代謝性疾患に該当するQ&A

MRIの結果について相談させてください。 ○出産時の状態と検査結果 ・39週2日 体重2798g 自然分娩 ・アプガースコア9/10 ・先天性代謝異常検査 異常なし ・新生児聴覚検査 異常なし ○現在の状況(もうすぐ生後7ヶ月) ・首すわり判定をもらったがまだ安定しない ・うつ伏せで顔をあげて左右見ることはできる ・うつ伏せ姿勢が安定せず腕が後ろにいく ・寝返りはできないが体を捻る動きをする ・支えるとお座りができる ・体重、身長共に成長曲線の上の方 ・ミルクをよく飲む たまにむせる ・痙攣症状なし ・眼振なし ・右向き癖あり ・右目内斜視あり 眠い時に症状がでる 発達の遅れが心配で 下記の検査をしてもらいました。 1.血液検査 異常なし 2.脳波検査 結果待ち 3.MRI検査 異常あり ・脳幹異常なし ・脳血管異常なし ・脳出血なし ○指摘されたところ ・白質の黒く写るところが 白くなっている 左右広範囲 ・脳のシワが細かい 担当してくださった先生は 思い当たる病気があるけれど その症状が出ていないので 現段階で断定できないと言われました。 別の病院で再度検査入院を することになりましたが日程が未定です。 心の準備をしておきたいので 考えられる病気を教えていただきたいです。

28歳です 私はうつ病と診断され、4年程度通院をしています 急に1月に2kg位ずつ太り始めました 高校生の時拒食症で28kgでした 身長156cmです 拒食症治療後も38kgを自然とキープしてました 太り続け薬のせいかと思い先生に相談し、イフェクサーに変えました エビリファイを処方された後に太り出したので、断薬しました ダイエットの為食事制限と筋トレ、軽い有酸素運動を始めました しかし体重は増え69キロに 必死に数年掛け60キロまで痩せましたがここから痩せません そのせいで鬱が悪化し、毎日の運動と筋トレは出来なくなりました 太る前もダイエットをした時も、一日800kcal以下に抑えていました 野菜たんぱく質を摂り糖質制限をしました（継続中） それでも痩せないので更にカロリーを抑えました ここ数ヶ月は300〜500kcalしか摂取していないのに全く痩せません 拒食症の時より食べていません 代謝が低いとしてもおかしいですよね？ 太る病気でしょうか 体重増加で更に病み、無職です 甲状腺機能低下症を疑いましたが首に触っても異常はありません 太る病気を調べても多過ぎて分かりません 可能性の高い病気を教えてください 太っていることが何より辛いです 服用中の薬（太る前から変わらず） イフェクサー リリカ ラツーダ デパス レキソタン サイレース 他はサプリも飲んでません うつ病で通院中 喫煙者（太る前から） 昼眠く夜寝つきが悪い（睡眠時間6時間程度） 寒がり、冷え性 平熱35度代 立ちくらみやすい 半年前1ヶ月間、毎日縦半身が麻痺し呂律が回らなくなる発作あり（大きな病院で脳の検査全てしましたが脳に異常無し。現在は発作はありません）

インスリン分泌が少ないタイプの境界型糖尿病の者です。昼夜のみボグリボースを処方されています。151cm、42kgの痩せ型、糖代謝意外の血液検査の項目は正常です。 糖質制限はしていませんが、素人計算では1日糖質130ｇくらいかと思います。 元々血糖値の戻りはゆっくりだったのですが、最近血糖値の戻りが悪くなりました。 エアロバイクを漕いだり筋トレをするとその時だけ下がりますが、またすぐ上がって元通りか運動をする前以上になってしまいます。 半月前の検査結果はhba1c6.0です。指先での自己測定の数字を見ると、次回の検査ではもっと上がってしまうのではないかと思います。 参考にリブレのグラフを見て頂きたいのですが、一日通して血糖値がやや高いです。 指先測定も併用していますが、概ね大きくは違いません。 赤丸の所が食事で、間食の習慣はありません。指先測定ではこの日の朝食前105、昼食前122、夕食前110でした。 1.以前はギリギリ二桁(去年9月に受けた糖負荷試験での負荷前血糖値は87でした)だった食前血糖値が高くなっているので心配です。 GAD抗体は陰性だったのですが、1型糖尿病の可能性はないのでしょうか。 初診の際はhba1c5.8だったのに、食事療法も運動療法も頑張れば頑張るほど悪くなっているようで心が折れそうです。 2.運動して一旦下がった血糖値がまた上がってくるのはなぜでしょうか。食後3時間以上経っても上がってきてしまって、どうしていいか分かりません。寝る前には食後5時間は経っているのに120〜130台あります。 3.運動による血糖値の乱高下で余計に膵臓に負担がかかっているのではないかと心配なのですが、どうでしょうか。 よろしくお願い致します。

