染色体に該当するQ&A

NT肥厚5.5ミリを指摘され、 マイクロアレイで検査予定です。 染色体異常がなくても、 遺伝子疾患や心疾患のリスクが高いと知りました。 産まれてみたら重度の心疾患があったり、チャージ症候群であったり、弱視であったり、目の疾患も多く見つけました。不安です。 NT肥厚だけで何かを判断するのは難しいとは思いますが、指摘されていない場合と比べて色々なリスクが高いことから、健康な子が産めないのではないかと精神的に不安定です。悪阻もあり、毎日辛いです。 産婦人科の先生からしたら、NTとはどういったものですか？ このくらい厚ければ必ず指摘しますか？ このような場合に妊婦が妊娠継続を望まなかった場合どのように助言しますか？教えてください。

30歳です。29歳のときに採卵し、5日目胚盤胞を移植し、妊娠し、本日14週5日です。 昨日の夜からお腹の張りがあり、今朝少量の鮮血の出血があったため、本日受診してきました。結果として出血は問題がなかったのですが、胎児の脳の左側に、脈絡叢嚢胞を指摘されました。 先週（13週5日）妊婦健診で受診した時は指摘されませんでした。 主治医は、時々見られるものだし、今まで見てきた人は全員そのうち嚢胞消えていったから大丈夫と言っており、嚢胞そのものも片方にしかなく、大きさも小さいようですが、ネットで調べると、染色体異常の可能性などとあり、不安です。 今のところは他の異常はなさそうですが、心臓などはこれから ・脈絡叢嚢胞があっても、なんでもないことの方が多いのでしょうか？ ・調べると18トリソミーとは関係があるようですが、21トリソミーとは関係ないのでしょうか？ ・次回の妊婦検診は3週間後（17週5日）なのですが、その時までに消えていることもあるのでしょうか？

現在43歳で1人目不妊治療しています。 専門的な質問の部分もあるので、分かるところだけでも教えてください。 血液検査の結果、隠れ貧血だと分かり、自分のフェリチンが20しかないことを知りました。フェリチン検査をする前に、人工授精4回、体外受精一度しましたが妊娠しませんでした。そしてサジージュースというを飲んで1ヶ月でフェリチンが20→38まで行きました。 質問❶ サジージュースという中国の内モンゴルで取れる鉄分が豊富な果実のジュースを毎日80ミリ飲んでいますが、腎臓や肝臓に負担がある等の声も聞くので、心配なので教えて欲しいです。 質問❷ フェリチンを増やすことによって妊娠率が上がるのかどうなのか教えてください。フェリチンを増やすと栄養や酸素が運ばれるため、卵子の質や染色体異常が少なくなるというのは本当でしょうか？？？ 質問❸ またフェリチンの増え方についても教えてください。今回1ヶ月でフェリチンは18上がりましたが、同じ飲み方を続けた場合、更に1ヶ月後にも18前後あがってくるのが一般的な増え方でしょうか？　それとも倍速に上がってもっと増えたりしますか？ 質問❹ サジージュース80ml（鉄6.5mg含む）と医療用のヘム鉄サプリ（ヘム鉄、鉄含有酵母加工食品２粒で16mg）、鉄剤のクエン酸第一鉄Na50mgを1日一粒の併用は可能でしょうか。過剰摂取にはなりますか？ 鉄は1日40mg以上取ると過剰摂取のようですが、クエン酸第一鉄　一粒ではなぜ過剰ではないのでしょうか？ 鉄剤は便秘になるためたくさん飲めません。 質問❺ あと、たくさんサプリを飲んでいて、多種類で1日8粒までに抑えていますが、肝臓で分解するとのことで、肝臓に負担がないか気掛かりです。肝臓に負担なくのむには1日何粒ほどまでに抑えた方が良いでしょうか。

体外受精をしています。 移植をして、着床はするものの、心拍確認前で流産になったり、胎嚢がみえてそこで流産になったり…ということが続いてしまってしています。 1...これまでこの状態は染色体異常の可能性が高いと言われ続けていますが、AやBで良好と言われている卵を移植しているのに、そんなに連続して染色体異常の卵があるものなのでしょうか？わたしは不育症？も可能性としてあるのでしょうか？ 2...例えばPTGAをし、その答えが移植できる胚となった場合、その結果はこの卵は100%染色体異常ではないという答えで良いのでしょうか？ 3...またもしもこの卵の時点で染色体異常なし、という答えがでても、その後の妊娠継続中の細胞分裂により、また新たに染色体異常がでたり、出産までに結果が変わることはありますか？（卵の時点での検査で染色体異常がなければ障害のある子どもは生まれないと思っていて良いものなのでしょうか？） また出生前診断というものもありますよね。 4...調べたらこちらは10週くらいから受けられるとなっておりましたが、この結果はどのくらい信じて良いものなのでしょうか？ほぼ100%ですか？また同じくその後変わることはないですか？ 5...またもしここで異常が見つかり、赤ちゃんを育てることは難しいと判断した場合、手術になりますよね。その手術を受ける場合、母体へのリスクと今後妊娠することに関して、どのくらい影響するのか知りたいです。 6...そもそも、染色体異常は遺伝的なものが大きいのでしょうか？家計に障害の家族がいなくても、障害のある子どもが生まれることはありますか？それはどのくらいの確率？割合でしょうか？ 7...胚盤胞の状態でPTGAに出すことと、妊娠10週あたりで受ける出生前診断について、メリット、デメリットが知りたいです。 教えてください、よろしくお願いします。

現在、１２週6日の34歳（もうすぐ35歳）妊婦です。 本日、胎児エコー検査にて胎児に染色体異常等がなさそうかどうか、病院で診てもらいました。 検査の結果、NTの厚み、鼻骨の高さや、エコーで見た他の箇所は特に異常がなかったようなのですが、三尖弁逆流が100cm/secで、心拍数が177〜180回／分だったこともあり確率判断で２１トリソミー1/9、18トリソミー1/51、13トリソミー1/4との結果を受けました。 かなり高めの確率でありとても心配になりました。先生にも丁寧に説明頂き、もし不安なら絨毛検査か羊水検査を受ける選択もあるとお話しを聞き、今回は２人目の出産ということもあるので、確定診断をしようかと迷っています。 またその場合、絨毛検査か羊水検査どちらにするか悩んでいます。調べたところ羊水検査のほうが流産リスクは若干低く正確性も高いのかな？と思ったのですが、検査を受けるまでまだ３週間ほどありそれまで、不安な気持ちで過ごすのが辛く早めに受けれる絨毛検査を受けたいなと思いながらも、リスクのことも考えると不安になってしまいます。 今回の結果はやはり確率的には高めということになるのでしょうか？ また確定検査を受ける場合、今回は絨毛検査と羊水検査どちらか適しているでしょうか？ 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いします。