球脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

8ヶ月前くらいから両手をパーにして手のひらを下にして前に出した状態で少しずつ指と指の間を狭めていくと両方とも指が震えます。また唇をあひるのように前に突き出すとかなり上下の唇が震えます。一度神経内科に行き相談しましたが本態性振戦ではないかということで経過を見てました。相変わらず上記の震えはあり、その他にも最近料理をしていると手指がちょくちょく攣ったりするので心配です。今は筋力低下や力が入りづらいなどありません。ネットで調べるとパーキンソン病やalsの初期、また球脊髄性筋萎縮症は筋力低下よりも先行して震えや攣りがでると知ったのですが上記の可能性はどうでしょうか??本態性振戦として様子見でいいのか細かい検査をお願いしたほうが良い状況でしょうか？よろしくおねがいします。

1年前から両足膝下の冷え、痺れ、股関節の筋肉痛、滑舌の悪さ、めまい、尿障害、勃起障害、低血圧、手の人差し指がたまに震えるなど多系統萎縮症の症状が出てきたので、大学病院でMRIや筋電図など色々検査をしましたが、異常無しでした。が、この2週間くらいから両足の膝下からつま先が異常に重くなり、痺れ、ふらつき、だるさ、が一段上がりました。座ったり、寝ると何も無かったように非常に楽になるんですが、起き上がる時と、歩き時は両足におもりを付けているかのよう重みを感じます。 球脊髄性筋萎縮症 多系統萎縮症 パーキンソン病 脊髄小脳変性症 ALS 椎間板ヘルニア 腰部脊柱管狭窄症 自律神経障害 なんでしょうか？

いつも拝読させていただいております。 昨年一度相談させて頂いたのですが、昨年10月末より、大腿骨転子部を骨折して、肺炎、敗血症、器官切開と、現在に至ります。 器切をして落ち着いて今年2月からリハビリの病院に転院 そちらの、先生、理学療法士等の皆さんが本当に良くしてくださり、日中、夜も自発呼吸可能となり5月に退院するには経鼻栄養より胃ろうのほうがいいと4月半ばに胃ろうをしました。 その時肺に胸水が溜まっていたのですが利尿剤とかでほぼ抜けたので手術しました。 が、翌日から、グッタリして、謎の痙攣が頻繁に起き始めて、リハビリも出来なくなり 180℃様子が変わり始め、ベットに寝たままが多くなり、続けて利尿剤、抗生物質、痙攣を抑える薬など、投与してもらいながら、 6月に、肺の水を抜く胸腔穿刺手術をしたのですが、抜けきらず、加湿の呼吸器をつけることになり、7月半ば、血液もCRPが高く、カリウムも下がり、胃ろうの管から入れたものが漏れて出てき始め、毎日毎日グッタリとしています。 近くの大きな病院で、原因を調べてもらいたいとお願いしても、人工呼吸器をつけているからダメ？と断られます。 リハビリ専門の病院なのに、本当に良くしてくださっていると感謝してますが、ここでできる事は胃カメラをまた、飲んで胃の中を調べる事しかないと言われ、しばらく半月ほど胃ろうをやめて点滴にして再開をし始めたのですが、300ml/3回/日入れて3〜400ml漏れて出ます。 父は胃カメラだけはもう飲みたくないと前回が、しんどかったのか?首を振って嫌がります。隣の県の大きな病院は、カプセルの胃カメラを飲む方法があるようですが、搬送が無理だとのこと。 だんだんと弱っていくのを見ているしかないのでしょうか? 父はちなみに20年前から、球脊髄性筋萎縮症を発症してますが、足腰少し弱っていた位で元気でした。

AGA遺伝子検査では、CGAリピート数を調べますが、CGAリピート数の中のオクソン1とゆうところを調べるとありますが、球脊髄性筋萎縮症でも同じオクソン1を調べるとあります。必然的に私みたいに知識があるとAGA検査で他の遺伝のこともわかってしまうのでしょうか？

24歳 女性です。 独身ですが、婚約者がおり、将来的には妊娠 出産希望です。 父が、球脊髄性筋萎縮症を患っており、伴性遺伝病のため私も必然的に保因者です。 父が苦労してきたのは見てきたので、父と同じ病気の子供が生まれる可能性に絶望しております。 体外受精などで、発症する可能性がない女の子のみ選択することは出来ますか？ 男の子と分かった時点で、中絶するしかないのでしょうか？ 本当は、男の子も女の子も両方欲しいですが、特定遺伝子を持っていない子供を選択するのは難しいですか。 このような遺伝カウンセリングなどは、何科に行けば良いでしょうか。 お手数ですが、ご教授お願いいたします