先天性 乳幼児に該当するQ&A

6ヶ月の女の子です。 生まれた時からおしりに左右差、割れ目の上に小さなくぼみがあり、病院に相談したところ潜在性二分脊椎の疑いがあるとのことで5ヶ月になったころにMRI検査を行いました。 先日検査の結果がわかり、脊髄係留症候群との診断をうけました。脂肪のごく一部が脊髄にくっついている状態でした。 現状、下半身や泌尿器などに症状が認められないため経過観察となりました。 その際、MRI画像を見ながら説明を受けたのですが、5つある脊椎の一番下の椎間板が画像上で視認できず、妊娠中にお腹の中で椎間板を完全に生成できていない状態と言われました。 さらに、脊髄が通常の人よりも下に長くなっているとの診断も受けました。(通常なら下にいくにつれどんどん細くなっているが、娘の場合それよりも太く長く続いている) そこで質問です。 1.ネットで調べると脊髄係留症候群は下半身の痺れなどの症状が出てからの手術では完全に症状を抑えることができないため、早期手術が必要との情報を目にしました。 幸い娘には症状が出ていないようですが、様子見でもいいのでしょうか？ セカンドオピニオンを受けた方がいいでしょうか？ 2.脊椎の奇形(椎間板がない)について ・椎間板がないとおこる症状は何が考えられますか？(歩けない、走れないなど) ・脊髄が長いことでおこる症状は何が考えられますか？(痛い、病気しやすいなど) 拙い文章ですみません。ご回答お待ちしております。

現在7ヶ月の子供がファロー四徴症で6ヶ月の時に心内修復術を受けました。 先日の術後初回の外来で心室中隔欠損のリークはなく、自己弁は温存できたが、その兼ね合いで肺動脈弁下の狭窄はまだある程度残っている状態で今後の経過次第ではカテーテル検査の後に再手術となる可能性があると説明を受けています。 そこで3点ご質問したいのですが、 1.心内修復術でも先天性心疾患があるため、一般的には風邪等の重症化リスクはあるのでしょうか？ちなみにシナジスは術後で血行動態が改善されているため適応ではなく、打たなくて良いと言われました。 2.肺動脈の狭窄ですが、成長するに従って改善することもあると言われてはいますがそのようなケースは多いのでしょうか？ 3.ファロー四徴症のような複雑心奇形の場合、やはり寿命は短くなってしまうのでしょうか？色々な論文等みてみましたが、長くても先30年くらいは予後良好とのデータしかなく答えにたどり着きませんでした。

1ヶ月ほど前に、4歳娘の耳瘻孔についてこちらで相談した者です。 その後、かかりつけの耳鼻科へ通院し、何度か排膿の処置を行なって頂いた結果、腫れは引きほぼ元通りになりました。 かかりつけのお医者様からは、「耳瘻孔は再発の可能性が高いので、次回感染した際に、手術も含めて今後を検討しましょう。」と言われたため、現在は、様子見となっています。 そこで、ご相談なのですが、ふだんの生活で、耳瘻孔に感染しないように気をつけておくべきことは何かございますでしょうか？ ・風邪を引いた時に鼻水が残らないように鼻をよく噛む ・髪の毛の汚れがつかないように髪の毛を結んでおく ・お風呂では、丁寧に耳瘻孔付近を洗う という3点は、今後実践しようと思います。もし、他に気をつけた方がよいことがございましたら、ご教示いただけると助かります。 よろしくお願いします。

