トリソミー18に該当するQ&A

https://www.askdoctors.jp/topics/4009849 お世話になります。 上記にてご回答いただいたドクターの皆様、ありがとうございました。 誤って相談をクローズしてしまったため下記にて追加の質問をさせていただければと思います。 -------------------------------------- 1. 28週までの検診で問題なく、いきなり30週で脳室が広くなるなんてことはあるのでしょうか。 2. 脳室もBPDと同様、エコーに誤差が発生するものなのでしょうか。 羊水検査では陰性だったものの、NIPTにて18トリソミー偽陽性が出てしまったこともあり、何か胎児に問題があるのではないかと不安です。 エコーの誤差であることを祈るばかりです…。

45歳高齢妊娠の為、初期胎児ドッグを受け三升弁逆流、静脈管、二つの項目に引っかかり、羊水検査を16週に予約。 当日、エコーから始まり、その時には引っかかった二つの項目も正常に！ それでも、引っかかったことが気になり、予定通り羊水検査を実施。 fish法で13、18、21異常なし！ 後日の結果で14トリソミーモザイク型10%と90%に染色体が多い部分が有りとのこと。 90%の方の多い染色体が小さい値で、何処からかのかけた部分なのか、親が持ってるものなのか、私達夫婦の採決結果待ちです。 私達にも同じものがあれば問題ないとの事です。無かった場合はスーパーコンピュータによる調べることもできるとの事！ 色々検索しましたが、14トリソミーモザイク型がどういうものなのか、10%ならそんなに問題ないのか？生まれてどういう障害が出たりするのか？お顔は？ お腹にいる間も今は臓器は問題ないと言われたが悪くなったりするのか？ 90％の方も夫婦になかった場合どうなのか？ 色々な意見を聞きたく宜しくお願いいたします。

2回目の体外受精2個移植で18トリソミーの子を妊娠し、20週で人工中絶しました。 今後移植する予定ですが、次も2個移植でいきましょう。という話になりました。 2個移植は妊娠しやすいというメリットもありますが、2個戻しによって本来1個戻しなら着床しないような卵（染色体異常があるなど） も、 着床してしまうような事があるのでしょうか？ 2個戻しのデメリットも理解していますが妊娠の可能性が高まるのであれば挑戦してみたいです。

私は30歳で2人目を妊娠中です。 今日(14w2d)妊婦健診を受けてきました。 頭の大きさは14w2d丁度の大きさだったみたいですが、エコーで脈絡叢嚢胞があると指摘されました。大体が消滅するから多分大丈夫と言われその時は深く考えてなかったのですがネット検索すると18トリソミーなどと書かれており、とても不安になりました。脈絡叢嚢胞の大きさは忘れてしまったのですが、エコー動画を見返す限りでかく見えます。この状態でも生滅したり問題なかったりしますか？次の検診は4週間後なので不安でたまりません。 写真はエコー動画をスクショしたものです。

４２歳(今年４３歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在１３週５日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) ９週、１１週のエコーではNT測定はしていません。 ９週は横からのエコーが角度的に出来ず、１１週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) ９週１日の胎児の大きさは２１ミリ、１３週３日は７１ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は３点です。 １.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか？ ２.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(１３週３日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか？ ３.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は１６週１日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか？ また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか？ １６週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。

妊娠18週です。中期ドックを受けて 「胎児に異常が見られる。羊水検査などを行ってはどうか？」と提案されました。 10週でNIPTを受け、下記の陰性を確認しています。 ・21、18、13番染色体のトリソミー ・4種の微小欠失症候群 ・すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複 本日、念のための気持ちで中期ドックに行ったところ、 異常が見つかり、羊水検査・SNPマイクロアレイ・ターゲットエクソーム検査を提案されました。 異常内容は下記です。 ・心臓の右左の弁が逆流している。 ・腎盂の拡大（中規模。なかなか見ない大きさとのこと） ・サンダルギャップ 検査だけで追加で 50~60万円するため、どこまで検査すべきか悩んでいます。 冷静な判断をするために、他の先生方からご意見を聞きたいです。 伺いたいことは (1)上記の所見が見られた時に、患者にどのようなアドバイスをされますか？ (2)上記の所見が見られた時に、ご自身であれば、どのような対応をされますか？ どうぞよろしくお願い申し上げます。

