ダウン症染色体検査違ったに該当するQ&A

先日羊水検査を受けました。 検査結果ははっきりと出ていないのですが 染色体に異常がありトリプルXの可能性があると言われました。 トリプルXについて説明を受けましたが、ダウン症とは違うのですか? ダウン症のように容姿に極めてはっきりした症状が出るのでしょうか? 例えば 目と目が離れているとか 手の指が短いとかなど現れるのでしょうか?

ダウン症の疑いがあるため染色体検査をします、と告げられ現在検査結果待ちです。 生後４週間経過した写真ですが、顔貌から(目、鼻だけですが)、ダウン症の可能性についての印象はいかがでしょうか？ これをつり目というのか、違うのか、自分ではよくわかりません。 検査結果を待つしかないのはわかっているのですが、専門家の方々の印象をお答え頂けるとありがたいです。

29週の初産婦です。前々回の妊婦検診で実際の週数より胎児の大きさを指摘され、前回妊婦検診の時糖尿病負荷検査（糖尿病ではありませんでした。）をし、羊水過多の指摘をされ胎児の十二指腸閉鎖の疑いがあり、小児外科のある総合病院に切迫早産で頚管長19mmで入院しています。本日小児外科の先生にエコーで見てもらい、やはり十二指腸閉鎖症の疑いがあると言われ、MRI検査の後羊水検査で染色体検査を勧められました。 自分でインターネットで調べてみると十二指腸閉鎖はダウン症の確率があると書いてあることが多く不安です。 インターネットの情報だとダウン症の子は手足が短い特徴と浮腫など多く書いてありますが、私の場合現在29週の検診でFL52.8mm AC260.5mm BPD77.4mm 約1571gで平均より大きめ（30週くらいの大きさ）です。それまでの検診でも浮腫など指摘された事もないので違うのかなと思う所もあります。ダウン症の可能性は高いのでしょうか？これから検査をするという事でとても不安です。

生後2ヶ月の赤ちゃんがいます。胎児の時から足が短かったり、生まれてからは甲状腺刺激ホルモンが高かったり、ミルクの飲みが悪かったり、吐きすぎたり(これは症状ではないかもしれませんが)と ダウン症に合併しやすいと言われる症状がありました。 生後1ヶ月の時、他の病気で総合病院へ行ったとき、「ダウン症ではないですよね」と聞いたら、先生(専門は新生児)は見たり触ったりして「違うよ」と言っていました。 染色体検査をしなくても小児科の先生であれば大体分かるものなのでしょうか?染色体検査をしようか悩んでいます。失礼な質問かもしれませんが、本当に悩んでいるため質問させていただきました。

予定日より早くに産まれ今、産まれて5ケ月半ぐらいです。 染色体の検査で21トリソミー染色体異常だと言われました。 ただ…別の先生にはダウン症とは違うと言われ分からなくなっています。 47,XY,+abb(21)(q22.1)の核型と言われましたが、いったいどういうものなのでしょうか? 心室中核欠損・臍帯ヘルニア・脱腸・陰嚢水腫・股関節脱臼・膝関節脱臼があります。 今後のリスク・予後等の分かりましたら教えて頂ければ幸いです。

生後一ヶ月半の男児(二卵性双子)です。 呼吸が安定しないということでNICUに一ヶ月いて、その後退院してきました。 気になる点は、 ・双子の片割れに比べて、表情が全くと言っていいほどない(泣き方もいつも同じ) ・両手小指の第一関節が親指側に曲がっている(昨日気がつきました) ・両耳の大きさ、かたちが違う(どちらかの耳だけみると普通です) 羊水検査をしていないので、ダウン症などの染色体異常を心配しています。病院の医師には特に何も言われていませんが、不安です。どう思われますか？ 近々一ヶ月検診があるので、染色体検査を希望したほうが良いでしょうか。

NICU入院中にダウン症の可能性が高いと言われ染色体検査をして、ダウン症と確定されました。合併症などはありませんでしたが、先生からの説明で「心臓に問題はありません…現在のところ…」と言われました。「…現在のところ…」に引っ掛かったのですが、その日はダウン症という事実を受け止めるのに精一杯で質問できませんでした。 今日、生後２ヶ月が過ぎ、予防接種を受けに出産した病院とはちがう小児科へ行ってきました。そちらの先生とお話をしてるときに、出産した病院の紹介状を見ながら先生が「今のところ心臓に異常とかは言われてませんか？」と聞かれたのですが…。 そこで質問なのですが、 ダウン症の子で先天性の心疾患はなくても、後に何か心臓の病気が出てくることがあるのでしょうか？ また、あるとしたらどのような病気なのでしょうか？ 小児科の先生が仰る、「今のところ異常はない(けれど、この先は分からない)」の含みが、とても気になってきました。 小児科の先生はダウン症の子に対して合併症はみられなくても、上記のような言い方をみなさんにされるのでしょうか？ 教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。