生後3ヶ月ダウン症に該当するQ&A

生後3ｹ月の女の子について質問お願いします。 産まれた時の顔がダウン症に似ていると思ったのと上にお兄ちゃんがいるのですが上の子の産まれた時の顔が全く違いました。上の子の時は目はパッチリで鼻や耳も大きく唇もぷっくりしてました。けど下の子は目はちょっと釣り目で鼻も低く小さくて耳も小さく首の肉付きもよく唇も薄かったんです。それに体も真っ赤で。その後も尿路感染症にかかり風邪をひいてその後クループにかかり。毎日毎日ダウン症なのか心配になりﾈｯﾄで調べてしまい少し欝状態です。それで検査をしたいのですが小児科の先生になんと言えば検査出来るのでしょうか??

はじめまして 生後3カ月の赤ちゃんがいます。早産で生まれNICUに入院した時に 心室中隔 心房中隔欠損症と診断されました。出生の時 心不全で生まれてきました。今はミルクの飲みも良く体重も5500グラムです。NICUの先生は いろんな考え方があるが お子さんの場合6カ月での手術をします。と言われました。NICUを退院し同じ病院の小児科にかかっていますが 先生が違い今の先生は ダウン症ではないから手術は普通はしないとの事です。手術しなくてもよいのでしょうか？又外来が2カ月に一度なんですが 親としたら えって感じです。薬は2カ月分もらってます。セカンドオピニオン外来を考えていますが 今の先生に失礼にあたりますか？

娘はダウン症で合併症に先天性心疾患があります。 生後8ヵ月になります。 病名は不完全型房室中隔欠損症 別名、心房中隔欠損症の一次孔型です。 生後一ヵ月のカテーテル検査結果では 穴の大きさ5.6ミリ 弁の異常、逆流なし 肺体血流比1.8 薬もなしで今は体重も8キロを超えました。 質問よろしくお願いします。 1.やはり手術適応になりますか? 2.1歳10キロ近くなったら手術予定ですが、 この病気は小学生で手術した方もいると聞きました。娘も大きくなってから手術だとダメなんでしょうか?いつやっても一緒なので早くやりたいと主治医は言っています。 私は付き添い入院ができない病院なので小さい子を預けるのは不安です。 3.手術前にまたカテーテル検査は必要ですか? 4.カテーテル治療はできないんでしょうか?

生後３ヶ月になったばかりの男の子です。 両方の小指が少し薬指側に変形してます。 ネットで調べたらダウン症の子にある特徴とり、不安になり色々調べたところ、他にもあてはまるところがいくつかあり急に不安になってしまいました。 あてはまるところは、頭部が絶壁、手相がますかけ、顔はつり目かな⁇くらいの感じの一重です。 最近になって時々舌をペロペロしてます。 体重は６kgくらいでよく飲み、よく寝ます。 首は縦抱きすると座ってるかなって感じですが、うつ伏せにすると少し頭があがるくらいです。 これだけでは判断つかないかと思いますが、どうなのでしょう⁇

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく（3センチ位しかありません）、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い（両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です） ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか？ 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか？ 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

米国在住者ですが、相談です。 生後6週目の息子はダウン症で、まだNICUに入院中です。主な合併症は無いのですが哺乳の成長度合いがダウン症児を考慮しても遅れていると言われ、まだ退院できません。3週間前は嚥下が殆どできずもっぱら鼻からの経管哺乳でした。現在は授乳の2回に一回は哺乳瓶であげていますが、ここからなかなか進歩しません。ドクター曰く、もうちょっと病院にいてもいいけど、そろそろ胃ろうを付けて在宅療養に切り替えて家族と一緒に頑張ってみたほうが良いと言っています。(自宅での鼻経管は安全性の問題アリで許可しないとのこと) が、あと1−2カ月で日本への帰国が決まっています。質問は日本でも胃ろうをつけたまま自宅療養は普通に継続出来ますか?医者/看護師はそのサポートをしてくれますか?

生後4ヶ月、ダウン症、心室中隔欠損症あり体重増加を待って今後手術予定です。 元々ミルクの飲みが悪く生後3ヶ月に入った頃からやっと1日500ml飲める様になりました。その後も徐々に飲む量は増え600ml前後飲んでいました。ですがここ数日400ml台に戻ってしまいました。ミルクを飲む時に苦しそうな様子はなく活気もあります。ですがミルクを飲まそうとすると舌を出したり、手で乳首を押したり、自分の指を口に入れて邪魔する行動があります。 元々ミルクの飲みが悪かったため体重は4.5kgほどしかありません。標準的な体重増加からどんどん置いていかれ心配です。 何故また飲む量が減ってしまったのか、どうにか飲む量を増やす方法はないのでしょうか。また自分から飲む様になってくれるのか心配で質問させて頂きました。

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。

2歳半の息子について、少し心配していることがあります。 生まれたとき(37週で生まれました)、少し心雑音があるということで、生後すぐ大きな病院に連れて行かれました。動脈管開存、三尖弁逆流、大動脈瘤とのことでした。 その後の1ヶ月検診時には「問題なし」ということで、その後に関しても特に問題はないようでした。 よく病気はしていて、1歳までに3回入院することがありました。 発達は、ちょっと遅いかなあと思う事項もありましたが、おおむね正常範囲だったと思います。 おなかがちょっとぽこっと前に突き出ています。(好き嫌いが多いので、炭水化物の採りすぎかなーと思ってたのですが) 最近「手の小指が内側に曲がっている」という症状が、ダウン症の症状ということを知りました。 第一関節がぐきっと内側に曲がっています。 手を動かすにあたっては問題なさそうです。 表情も、独特の表情はなく、自分には普通に見えます。 言葉も発音は赤ちゃんぽいですが、ちゃんと話しています。 気がつかなかっただけで、本当はダウン症だったのでしょうか?

生後31日目の男の子です。産まれて間もない頃から授乳やミルクを飲むたび何度もムセていました。自宅へ帰ってからは授乳のたびにムセかえり、息を吸うたびにヒューヒューキーキー喉が鳴って真っ青な顔をしているときもありました。一時期はむせてむせて授乳にならなかったので、自宅での哺乳瓶の使用ではムセが少ないことが分かったので搾乳して哺乳瓶で飲ませたりもしてみましたが、苦しそうに飲みます。 2週間健診での体重の増えは問題なく、1か月健診はまだです。喉頭軟化症の可能性はありますか？授乳やミルクを飲む時苦しそうなので、その他心疾患の可能性等ありますでしょうか？ また、産まれた直後からつり目なのが気になります。ダウン症だとミルクの飲み方が下手等あるのでそのせいかな？と日々悶々としています。 つり目意外にも、鼻が低い(3つ上のおねえちゃんも母の私も低いです)、鼻の穴が上を向いている、足の親指と人差し指が開きぎみが気になる点です。その他、指や関節の長さ、耳の位置や形、舌が出ている、ますかけ線がある、足の裏が弓状紋などは当てはまりません。手足もバタバタさせてダランとする感じではなさそうです。 この点から、ダウン症の可能性はありますか？またダウン症と喉頭軟化症は関連していますか？授乳時にあまりにも苦しそうであれば、1か月健診を待たずに受診した方が良いでしょうか？ 退院時、産院や小児科医からは特に何も言われていません。