生後1ヶ月の男の子を育てています。 入院時から広範囲の蒙古斑を気にしていたのですが、1ヶ月検診で初めて「範囲が広すぎること」「複数あること」について小児科医に質問してみました。 その際に「異所性の蒙古斑ですが大体は成長につれて消えます」とだけ説明されました。 蒙古斑が消えるかどうかは正直どちらでも良かったのですが、何か悪い病気なのでは？と気になってしまい、帰ってからネット検索したところムコ多糖症にいきつきました。 検診で頂いた新生児の拡大マススクリーニング検査の結果には「ムコ多糖症1型/2型」が含まれてましたが、いずれも正常と記載されていました。 ですが、ムコ多糖症にはその他にも3型〜7型まであるようで、まさかこのどれかなのでは？と不安に思っています。 （何故、3型〜7型は検査に入ってないのでしょう？） 生後1ヶ月なので、広範囲、複数の蒙古斑しか今のところ当てはまるものはありません。 新生児期に受けた拡大マススクリーニング検査や先天性代謝異常症等スクリーニング検査で、全ての項目にパス（正常）していても、ムコ多糖症のどれかの型を診断される場合はありますか？ このスクリーニングにパスしているということは、1型と2型については可能性はないと思っていいのでしょうか？ また、ムコ多糖症でなくてもこんなに蒙古斑が広範囲なことってあるのでしょうか？ （上の子が2センチぐらいの小さめで、しかも1箇所のみだったので余計に広く、たくさんに感じます。） 蒙古斑について画像添付したかったのですが、まだ黄疸気味で画像ではわかりづらいので、文面で説明すると、お尻ほぼ全体的、腰〜背中にところどころ、背中寄りの左肩に直径2センチ程、左足首に直径3センチ程、となっています。 濃さは黄疸のせいか、薄目に感じます。 このような質問ですみませんが、どうぞよろしくお願い致します。

昨年妊娠糖尿病になり、産後2ヶ月で境界型、産後1年で糖尿病型になりました。分泌遅延と低下があります。身長157cm 体重45kg 先日のogttの結果 令和5年8月 ●血糖値(インスリン) 前83(2.1) 30分189(26.9) 1時間238(35.3) 2時間218(60.1) A1c5.6 糖質制限をしたまま検査を受けてしまい、3日前から糖質150g以上摂取もしてないせいもあるかもしれません。 令和4年9月 ●血糖値(インスリン) 前 79(2.9) 30分156(19.3) 1時間185(20.8) 2時間197(49.5) A1c5.5 令和4年2月(妊娠中) ●血糖値 前 76 30分151 1時間185 2時間180 A1c5.7 どんどん悪くなっています。 Q、筋肉をつけ糖代謝を上げたいと考え、朝昼に主食はご飯100g食べてたのを120gに増やし、夜も50g食べるようにし、昼にサバ缶を追加、毎食後に7秒スクワット30回、腕立て20回、背筋20回し筋トレを始めましたが、血糖値改善に効果はありますか？ Q、昨年9月に受けた検査よりもインスリンは沢山出ているのに今回なぜこんなに高血糖なのでしょうか？ Q、インスリン量が私より少なくても正常型の方がいるのはなぜですか？私は抵抗性も0.43でないと思うのですが Q、何を頑張れば血糖値が下がりやすくなりますか？ Q、次回検査を受ける時は3日前から糖質をしっかり摂りたいですが、ベジファーストなどせず、いきなり糖質を摂った方が良いですか？ Q、今食事は毎食30分前にトマトジュース80ccを飲み軽く血糖値をあげ、副食から食べ、トマトジュースを飲んでから1時間半後に主食を摂り、インスリンの分泌遅延に合うようにしていますがこの食べ方で大丈夫ですか？