プラダーウィリー症候群とはに該当するQ&A

放課後デイサービスにプラダーウィリー症候群の8歳女児がいます。排尿が午前、午後通して1回ぐらいしかありません。検査して膀胱容量が大きいことは分かっているそうですが、こんなに排尿回数が少ないのは問題ないのでしょうか？

寝返りをしたのが8ヶ月で1歳の今もおすわりやはいはいもしません。病院に相談しましたが､低緊張を伴う病気で､プラダーウィリー症候群やミトコンドリア病や脳性麻痺､甲状せん機能低下症でもないようです。他にも低緊張のある病気はあるのですか?

よろしくお願いします。 生後4ヶ月半になるプラダーウィリー症候群の息子がおります。 2週間前まで経管栄養でしたが、飲めるようになり外れました。今は一日650〜700飲んでおり、体重は5.4キロで順調に増えていっています。

身長は約75センチ、体重は10.2キロ 1ヶ月で1キロも増えていました。 以前満腹中枢などがうまく働かないプラダーウィリー症候群という病気があるというのを知り、娘はその病気なのではないかと不安になってしまいました。 病気の特徴である外見的特徴は特にありませんが、アーモンド...

昨日より子供が突然、ガクッと居眠り？をするようになりました。 1歳7ヶ月で、プラダーウィリー症候群の男の子です。 昨日午前中散歩の帰り、珍しくベビーカーでウトウトしていて、昼食時も椅子に座りながらほとんど寝ながら食べてました。

もう直ぐ6歳になる息子がプラダーウィリー症候群のUPD型です。 一般的にプラダーウィリーは知的障害は軽度〜中度で、UPDは欠失型に比べ軽度の傾向があるとききますが、息子は歩き始めも3歳過ぎでしたし、知的障害も重度の判定を受けていて未だに意味のある言葉も話しません。

軟化症について 生後3ヶ月半の男の子がおります。 出生後、染色体異常のプラダーウィリー症候群と診断され、約1ヶ月半NICUとGCUにおりました。現在は鼻の栄養チューブと在宅酸素で生活しております（流量0.25で、なくても基本は98〜100ですが、睡眠時と哺乳時に90前半まで低下...

3週間程入院し、鼻にチューブを入れたまま退院しました。色々検査をしましたが、正常であった為、医師より染色体検査を勧められました。プラダーウィリー症候群の疑いがあるとのことで、通常の染色体検査とfish法を実施し、その結果は陰性でした。次回メチル化？

ですが生まれた時から下顎が小さく顔つきに母親として違和感を感じておりました。そして数日前に息子に片方停留精巣があるのに気付き、染色体異常のプラダーウィリー症候群を疑い始めました。 とにかく生まれて来た以上検査をし適切な方法で育てて行くしかないのですが色々調べるうちに、男性不妊の場...

一緒その上に体が被さったようになったため、首にかなり衝撃がかかったように感じます。 また、プラダーウィリー症候群のため、首すわりがまだ不完全でした。 直後は大泣きし、2分ほど抱っこしていると泣き止みました。