小眼球症に該当するQ&A

28歳です。 小さい頃から(小学生くらい？)、添付した画像の上2つの写真のとおり、顎〜左首にそばかすがあります。昔からコンプレックスであったため、昨日、美容クリニックに無料カウンセリングに行きました。 すると、そこの先生から、「左側にだけ、このように大量にそばかすが出てきてるし、これは普通のそばかすではなくて、先天的なもので、遺伝？的なものでもあって、良性だから何か悪いというわけではないけど、神経の〜〜みたいなやつだね。それで、その神経の〜〜だから、普通のシミの治療のようにはいかないね」と言われました(きちんと聞き取れず、曖昧な表現になっており申し訳ありません)。 その後、ネットで、「そばかす　遺伝　神経」と調べたら、神経線維腫症という病気でてきました。 以下の2つの質問に答えていただきたいです。 1．ネットでその病気について調べ、自分と比較すると↓のようになるのですが、わたしは神経線維腫症の可能性があるでしょうか？とても心配です。 ・カフェ・オ・レ斑(出生時からが多い)、楕円形のもの →→わたしの場合、出生時には、そのような症状はなく、楕円形のようなシミは左頬に1〜1.5cmのものがありますが(これは20代前半くらいにできたもの)、それ以外は写真のように細かいそばかすがあるという状態です。そのそばかすも、赤ちゃんの頃にはなく、小学生くらいのときからあります。 ・脇の下や足の付け根のそばかす →ないです ・虹彩小結節 →ないと思います。特に眼科で言われたこともありません。 ・視神経膠腫 →視力は悪いですが、眼科で特に何か言われたことはなく、眼球が揺れる症状もありません。 ・発達障害 →ないと思います。 ・骨の異常 →側弯症などの症状はありません。ただ、外反母趾ではあります。 ・親など、まわりに神経線維腫症と診断された人はいません。 ２．わたしには生後6ヶ月の娘がいます。今のところ、お尻や背中に蒙古斑、左目の瞼にサーモンパッチはありますが、カフェ・オ・レ斑のようなものはありません。右足に蒙古斑のような色のアザ？みたいのがありますが(添付画像の１番下の写真)、小児科では、蒙古斑かな？と言われました。レントゲンをとったこともありますが、骨の異常は言われたことはなく、寝返りやずり這いなど、発達も順調だと思います。 調べると、親が神経線維腫症だった場合、子どもに50%の確率で遺伝するとのことで、とても不安になっています。 子どもが神経線維腫症である可能性はあるでしょうか？ 自分ならともかく、子どもにも影響があるかもしれないと思うと、すごく心配になっています。どうか、ご回答よろしくお願いいたします。

はじめまして。 生まれつき右目小眼球症で義眼です。赤ちゃんの頃、虹彩欠損症と言われたそうなのですが、実際の目は虹彩はなく、ブルーの瞳孔のみ見えてるような感じです。 インターネットなどで調べる限り無虹彩欠損は両目と書いてありました。 虹彩が片目のみない場合は何とかいうのでしょうか? また生まれたばかりの時は少しですが視力はあったそうですが、見た目を優先して義眼をすることにしたそうです。 また先天性なのですが、遺伝するのでしょうか? また遺伝する場合確率などはあるのでしょうか? よろしくお願いします。

交際している女性がいるのですが、その方のお父さんが小眼球症のようです。現在は完全に見えないというわけではないようですが、数年前に白内障を発症したこともあり視力はかなり落ちているそうです。若い頃は割と見えていたとのことですが、目のせいで運転免許は取得されていません。 その女性とは結婚を視野に入れており私も彼女も子供は欲しいと思っています。しかし、お父さんの症状が子供にも現れてきた時のことを考えると、結婚はしても子供を望むのは難しいかもしれないと考えています。 彼女自身にもお父さんのご兄弟にも一人も現れてはいないのですが、隔世遺伝ということもあります。 子供が生まれたとき、遺伝の確率はやはり高いのでしょうか？

81歳母の事です。小眼球症のため白内障の手術はリスクが高すぎるといままで手術をしませんでしたが最近見え方がとても悪くなり心配です。手術はやはり無理なのでしょうか？白内障手術後のメガネを使用していますがもっと強いものにする事はありですか？

私は片方が先天性小眼球症です。 今のところは治療法が無いことは、理解しています。 ただ 臓器の移植手術が可能なように 将来的に眼球の移植手術などが出来るようになって、 両目で物を見ることが可能になる見込みはあるのでしょうか? それとも技術的に、または別な理由で可能性は無いに等しいような状況なのでしょうか?

9月に生まれた娘が右小眼球症で片目は見えません。それだけならまだよかったのですが右副耳などの小奇形、心室中隔欠損などもあり、染色体異常の検査をしました。結果、30のうち22が異常で後は正常そしてMAr?という通常ない異常が一つでたそうです。両親も検査をしてほしいと進められました。また、息子が今三歳ですが言葉を話せません。何か染色体異常と関係があるのでしょうか。特殊な例だと言われましたが、この先娘はどんな病気になってしまうのでしょうか?…。 どんなことがあってもかわいい娘、できるかぎり普通に元気に育ってもらいたいです。難しすぎてよくわからず心配でたまりません

3歳半の女の子です。中程度の遠視で眼鏡をかけています。矯正視力は1.2 裸眼0.4ぐらいです。今のところ合併症はありません。最初の診断は遠視です。ネットで小眼球症という病名を知り、我が子にその可能性があるのかと心配になりました。主治医からは眼鏡の処方と今後、合併症がでないか見ていくといわれています。遠視は眼鏡をかけて視力を発達させればいいと思っていましたが、白内障や緑内障などの合併症がでやすいのでしょうか。眩しがったり、見た目の目の大きさが小さいのは病気なのでしょうか。また、染色体異常の検査はどんな場合受けるのでしょうか。

10日ほど前に第二子を出産しました。片眼が開かず退院後、小児眼科でみてもらったところ、眼球が小さいかないかもしれないとのことでした。今、一番心配なのは合併症です。小眼球症の場合、通常より他の障害も出る可能性は高いのでしょうか？今のところ耳は異常なし、外見的に特別なことはありませんが、、脳や発達障害など起こしやすいのでしょうか？Wikipediaではその他の部分に影響はなさそうな意味合いで記載あありましたが、ネットでも情報が少く、不安です。かわいい我が子にはかわりませんが。