房室中隔欠損症に該当するQ&A

今年2月1日に出産後、心疾患の疑いで地元の中核病院へ転送 完全型房室中隔欠損症、ダウン症の診断で約2か月入院。 その後、手術が必要ということで、連携大学病院を紹介され検査入院。 大学病院でのカテーテル検査にて ・肺血流　4.5 ・肺動脈圧　収縮期：55、拡張期：13、平均：34 上記より肺高血圧症と診断、生後半年以内に手術が必要との判断。 検査翌日より輸血を2回行うも、 すぐの手術は空きが無いため検査後2日で一旦退院、手術まで待機となりました。 しかし、退院直後よりミルクを口から殆ど飲まなくなり、 経鼻チューブからの注入のみとなったり 今まで殆ど無かった嘔吐もあったことから 地元の中核病院を受診、 血中酸素濃度が90を切ることがあり不安定な為、 現在、様子見としてモニターをつけた状態で入院をしております。 入院元の地元中核病院より大学病院へ手術実施時期の打診をしていただくも、未だに明確な回答が無く、いつ手術をしていただけるのか分からない状況です。 なので、肺高血圧症悪化による手術困難となることが親としては最も恐れていることです。 そこで、日常生活で肺高血圧症を進行させないために 1.こうなると肺高血圧症が進行する、いう仕組み、メカニズムとは？ 2.手術困難と判断する、肺血流、肺動脈圧の一般的な数値を教えてください。 3.心がけたほうがいい行動（ex.泣かせない等・・・） 4.これは避けたほうがいいこと 5.逆に、積極的にしたほうがいいアクション これらにつきましてご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。

初めまして。心室中隔欠損症兼肺動脈閉鎖症という先天性の心臓病です。 昨年夏に心房粗動のアブレーション後は調子が良かったんですが、今年の春からまた不整脈が度々起こるようになり、8月に再度アブレーションをしました。不整脈は心房頻拍が2つ焼灼したと言われました。 その後は不整脈も減り、普通に過ごしてますが9月末に1週間のホルター心電図を装着し、金曜日に解析結果を聞きに行ったところ、 上室性期外収縮のショートラン及び、2度房室ブロックモビッツ型の波形が確認できたそうです。 不整脈専門医の先生は、今のところは治療が必要という状況ではないから、また12月に1週間ホルター心電図をやりましょうと言われ帰りました。 そこで、こちらの先生方にお聞きしたいのは 1.心室性期外収縮のショートランは危険と聞きますが、私の上室性期外収縮のショートランは危険度は高いでしょうか？ 2.2度房室ブロックモビッツ型はあまり良くないとネットで見ましたが、突然死しますか？ 3.2度房室ブロックが進行する確率は高いのでしょうか？そうなれば、ペースメーカーは避けられないですか？ 長くなりましたが宜しくお願いします。

子供が生後1カ月、胎児水腫（重症）、肺高血圧、房室中隔欠損、動脈管開存症、小腸機能不全でNICUで治療中です。染色体は正常核型です。予後が悪いことは承知しています。 医師の判断で、数日後動脈管閉鎖術を行うことになりました。房室中隔欠損に対する肺動脈絞扼術は今の状態では侵襲が高くできないとのこと（浮腫がとれておらず、今後浮腫がとれたとしても3カ月時で1800グラムくらいの予想）。 いきなり根治術という方法はとらないと言われているので、浮腫がとれればいずれ肺動脈絞扼術を行うかとは思うのですが、何ヶ月も肺動脈絞扼術をしないまま経過して心臓はもつのでしょうか？ 心臓の状態によると思いますので、一般的なところで御回答ください。

初めまして。 先日月齢7ヶ月の娘が房室中隔欠損症の心内修復術を受けました。 手術は無事成功し、飽和酸素濃度も96ほどあります。 しかしながら呼吸が不安定で術後2日が過ぎても人工呼吸器を外すことができません。 執刀医の話では1週間ほど様子を見た方がいいかもしれないとのことですが、様子を見ることで回復するのでしょうか？ また、万が一回復しない場合、他の手段はあるのでしょうか？ 手術の1ヶ月ほど前のエコー検査では、血圧86に対して肺動脈圧が72ありました。 また、執刀医のお話では手術中に肺を見たところ、7ヶ月にしては肺の膨張が大きいとのことでした。

