか? 染色体検査は必要でしょうか。。。 モザイク型の場合でもくっきり二重など特徴は出ますか? 別件で総合病院小児科を受診した際には、何も言われませんでした。 お忙しいところ長々と申し訳ございませんが宜しくお願い致します。

生後1ヶ月になる女の子です。出生は41週3600グラムと大きく産まれました。 妊娠中には特に問題もなく、羊水検査をしてますが異常なしでした。 出産後にダウン症の特徴に見られる箇所が多くあり、心配しております。総合病院で出産して、産婦人科医、小児科医師からは何も言われておりません。 特徴としては、寝てばかりで泣かない、耳の上が少し折れている、舌を出す、目がつり目、便秘、右手が猿線ぽい。 目が細く一重のため、目を開くとダウン症の顔には見えません。 羊水検査で陰性でも、ダウン症だった場合は、モザイク型が疑われるのでしょうか？

13w1dの30歳初産婦です。 胎児ドックをうけ、鼻骨だけ指摘を受けてしまいました。 他の方を見ても、13wで鼻骨が1.4mmしかない方はいないので不安です。 先生は、欠損ではないのであまり気にしなくていいと言ってくれましたが、他は大丈夫でも鼻骨が低いだけでダウン症はあり得ますか？ 妊娠初期から胎嚢が見えるのが遅く、胎嚢が見えてからは週数相当に成長しましたが、もしかして遅かったのはダウン症だから？と色々考えてしまいます。 病院からは、ダウン症なら90%くらいは数項目引っかかるから、一項目だけならモザイク型とかでない限り、まあ大丈夫かな？と言われています。 他の先生方の意見を伺いたいです。よろしくお願いします。 NT 2.1mm PI 1.01 三尖弁逆流 22cm/sec 心拍数 169回

生後1ヶ月の赤ちゃんが、出生後3日で顔つきからダウン症を疑うと診断され、fish法で検査しましたが陰性でした。ただ、転座型の場合、ハイブリさせるプローブと転座した位置によっては陰性になる場合がありますよね？と質問したところ、可能性はありますがプローブを複数種類のカクテルで使っているのでかなり可能性はひくいですと言われました。 1、現在Gバンド法の結果待ちですが、可能性は低いと考えていてよいでしょうか？ 2、fishでもGバンドでも陰性と出て、ダウン症だったという症例はあるのでしょうか。 3、転座かつモザイクという症例はありますか？ よろしくお願いします。

1歳5ヶ月、ダウン症(モザイク型)の娘です。 7/18から鼻水があり、7/20に小児科受診。 RSウイルス陰性、鼻と喉の薬と解熱剤を貰いました。 その後7/21から発熱37℃〜38℃ 解熱剤を飲ますと平熱に下がり、本人は元気。 7/27から38℃〜39℃の発熱 解熱剤飲ませても下がり切らない、水分は摂れるが食欲なし 7/29に定期的に通院している総合病院へ急遽いくも、聴診のみ。 薬も効きが悪くなっているといっても、7/20に処方されたものと同じものが出る。 改善されないため7/31別の小児科受診。 血液検査の結果 CRP4.9 白血球117(単位不明) 単球15.0 上記の3点が気になる。おそらくなんらかの細菌感染だろうとのことで抗生剤3日分処方。 日曜日には熱も下がり、食欲も出てきていましたが、8/4今日、午前中は平熱で元気でしたが、お昼寝から目覚めたら39.0℃の発熱です。 急ぎ病院へいったほうが良いでしょうか？ ダウン症の子は白血病になる確率が高いといいますが、血液検査の数値で疑うところはありますでしょうか？ 長期に渡った熱で、不安でいっぱいです。

3歳8ヶ月になる息子がいます。 保育園で親友のようなお友達もおり、会話も年相応に出来ていると思います。 運動発達遅延は見られないと思います。 そこで心配しておるのがダウン症です。 息子の両手親指が尺側蹄状紋であり、両足に脛側弓状紋が見られます。 ダウン症の顔貌は見受けられません。 ですが皮膚紋理についてダウン症の特徴であると聞いて不安です。両方の特徴が当てはまっていても健常児であることは有りうるのでしょうか？ 2100gで生まれてきたため少し保育器に入っていた期間がありますが、ダウン症を心配しておったところ小児部長にも再三再四顔等見ていただき、ダウン症のような顔貌は散見できないとの了見を頂いております。 ただあまり顔貌が表に出ないモザイク型もあるとのことですので、不安で仕方ありません。 首座り寝返りハイハイつかまり立ちは正常、一人歩きも1歳ちょうどです。 現在はケンケン、両足ジャンプ階段の上り下り等の運動発達と、5までの数字の認識など発達に大きな遅れは見受けられません。

現在海外在住で妊娠14週目です。 10週目に血液検査を、12週目に超音波検査を行った結果、ダウン症である可能性が1/4と出ました。 その後羊水検査を行ったのですが、お金を余分に払うと三日後には結果がでると言われたので、そうしてもらいました。 先ほど検査結果を聞いたのですが、羊水検査の結果18%がアブノーマルで未だはっきりとわからない、もう少し細胞を培養する必要があるとのことでした。 モザイク型のダウン症かもしれないとも言われましたが、これもはっきりしないようです。 結局待たなければならないのですが、このようなことはあるのでしょうか? ダウン症でなくとも、何かしら異常があるということでしょうか? 専門用語が混じる医師とのコミュニケーションでは、旦那を通した方が早いため、自分が聞きたいことがいまいちはっきりしません。 どうぞ返答よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月になる一卵性双子に心疾患があるとのことで(心室中核欠損症、心房中核欠損症)、Gバンドという分染法で染色体検査をしました。 結果は異常なしとのことでした。 医師や助産師さんからもそのような顔貌ではないと言われましたが、私から見た感じですが二人とも舌が大きく突出しているときがおお、鼻の付け根が低い、首周りがだぶついている、手足が短めな気がしており、本当に異常が無いのか不安です。猿線、耳の低位置、小指の関節が一本、指が短い、小頭などの症状は無いです。 Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。