レット症候群 30代に該当するQ&A

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生後11ヶ月レット症候群

person 30代/女性 -

以前よりレット症候群の可能性について心配しています。もうすぐ11ヶ月ですが、成長が後退している気がしています。寝返り4ヶ月、お座り6ヶ月、ハイハイ7ヶ月、つかまり立ち8ヶ月、つたい歩き9ヶ月です。数週間前につかまったところから数秒手を離していられるようになりました。褒めると自分でも何回もやりました。それが2週間くらい続きました。それが、この2週間くらい立たせても体がぐにゃぐにゃで、すぐにしゃがむ、または私にしがみついて離れません。何回やっても出来ません。やらないのではなく出来ないのだと思います。旦那も前より体がぐにゃぐにゃして立ってられなくなった事を心配しています。普段もねっころがってゴロゴロしていることが多くなりました。つかまり立ちをすると屈伸運動はするようになりました。あやすと笑います。つたい歩きは問題なくします。バイバイ、パチパチや模倣はあります。丸いネジの穴に指を入れてみたり、おもちゃは掴みますが眺めるだけです。指差しはしませんが一本指は出来て鍵盤は人差し指で押せます。小さいものは親指と残り4本指でつかみます。場所見知り、人見知りはします。相変わらずお手手パチパチは頻繁です。何でもない時にもパチパチします。つかまり立ちまでは早かったのにこの時期に発達が後退しているのが気になって気が狂いそうです。レット症候群でしょうか??

3人の医師が回答

生後8ヶ月レット症候群について

person 30代/女性 -

生後8ヶ月の女の子がおります。 レット症候群についてお分かりになる方いれば、ご回答頂けないでしょうか。 ■気になっている点 ・体の発達が遅い(寝返りはたまにする、ずり這いは方向転換と後進のみ、おすわりはできますが足をピーンと伸ばしてしまいます) ・7ヶ月検診の頃医師にやや体が柔らかく、シャフリングになるかもと言われた。私自身がシャフリングベビーでした。 ・後追いが無い(機嫌が悪い時に余計に泣くことはありますが、目の前から離れても泣くことは基本ありません。人見知りはややしている。) ・あまり泣かず大人しい(テーブルから大きなおもちゃが落ちてガシャンと音がしても泣きませんでした) ・身震いのような仕草をたまにする(おしっこではなく、ブルブルっと震えます。意識はあり) ・最近になって手をパチパチしたり、クネクネさせたり、両手握り合わせてコネコネするような仕草をする。 ・手や布を口に入れる ・気のせいかもですが、やや笑顔が減ったような気がする。 などがあります。 特に体と精神の発達の遅れに加え、手の動きが気になります。 笑顔が少なくなったのも成長が後退してるのかな?と不安になってしまいます。 1.現時点で判断が難しいのは承知しておりますが、レット症候群の可能性が高いでしょうか。 2.レット症候群は手の常同行動が特徴とのことですが、起きてる時は四六時中するのでしょうか?(娘は仰向けの時とベビーチェアに座ってる時にやることが多いです) 3.病院に行っても月齢が小さいこともあり様子見と言われるだけでしょうか。また、遺伝子検査は何歳からできるものなのでしょうか。 体重、頭囲、身長共に平均よりやや上です。おもちゃにも手を伸ばして遊び、近づくと喜んだりします。「ちゃちゃ」と言うと麦茶の方に手を伸ばし、ハイタッチはしてくれます。

3人の医師が回答

6ヵ月の娘、レット症候群や自閉症の可能性は?

person 30代/女性 -

4ヶ月頃から、運動能力の発達が止まっているように感じます。 仰向けで足を上げたり横向きになったりはしますが、一向に寝返りに進まず、うつ伏せにすると大抵泣いて嫌がります。(機嫌が良ければ手足をばたつかせることもありますが、ずり這いに進む兆候が感じられません。) 成長の過程で気になっていたこととして、 ・新生児期より、便秘ぎみ(腸機能は問題なしとのこと)。 ・3ヶ月ごろより、「無意識に」両手を手首から頻繁にくるくる回す、「意図的に」指先をじっと見つめる。 ・4ヶ月ごろより、他人に抱いてもらうと「柔らかい」と言われることが多い。ぐにゃぐにゃな感じは無いものの、突っ張り、反り返り感は確かに全くない。 ・5ヶ月ごろより、下ろすと抱っこをせがんで泣く、興奮するとキャーと高音で叫ぶ。機嫌が良いときに、床やテーブルを片手でバンバンと叩く。時々、眠いと首を左右に激しくふる。 ・6ヶ月前後より、お座りさせようとすると、腰の曲がりが固く感じる。床で腰を90度に曲げることを嫌がる(ベビーチェアには座れる)。手しゃぶりが激しくなった。 …などの様子が見られます。 よく笑い、追視もします。人見知りはありません。 玩具を近くに置くと手に取りますが、あまり執着がないのか数分で離してしまい、手で遊んだり、周りで気になるモノを見ていたりすることが多いです。 また、声はよく出ていますが、第一子なので、喃語なのか音漏れなのかがいまいち判断できません。 基本的には、よく寝てあまりぐずらない手のかからない子です。 以上を総合して漠然とながらとても不安なのですが、レット症候群、自閉症その他難病の可能性があるでしょうか。 また、今、私がすべきことをご教示ください。

1人の医師が回答

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