生後1週間の新生児についてです。 一過性多呼吸にてNICU入院中、エコー検査にて完全型房室中隔欠損症と判明しました。 現在状態は良く、心疾患以外の異常は発見できないとのことです。 21トリソミーなどの染色体異常を心配しておりますが、担当医からは他の医師や看護師の目から見ても21トリソミーの特徴はなく、他の合併症なども見られないため、染色体検査の必要性はなしと言われております。 なお、妊娠初期・中期に胎児精密エコーを受けており、異常なしと出ております。その他、特に妊娠期に指摘事項はなかったです。 １　完全型房室中隔欠損症の場合、染色体異常やその他の疾病はなく、先天性心疾患のみということもあるのでしょうか。 また、やはり上記のような例はそう多くはないのでしょうか。 ２　現時点で医療機関側が染色体検査を行わないのは何故なのでしょうか。 他の染色体異常がある場合、早めに判明していた方が良い気がするのですが。 ３　この疾病は21トリソミー以外にどういった疾病に合併することがあるのでしょうか。 １のみでも構いませんので、ご教示いただけますと幸いです。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

現在生後２ヶ月半の男息子です 生後心雑音があり、詳しい検査にて完全型房室中隔欠損症の診断となりました。 生後１ヶ月で肺動脈絞扼術を行う予定でしたが、心エコーの結果不要と言われました。また、心内修復術も一歳を予定していましたが、一歳以降から就学前の間でタイミングは選べると思うと言われました。 現在は一切治療はしておらず、内服薬もありません。通院は1カ月毎でしたが、来月からは3カ月毎になる予定です。 体重は出生時2982グラム、現在6500グラムです。 心室の穴は閉じてきていますが心房の穴は閉じることはないそうです。 そして、ダウン症についてですが産院ではダウン症には見えないけど、紹介先の大学病院では染色体検査すると思うと言われていました。しかし、大学病院では検査の話すら出ず、こちらから検査をお願いしても、所見がないからいらないのでは？？という見解で検査してもらえませんでした。小児科の先生６人に見ていただきましたが、どの先生も同じ見解です。 素人の書く少ない情報で分かりにくく申し訳ありませんが、以下の事についてお伺いしたいです。 (１)完全型房室中隔欠損症でこんなにゆっくり治療して良い場合もあるのでしょうか？ (２)ネットではこの病気の子の大半がダウン症であると見ましたが、ダウン症でないこともあるのでしょうか？ (３)この疾患により成長障害はでるのでしょうか？ (４)主治医から手術前の保育園などの集団生活の許可は出ていますが、この疾患を抱えているとリスクは大きいでしょうか？ (５)一般的にこの疾患の予後は良好なのでしょうか。手術さえ終われば普通のこと同じ発達・発育が臨めるのでしょうか (６)心臓を止めてパッチを貼りつけ、弁の形を整える手術と聞いておりますが、手術のリスクや後遺症の可能性は高いのでしょうか 長々と申し訳ありませんが、よろしくお願します。

先日、7ヶ月の娘が完全型房室中隔欠損症の手術を受けました。 執刀医より手術後肺動脈圧が下がったとお話をいただいたのですが、術後2日目に心エコー検査を行ったところ、肺動脈圧が上昇しているとのことでした。 個人差もありますし、今の段階では判断できないとのことですが、 穴を塞いだことにより肺への血流が減るのであれば、肺動脈圧も下がるのではないかと思います。 上がることは考えにくいのですが、一般的にはどうなのでしょうか？

妊娠22週の助産師エコー検診で心疾患の疑いと言われ、23週で詳しい検査をしたところ、完全型房室中隔欠損症(心室不均衡、右室低形成)、共通房室弁逆流と診断されました。今後の治療として、肺動脈絞扼術、房室弁形成手術、グレン手術、フォンタン手術が予定されています。房室弁の逆流は見られるがそこまで重度ではないということで、房室形成手術は経過をみてと言われています。 その他の疾患はなく、成長も順調。多少、手足が短いとは言われましたが、誤差の範囲内ですとのこと。 この病気はダウン症の可能性もあり、医師から確率は50%と言われました。エコーでの判断は難しいとも言われました。 もし出産前に知りたければ、羊水検査かNIPTが受けられますと言われています。 二分の一の確率でダウン症の子が産まれるのでしょうか？ 医師が言うようにエコーだけでの判断は難しいのでしょうか？ 羊水検査やNIPTを受けるべきかも迷っています。正直、ダウン症かどうなのか不安で、マタニティライフは全く楽しめず、産むのが不安で怖いです。

39週のエコー検診にて心臓に異常がみられるから大きい病院で検査してくれと言われたので大きい病院で検査した結果、完全型房室中隔欠損症と診断されました。 今まで検診で異常がありそうなんて言われたことなかったのでびっくりしました！ この病気の場合、ダウン症の可能性がすごく高いとネットで書いてありますがどれくらいの確率でダウン症なのでしょうか？ エコー写真では鼻骨もしっかりしてるのでそれも見て意見をいただければと思います。