歩行障害 男性に該当するQ&A

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痙性対麻痺の疑いが考えられると言われたが、確定診断の判定基準は?そして難病指定に該当するの?

person 50代/男性 -

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか?60種類という情報も目にするのですが? 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は?もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか? そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

2人の医師が回答

2歳の息子、運動発達障害?

person 乳幼児/男性 -

2歳1ヶ月の息子に関してです。 こちらでも、何度か相談させていただいています。 発達障害を疑っているのですが、先生方の所見を伺いたいです。 1.言葉が遅い 現在喋れる言葉は、 ママ、パパ、パン、たーた(靴下)、くっく(靴)、バ(バナナ)、かん(みかん)、パオ(ぞう)、わんわん、と(トマト)、ぱん(アンパンマン)、いたいいたい、ちゃちゃ、おえおえ(おいでおいで)、ぶーぶ(車)、ころころ、くるくる、っぱ(はっぱ)、っきー(サル、ミッキー) と、言葉の一部が多いです。 二語文などまだまだです。 2.つま先歩き 1歳台後半から始まり、いつもではないのですが、いまでもたまにします。 数歩だけですが… 3.くるくる回る その場でくるくる回る、これもたまにですがします。声をかければ止まります。 4.横目 ここ1ヶ月くらいで出てきました。たまに横目で物を見たり、見ながら歩いたりします。これも声をかければ止まりますが… 5.手掴み食べが多い スプーン、フォークも使えないことはないですが、手の方が早いようで、すぐ手掴み食べになります。 声をかければスプーンなど使いますが、またすぐに手に戻ります。 スプーンは返しスプーンになっていて、都度直してますがなかなか定着しません。 6.よだれが出る 常にドバドバ、という状態ではなくなりましたが、なにかに集中すると垂れています。 7.型はめがほぼできない 上下左右関係ない丸などはできますが、三角は怪しいレベルです。 1,5,6,7に加え、ジャンプがまだできなかったり、ハイハイや歩行が遅かったこと(ハイハイはズリバイが長く、ハイハイになったのは11ヶ月頃、はじめの一歩は1歳2ヶ月、ちゃんと歩いたのは1歳5ヶ月)、いまだに転びがちなこともあり、発達性協調運動障害も疑っています。

5人の医師が回答

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