異所性蒙古斑 赤ちゃんに該当するQ&A

本日で生後8日になる男児です。 3044g、38週で産まれました。 産院で退院時、経産婦にて母乳でよいのではと言われ、足したいなら母乳にミルクを10-20ml足す程度と指導をもらいました。 退院時は生理的体重減少で3000グラムはきっておりますが、問題はないとそれ以降の体重は不明です。 排尿は7-9回、排便は3-5回出ています 1.ここ数日、片方の乳を、5分ほど飲んだら疲れて寝てしまい、3.4時間後におきてまた片方を飲むことが続いています ミルクを10、20足そうとしても寝ていて飲みません どうにかして体重を測るべきなのか、排尿等々は回数には変化なく頭のへっこみや涙が出ないなどの脱水症状はみられません 次の検診は来週なのでどうするか迷っています 熱もなく泣いて、片方でも飲めればようすみててもよろしいでしょうか 1人目も同じようにすぐ寝てましたが、１時間おきに起きては欲しがりという状況だった為、足りてないのに寝てるのではと心配です 2.左腕、おしりから背中半分まで、両足首に薄い異所性蒙古斑があります ムコ多糖症を知る機会があり、異所性蒙古斑も症状に含まれるとききました。スクリーニング検査は受けていますが、1ヶ月検診での結果説明なので不安です 赤ちゃんにはよくみられるものなのでしょうか。写真は比較的濃ゆく見える左手の蒙古斑です

4ヶ月の乳児です。 腰に6センチ程度の大きめの扁平母斑があります。 2ヶ月の時に皮膚科受診し、6個以上数が増えてくるようであればレックリングハウゼン病のカフェオレ斑の可能性もあるので注意と聞いたのですが、最近さらに薄い扁平母斑のようなものや、異所性蒙古斑のようなものの存在に気付いて不安に駆られています。 色が濃く大きなものは1つ 色の薄い0.5〜3センチ程度もの5つ(乳児検診の際に色が薄いから分からないが、うち2つは異所性蒙古斑ぽいと言われました) とりあえずカウントしなくて良いと言われた５ミリ以下のものは3つ 計9個もあります。 この場合要注意の所見に当てはまるのでしょうか。異所性蒙古斑はカウントに含まれないのでしょうか？ いずれ成長に伴い５ミリ以下のものもサイズが大きくなるかと思いますが、その場合はカウントに含まれるようになるのでしょうか。 (画像は、特に気になっているもので左上から時計回りに腰、足首、鼠蹊部、膝横です。 右上のものは最近見つけたので診断を受けていませんが青っぽく異所性蒙古斑のような感じにも見えます…) ネットの症例を見ると恐ろしくなり、遺伝子診断も受けられるなら受けたいと思っていますが国内で受けられる施設はあるのでしょうか。 質問が長くなり申し訳ありませんが、よろしくお願い申し上げます。

生後もうすぐ2ヶ月の赤ちゃんの蒙古斑について相談させてください。 尻や腰の蒙古斑が濃く、また写真のとおり左足の付け根や右足の足首に異所性蒙古斑があります。 時間の経過と共に消えていくと思ってはいるものの、尻・腰についてはこれだけ濃いと消えきらないのではないか、また異所性蒙古斑については小児期にレーザー治療を行っておく必要があるのではないかと考えています。 1. 治療しなくてよい、経過を見る方がよい場合にはどのような基準で判断すればよいでしょうか。 2. レーザー治療の内容（方法や頻度、照射に関する設備や施術者の技量）は、クリニックによって違いが生じえるのでしょうか。 3. その他ムコ多糖症など疑われる病気はあるのでしょうか。 ご回答どうぞよろしくお願いいたします。

生後2ヶ月半の娘の両手足、肩、背中に異所性蒙古斑が多数あります。 顔に5mm以下のカフェオレ斑らしきものが1つあります。 頭部には点状の小さな苺状血管腫があります(本日診察していただきました) あまりにもアザが多いようで何か大きな病気の可能性はあるのでしょうか？ 神経繊維腫症とは関係がありますでしょうか？ 今のところ病気や発達の遅れ等の指摘はされていません。 よろしくお願い致します。

