房室中隔欠損症ダウン症じゃないに該当するQ&A

妊娠24週で、胎児の心臓に病気が見つかり、心房心室中隔欠損症と診断されました。 出産してすぐNICUに入り、早期手術が必要とのことです。 急な告知にパニックとなり、内容をしっかり記憶していないのですが、心房に穴3ミリくらい、心室に穴(穴というより壁がないかんじ)5ミリくらい、それぞれの弁が短いか、もしくは不完全な状態のようです。 そこで質問なのですが、心房心室中隔欠損症と言われたのは、心房中隔欠損症と心室中隔欠損症が両方あるから、繋げて言われたのでしょうか。 または、心房心室中隔欠損症とは、イコール房室中隔欠損症と同じでしょうか？ 弁にも異常があるなら、完全型房室中隔欠損症ではないかと、非常に不安になっております。 完全型房室中隔欠損症だとダウン症の可能性が50％以上と聞きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

39週のエコー検診にて心臓に異常がみられるから大きい病院で検査してくれと言われたので大きい病院で検査した結果、完全型房室中隔欠損症と診断されました。 今まで検診で異常がありそうなんて言われたことなかったのでびっくりしました！ この病気の場合、ダウン症の可能性がすごく高いとネットで書いてありますがどれくらいの確率でダウン症なのでしょうか？ エコー写真では鼻骨もしっかりしてるのでそれも見て意見をいただければと思います。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

生後二ヶ月のダウン症の娘です 合併症で完全型房室中隔欠損症をもっており、四月上旬に肺動絞扼術を行いました、先日退院しましたが 利尿剤をだされ フロセミド細粒 3mg アルダクチンA細粒 3mg を、一日各三回 処方されました。 利尿剤を使わなくても、排尿できているけど、心疾患があるので飲まなくては駄目でしょうか。 薬はあまり飲ませたくないと思っています。

妊娠22週の助産師エコー検診で心疾患の疑いと言われ、23週で詳しい検査をしたところ、完全型房室中隔欠損症(心室不均衡、右室低形成)、共通房室弁逆流と診断されました。今後の治療として、肺動脈絞扼術、房室弁形成手術、グレン手術、フォンタン手術が予定されています。房室弁の逆流は見られるがそこまで重度ではないということで、房室形成手術は経過をみてと言われています。 その他の疾患はなく、成長も順調。多少、手足が短いとは言われましたが、誤差の範囲内ですとのこと。 この病気はダウン症の可能性もあり、医師から確率は50%と言われました。エコーでの判断は難しいとも言われました。 もし出産前に知りたければ、羊水検査かNIPTが受けられますと言われています。 二分の一の確率でダウン症の子が産まれるのでしょうか？ 医師が言うようにエコーだけでの判断は難しいのでしょうか？ 羊水検査やNIPTを受けるべきかも迷っています。正直、ダウン症かどうなのか不安で、マタニティライフは全く楽しめず、産むのが不安で怖いです。

5歳5ヶ月円形脱毛症を発症、5年半も月に1〜2回紫外線(たぶんエキシマ)と毎日のリンデロンローション。現在11歳2ヶ月ですが11歳頃からコレクチム軟膏に変更しただけです。 生えては別に再発繰り返して単発が重なり多発型、蛇行型で今つむじにできて両側も目立ってきて一番酷いかな、と。最近改善が見られない上、小さいのがポツポツとまたできてきてます。 他に治療法はないでしょうか？ また、思春期早発症なのはリンデロンを5年半も使い続けた影響もあるのでしょうか？ 既往 : ダウン症、心房中隔欠損症(自然閉鎖)、房室中隔欠損症(オペ適応外経過観察)、僧帽弁閉鎖不全、症候性側弯症、環軸椎亜脱臼、思春期早発症

二卵性双生児 33w,1人に完全型房室中隔欠損がみつかり、羊水検査の結果標準型？のダウン症でした。 もぉ1人はエコーなどで心配ないと言われていますが、もしかしたらと思い心配でたまりません。 この場合、もぉ1人もダウン症の確立は普通より高くなりますか？ それから、双子なので2人とも33w1dで推定1600gありません。 心疾患の子の方は手術が予定されていますが、やはり単胎で生まれる子より小さいと思うので、その事によって手術などのリスクは増しますか？ 今切迫早産で入院中なので色々不安で仕方ないです...せめて2000gにはなってもらいたいと思っているのですが、安静にしていることしかできなくて悔しいです。

現在生後２ヶ月半の男息子です 生後心雑音があり、詳しい検査にて完全型房室中隔欠損症の診断となりました。 生後１ヶ月で肺動脈絞扼術を行う予定でしたが、心エコーの結果不要と言われました。また、心内修復術も一歳を予定していましたが、一歳以降から就学前の間でタイミングは選べると思うと言われました。 現在は一切治療はしておらず、内服薬もありません。通院は1カ月毎でしたが、来月からは3カ月毎になる予定です。 体重は出生時2982グラム、現在6500グラムです。 心室の穴は閉じてきていますが心房の穴は閉じることはないそうです。 そして、ダウン症についてですが産院ではダウン症には見えないけど、紹介先の大学病院では染色体検査すると思うと言われていました。しかし、大学病院では検査の話すら出ず、こちらから検査をお願いしても、所見がないからいらないのでは？？という見解で検査してもらえませんでした。小児科の先生６人に見ていただきましたが、どの先生も同じ見解です。 素人の書く少ない情報で分かりにくく申し訳ありませんが、以下の事についてお伺いしたいです。 (１)完全型房室中隔欠損症でこんなにゆっくり治療して良い場合もあるのでしょうか？ (２)ネットではこの病気の子の大半がダウン症であると見ましたが、ダウン症でないこともあるのでしょうか？ (３)この疾患により成長障害はでるのでしょうか？ (４)主治医から手術前の保育園などの集団生活の許可は出ていますが、この疾患を抱えているとリスクは大きいでしょうか？ (５)一般的にこの疾患の予後は良好なのでしょうか。手術さえ終われば普通のこと同じ発達・発育が臨めるのでしょうか (６)心臓を止めてパッチを貼りつけ、弁の形を整える手術と聞いておりますが、手術のリスクや後遺症の可能性は高いのでしょうか 長々と申し訳ありませんが、よろしくお願します。

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。