四肢短縮症いつわかるに該当するQ&A

妊娠30週の妊婦です。FLの成長が一時的に鈍化することは一般的なのでしょうか。 FLが4週間で2ミリ程度しか伸びておらず、次回4Dエコーで詳しく見ることになりました。26週あたりまでは順調だったはずが、不安感で毎日眠れません。調べるほど、四肢短縮や軟骨無形成など出てきてしまいます。 医師には「あなたに今やるべき事はない」「検査しないとわからない」としか言われてません。 ちなみに私は骨形成不全のI型です（最も軽度）。出生前12wあたりでの　コンバインド検査をした時、骨形成不全I型は遺伝するかもしれないが、それより重症化するリスク（2型や3型になるリスク）は疾患のない人とほぼ同じ確率だと言われました。またコンバインド検査の結果から、ダウン症の確率はかなり小さかったです。 エコーの機械、測る医師は毎度同じです。 23w FL 38.8mm 24w - 25w - 26w FL 45.9mm 27w FL 47.8mm 28w FL 48.1mm 29w FL 48.0mm ACは週数通り、BPDは28wまで週数通りでしたが、29wで5日分大きくなっていました。

幼なじみのお子さんが妊娠7か月で四肢短縮症と診断を受け、骨に遺伝子異常があることがわかりました。四肢短縮症というのは手足が短い症状の総称という認識でよいのでしょうか。 無知なもので状況が把握できずにいます。

現在、妊娠中ですが、胎児の手足が１ヶ月くらい短いとのことで四肢短縮症では？と言われています。 新型出生前診断をして、ダウン症の３つの検査は陰性でした。 四肢短縮症の場合、羊水検査をしていたら、わかったのでしょうか？ また手足が短いことで、なにか染色体異常の可能性もありますか？？

元々、男性不妊で夫の精子の状態が良くなく以前、人工受精で子供を授かりました。 それから３年後、自然妊娠しましたが、お腹の胎児の手足の骨が４週ほど短く病院で四肢短縮症では？と言われています。 調べると小人症は精子の突然変異が原因で男性が高齢になるほど確率が高くなると書いてありました。 夫は現在、43歳、わたしは37歳です。 今後も障害児などの産まれる確率は高いでしょうか？ 確率はどれくらいですか？ また四肢短縮症の場合、産まれてからわかる合併症はどんなものですか？

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？

現在妊娠32週です。 里帰り出産予定で、前の病院では28週までみてもらっていました。 特に問題があると言われたことはありません。 30週の検診で初めて転院先の病院でみてもらい、そこで四肢短縮症の疑いと、口唇裂を指摘されました。 FLは－1w5d HLは－2w5d でした。 逆子にもなっており経過をよく見るためにもと、それから毎週通っています。 毎週成長はしているけど、この差は縮まりません。 口唇裂も転院先でわかり、四肢短縮症を含め奇形症候群？とかいろいろ疑いがあると言われました。 四肢短縮症をやはり疑ったほうがいい数値でしょうか？また前の病院でさいご4Dエコーで顔を見たにも関わらず口唇裂というのはわからないものなのでしょうか？ちなみに今の病院は2Dエコーで、先生は2Dエコーできちんと見れない先生は4Dにしたって見えない、あんなものは患者を喜ばせるためのおもちゃみたいなものだ、と言っています。 いろいろなご意見を聞きたいのでよろしくお願いいたします。

今妊娠24週目で、この前検診に行ったら赤ちゃんが四肢短縮症?ってゆう病気だと言われました。 エコーで見たら膝から下の骨がすごく曲がっていて、産まれても長生きできるかも解らないと言われました。不安で仕方ありません。医師でも詳しく解る人が少ないと言われました。 何か対策や治る方法などありませんか?

現在29週の初妊婦です。 周産期センターのある総合病院に通院中です。中期より大腿骨の短さを指摘されています。胴回りも細いようです。頭部は週数通りとのこと。現在−2.5SDで発育がかなり遅れているようです。 定期的に精密検査を受けています。 主治医は胎盤機能の問題で発育遅延と捉えておられるようで、安静の為に管理入院も視野に入れておられる様子。ですが精密エコーをして下さる先生は発育遅延に合わせて四肢短縮症も疑っておられます。ただ背骨の湾曲や骨折もなく、心臓も構造上問題なし、羊水は正常量なので現時点では考えたくないと。。 医師によって見解も違い、出産に対して前向きになれずにいます。胎児発育遅延と四肢短縮症というのは産まれるまで分からないと思っておいた方がいいのでしょうか。 またセカンドオピニオンはこの時期でもどこかで受けれるものでしょうか。

現在4ケ月の男の子ですが、妊娠中より四肢短縮を指摘されていて現在経過観察中です。 先日、担当医師よりムコ多糖症の可能性も頭の片隅において経過をみているというお話しがありました。 まだ検査はすすめられていませんが、血液検査で分かるのですか？ また手相の知能線が極端に短いのですが、これは病気と関係あるのでしょうか？ この他に大泉門がやや大きい、目と目の間隔がやや広めだということも指摘されています。 これらもやはりムコ多糖症の特徴の一つなのでしょうか？

1歳1ケ月の娘です。最近よちよち歩きを始めました。娘の体型のことを心配しています。ずんぐりむっくりなのは父親ゆずりなので気にしませんが周りとくらべてそして身体のバランス的に脚が短いように思えるのです。今現在身長は73センチ体重は9800のぽっちゃりです。首が短くこれは親子三代の遺伝でこの子の兄もそうです。ももがかなり大きいので身体が大きくなり立つようになったときから脚が短く感じていました。腕は気になりませんでしたが長いほうではありません。四肢短縮症という病名を偶然みつけて その症状をみると鼻の付けねの軟骨が成長しにくいなどがあり娘の鼻ペチャがそれにあてはまり調べていました。ただ生後一年近くたって気付かれるという情報がなく余計に不安が募っています。妊娠中は検診で指摘をうけたことはありませんが切迫早産のぎりぎりのせんではりどめを一ケ月飲み続けました。36週4日、体重2400で身長45センチで産まれました。総合病院の産婦人科で入院中の赤ちゃんの検診でも問題なく普通に退院できました。ただ34週めでお腹がはって上手く測定できないということで先生が手を拱いていたことがあり翌週は赤ちゃんが全然大きくなってないからまた来て下さい。と何回か繰り返し結局妊娠後半のデーターがさだかでなかったので何を基準にしていいのかわかりません。四肢短縮症で湾曲もなく発達は順調、身体の動かし方に問題があるようにはまだみえない。このようなことはありますか?