以下の流れで出生前検査をしており、 NTが厚めな点、鼻骨が本当にあったのかが気になっております。 ●10w1d NIPT実施 ・3つのトリソミーと性染色体:陰性判定 ●12w6d 大学病院にて胎児超音波検査 ・陰性判定 　└21 1:1300 　└18 1:3193 　└13 1:3121 ・NT2.7mm（上位5%に入るとの説明） ・鼻骨は隠れておりなかなか見えず、2名の医師に確認いただき、2mmくらいはありそうとの判断で鼻骨ありの結果反映となる ・その他は所見なし ※補足　出産時年齢38才 質問１ 中期胎児ドックor胎児心エコーを検討しておりますが、どちらの方が必要と思われますでしょうか？ 質問２ 13,18,21染色体以外については出生に至れないケースが多いため検査をしませんでしたが、 NTのみ厚めという結果で心配すべきものはありますしょうか。 いずれも確定検査ではなく確率の話であり、 全ての疾患リスクを否定できないことは理解しております。 ご回答いただけますと幸いです。

38歳で第2子妊娠中です。 15週3日の健診時は推定体重90グラムで週数通りと言われていたのですが、18週6日で126グラムでした。 先生からは「順調に育っていますね」と言われたのですが、診察後にネットで調べたら、18週(ほぼ19週)で126グラムはかなり小さいということがわかりました。調べていると染色体異常などと出てきて不安に感じているのですが、やはり18週でこの小ささではなにかしらの異常がある可能性が高いのでしょうか。。 病院では推定体重しか言われておらず、その他の数値はわかりません。(エコー写真にも記載されていないようです) 認可外のNIPTで21トリソミーのみ調べましたが陰性でした。 第1子の時は妊娠中特に異常はなく39週0日で2750gの子を出産しています。 胎児をなるべく大きくするために、食後30分は左側を下にして横になるとか、果物を多めに食べたりしていますが、自分の体重が増えるばかりで妊娠前からプラス4.5キロ、前回の健診から3週間でプラス1.5キロになってしまいました。 不安はあっても自分にできることはないですし、先生が順調と言ってくださったのでその言葉を信じようと思ってここまで過ごしてきましたが(現在21週4日です)、次回の健診までまだ1週間ほどあり、やはり不安が拭いきれず質問させていただいた次第です。ご回答をよろしくお願いいたします。

35歳、体外受精で妊娠しました。 先日13w3dの健診の腹部エコーでNT4mmと言われ、遺伝カウンセリングがある他院の検査実施の選択を検討するようお話がありました。 腹部エコーの際、赤ちゃんがよく動いていたため計測の誤差はあるかもしれないがNTが4mmの部分があること、この数値では染色体異常の確率が20%程という説明を受け、出生前診断を受けるべきかどうか夫婦で悩んでいます。 12w2dでおりもの異常があり、今回健診した13wの病院とは異なる、分娩予定の総合病院を受診した際には腹部エコーでも経膣エコーでもむくみは指摘されませんでしたが、腹部エコーの際に色々な部分を細かく計測しているようで「小さいかな？どうかな？」と先生がボソボソ仰っていて、私は鼻かな？と心配していたのですが、エコー終了時に特に赤ちゃんに異常があるとは伝えられませんでした。おりもの異常は恐らくカンジタ膣炎とのことでした。 以下質問です。 1、12wのエコーでむくみが見られず、13wで4mmと見られることはあるのか 2、13wで4mmとはどのくらい染色体異常の覚悟をしたほうがいいのか 3、この状況で出生前診断を受けたほうがいいのか 4、出生前診断を受けるとしたら何週にどの検査がいいのか。複数受けた方がいいのか。 5、検査を受けてもし13トリソミーや18トリソミーと分かった場合、出産に臨むとしたらどのような心構えが必要なのか。 長文の上、質問が多く申し訳ありません。 13週ということで検査を受けるか悩む時間もないとのことで冷静に判断できずにおります。 よろしくお願いいたします。