8ヶ月の男の子です。 先日写真に写った我が子を見て、冠状縫合がカチューシャのように盛り上がっていることに気がつき、色々と調べていると、おでこに僅かな骨の盛り上がりを発見しました。 大泉門は1.5センチほど開いており、上から見た頭の形も丸くおでこ以外は特に問題ないかと思ったのですが、かかりつけの小児科に相談すると総合病院を紹介され、受診しました。そこでは頭のレントゲンやCTをとることもなければ、あまり頭を観察することもなく「問題ない、骨が癒合してるけど軽度だし、8ヶ月ならこれ以上尖って出てくることはない。どうしても心配ならまた1歳ごろ見せにきて」と言われました。発達との関係も耳にしたので質問すると「今の時期で頭蓋骨が窮屈で成長できてないなら頭の形が変わってくる。頭も丸いし大泉門も開いてるから圧もかかってないし大丈夫、自閉症や発達の遅れは、小児科の問題。頭蓋骨は関係ない」と言われました。息子は生まれつき軽度の先天性内反足を患っており、内反足を持つ患者さんにも自閉症の方が多く、不安で押しつぶされそうです。発達はまだハイハイが出来ない（お尻は上がるけど後ろにしか行けない）のと喃語は母音「あーうー」ばかりです。 スッキリする答えや安心する答えがもらえないのは分かるのですが、確率的な話で回答していただけるとありがたいです。

1歳10ヶ月娘ですが、生後2週間後に動脈管開存症の手術をし、現在は、肺動脈弁狭窄症、心室中隔欠損症の経過を3ヶ月に一度のペースで国立の病院で経過受診をしています。手術するかどうかやタイミングを診て頂いています。娘は0歳から保育園に通園しています。新学期は特に風邪をもらいやすく、今まで3回気管支炎と気管支喘息で入院し、1回RSウィルスで入院しました。全て酸素吸入や抗生剤治療で１週間程で元気に退院しています。どれも、咳が悪化し、サチレーションが90代近くまで低下し、入院が決定になるという流れです。そこで、ご相談ですが、先日初めて行った小児科で、これまでの入院回数もそうだが、聴診器をあててわかったが、お子様の心疾患（心室中隔欠損症）は中〜重症である。手術をすべきだと思うと突然言われました。心臓は定期的に国立の病院で、心電図、エコー、レントゲン検査をして経過受診をしています。体重も少しずつ増えていますし、風邪以外の時は元気が有り余っているほどです。 親として、どう受け止めて良いのが、混乱しております。ご意見お聞かせください。

現在 生後９ヶ月の男の子を育てています。 上に小学一年生のお姉ちゃんがいます。 お姉ちゃんに比べ、弟は喃語や模倣があまり無く 加えて異常なまでの後追いがあります。 『赤ちゃんてこんなものだっけ？』と最近ふと疑問になりました。 発達に何かあったり、わたしの育て方や 妊娠中の過ごし方に問題があったのでは…などと考えてしまいます。 実際 妊娠中に上の子の食べ残しを食べたり 食器の使い回しをしたことを思い出し、 サイトメガロウイルス感染症が今になり心配になってきました。 今回 先生方にご相談したいのは、 １.サイトメガロウィルスに感染して生まれて来た赤ちゃんは無症状のまま成長する場合があるそうですが、 後々に難聴や発達障害といった症状は単発で発症することはあるのか？ （例えば難聴のみ、知能障害のみなど） ２.または生涯無症状のままでいるということはあり得るのか？ということです。 難聴は今のところ大丈夫かなと思いますが、 知能的な部分で周りより遅れを感じるので何か関係があるのではと心配になりご相談させていただきました。 息子はまだ９ヶ月、まだまだ成長に関して個人差があることも理解しているつもりですが、 先生方のご意見を聞かせていただきたいです。

生後8ヶ月の娘がおります。 先天性サイトメガロウイルス感染症の疑いがあり現在、検査結果待ちです。 ・妊娠中のエコーは指摘なし ・39週2日で出産 ・新生児聴覚検査(自動ABR)両耳パス ・6ヶ月時に発達の遅れでMRI検査 大脳白質部分の高信号 多小脳回を指摘をされる ・右目斜視あり(脈絡膜萎縮) ・最近、大きな音に反応するが おもちゃの音には反応しなくなった お聞きしたいことが2点あります。 1.娘の場合は出生時に気づかれなかっただけで症候性でしょうか？ 2.新生児の場合は投薬治療をするとのことですがこの時期に病気がわかった場合はどのような治療をしますか？ ご回答よろしくお願いいたします。