染色体に該当するQ&A

染色体異常について質問です。 妊娠8週時に産婦人科の尿検査でhCG値が200,000IU/Lとのことで血液検査を受けました(つわりが酷いものの、脱水症状の所見は無し、性器からの出血無し)。 血液検査の結果、hCG値は100,000IU/Lで、その値は染色体異常の可能性があるとの説明を受けました。 9週時点のエコー検査では胎児は順調に育っている事が確認できています。 出生前診断をしなければ明確には分からない事は間違いないのですが、素人が調べたところで、上記のような可能性がある事も出てこず、ご見解を頂きたく質問致しました。 よろしくお願いいたします。

お世話になります。 妻が妊娠30週となり、bpdが大きくflが短く染色体異常の可能性があるか不安でございます。 BPD:77.1 FL:51.0 AC:243.1 担当医からは特に何も指摘はされていないのですが、気にしすぎなくても良いのでしょうか？個性の範囲ととらえても問題ないでしょうか？これまでの経過も同じようにbpdがやや大きくflが短い傾向をたどっております。 また12週の際にNTを計測していただきましたが1.7ミリでしたがこちらは問題ないでしょうか。あわせてご教示いただけますと幸いです

24wでへその緒のねじれが弱い(臍帯過少捻転)と診断されました。 先生には出産時に胎児が苦しくなるというリスクがあると言われましたが、調べると死産や染色体異常というのが出てきて、心配になっております。 今のところ胎児に異常はないのですが、この先成長が止まったり、異常が出てくることはあるのでしょうか。 また染色体異常の傾向はあるものなのでしょうか。 教えて頂きたいです。 よろしくお願いいたします。

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

35歳です。 11週5日、出産予定のクリニックの定期妊婦検診にてNT肥厚見つける。 12週1日、県内最大となる産科小児科病院で胎児ドック目的に受診。 専門医「まず、胎児ドックの前に普通の腹部エコーと心エコーしますから、その結果で胎児ドックした方がいいかどうか決めましょう。」 その結果… ●三尖弁の逆流はなし ●心臓に異常はみられない ●静脈管の血流が確認できない ●単一臍帯動脈だと思われる ●鼻骨が不明瞭 ●臍帯ヘルニアはない ●臍帯のう胞かもしれない ●NTが一番厚いところで3.1mm ●BPDが一週間分小さめ（－1.3SD） ●CRLはやや週数より大きいくらい ●手足は曲がり重なりなく綺麗 ●頭の形は後頭部突出なく綺麗 ●心拍数169bpmでやや速いのが気になる 「18トリソミーの可能性があります。年齢も高齢出産のため、これらの所見をみると確率は高めかもしれません。非確定検査ではなく羊水検査をした方が良いと思います。」 と…。 気が動転しています。 「この時点で堕胎をされる方も正直います。ただ、まだ異常なしの可能性もありますよ。羊水検査する価値はあると思いますが…。ここは最大の小児科病院ですが、障害児を育てることは綺麗事言わず、とても大変です。堕胎を考えるご夫婦が多いのは当然ですし否定もしません。」 と、専門医はおっしゃってました。 一応、1ヶ月後に羊水検査を予約しました。 が、今いる4人の子ども達に苦労させるのかもしれないと思うと、染色体異常の可能性が高いのならば… もう羊水検査の前に堕胎をした方がいいのか…と、悩んでます。 こちらの医師の見立てでは、これらの所見をご覧になり染色体異常の可能性は高いと思われますか？ 羊水検査をする価値はあるのでしょうか…。

はじめまして ご多用中恐れ入ります 私は性別適合手術を最近受けましたMTFの者です 女の子として相談したいと思います旨どうか宜しくお願い致します 私は重度の学習障害があり言葉が かなり遅れ気味な為 もし意味、内容がはっきりしないような内容表現でしたら申し訳ありません どうかご海容頂きたいと思います 私は小さい頃より先天的か後天的脳障害、曖昧な性格や人格や性別、染色体異常を疑っております 次に記すのは疑わしき思いあたる理由です 自分自身一定せずコロコロ気分や嗜好が変わりやすい まわりの空間や群れや人間関係によって目標やスケジュールがおろそかになり優先順位区別がつかなくなる事が多い 連絡事項や必要事項の説明を受けるも途中でわからなくなり間違った内容としての理解をそのまま報告をしてしまいどれ程嘘つきという烙印を押されたり、先輩や上の人達を怒らせて逆鱗に触れるような状況になったかわからない 嫌いな事でもよいと思い承諾し大きなトラブルが起きどれ程信頼を失い人間関係を悪くしたかわからない 男性として生まれるも小さい頃から現在に至るまでの自慰行為に関して男性立場での女性に対して性的嗜好は殆ど感じませんが 女性装身具をみたり想像の度に興奮したり 自作道具を用いながらの女性的立場で行うと興奮する ホルモンバランスの乱れか人生におわりを感じてきたせいか10年程前より男性である事に嘗てはない程に息苦しさ窮屈さ罪悪感や絶望のような悲しみが日に日に強くなってくる状況から藁にもすがる思いで 昨年は睾丸摘出今年は性別変更の為の性別適合手術を受けました。 まとまり無き散文で申し訳ありません 自身では判断できません 五体満足で生まれてきましたが 正常に生まれてきたとは思えません 先生方のご見解ご回答を頂きたくお願い致します