産後入院中に受けた拡大新生児スクリーニング検査で“ムコ多糖症２型の酵素活性”が正常より少ないとのことで再検査を受けました。 測定項目ＩＤＳ カットオフ値＜5.0 測定値【初回→生後5日目1.7】 測定値【再検査→生後28日目1.0】 初回の検査結果の紙に「この程度のものは２回目の検査で正常となると考えられます」と書かれていたので、不安はあるもののきっと大丈夫だと信じてました。 ところがさっき大学病院から再検査結果の電話があって、上記の通り測定値が下がっていました。 来週採血やエコーなど受けることになりました。その際に遺伝子検査についても説明があるそうです。 電話でいろいろ質問しましたが、「この検査で引っかかった子が初めてなのでハッキリお答えできません」と言われました。 不安で生きた心地がしません。 調べても調べても難しくて素人には理解出来ません。 息子は母親である私から変異した遺伝子を受け継ぎ、難病を持って産まれてきたということですか？私の身内でそのような病気になった人は聞いたことがありません... 重症型は知能にも障害が出て10〜20年で亡くなられると見ました。母乳もミルクもよく飲んで、一ヶ月健診では一日に49g増えていて元気そうに見える息子もこれからそのような経過を辿るのですか？ 左太ももに広範囲の異所性蒙古斑と、臍ヘルニアがあるのはムコ多糖症の症状が出始めている証拠でしょうか。 写真添付しますが、ムコ多糖症の特徴とされる顔をしてますか？ 赤ちゃんのうちから酵素補充療法を受ければ症状の発生を抑えてみんなと同じように成長して大人になることが出来ますか？(一番気になるところです。) どんな些細なことでもいいのでお願いします。 不安が増強したとしてもいいのでありのままを教えてほしいです。

生後1ヶ月の男の子を育てています。 入院時から広範囲の蒙古斑を気にしていたのですが、1ヶ月検診で初めて「範囲が広すぎること」「複数あること」について小児科医に質問してみました。 その際に「異所性の蒙古斑ですが大体は成長につれて消えます」とだけ説明されました。 蒙古斑が消えるかどうかは正直どちらでも良かったのですが、何か悪い病気なのでは？と気になってしまい、帰ってからネット検索したところムコ多糖症にいきつきました。 検診で頂いた新生児の拡大マススクリーニング検査の結果には「ムコ多糖症1型/2型」が含まれてましたが、いずれも正常と記載されていました。 ですが、ムコ多糖症にはその他にも3型〜7型まであるようで、まさかこのどれかなのでは？と不安に思っています。 （何故、3型〜7型は検査に入ってないのでしょう？） 生後1ヶ月なので、広範囲、複数の蒙古斑しか今のところ当てはまるものはありません。 新生児期に受けた拡大マススクリーニング検査や先天性代謝異常症等スクリーニング検査で、全ての項目にパス（正常）していても、ムコ多糖症のどれかの型を診断される場合はありますか？ このスクリーニングにパスしているということは、1型と2型については可能性はないと思っていいのでしょうか？ また、ムコ多糖症でなくてもこんなに蒙古斑が広範囲なことってあるのでしょうか？ （上の子が2センチぐらいの小さめで、しかも1箇所のみだったので余計に広く、たくさんに感じます。） 蒙古斑について画像添付したかったのですが、まだ黄疸気味で画像ではわかりづらいので、文面で説明すると、お尻ほぼ全体的、腰〜背中にところどころ、背中寄りの左肩に直径2センチ程、左足首に直径3センチ程、となっています。 濃さは黄疸のせいか、薄目に感じます。 このような質問ですみませんが、どうぞよろしくお願い致します。

1才、もうすぐ2歳の子供に両手首、肩、足首、背中、と蒙古斑があります。まだ0歳のころに皮膚科、小児科、定期検診などで複数のお医者様に聞いた所、みな『いずれ消える。心配いらない。』とのことでした。 赤ちゃんの頃は蒙古斑が目立ちましたが、1才すぎからどんどん薄くなり、手首足首は、よくみないとわかりません。背中というか腰ははっきりわかります。肩はだいぶ薄れたものの、まだわかります。 大丈夫ときき安心していましたが、ここで異所性蒙古斑のお子さんがレーザー治療をしており、『消えないから、面積が小さいうちに治療する。』と何回かみかけショックでした。 肩はこれから出す機会が増えるだろうし、治療で消えるなら治療したいです。 もうすぐ2才ですが治療開始するには早いですか。また治療は痛みをともないますか。 近くの皮膚科や小児科のお医者さまは、治療要とはおっしゃってないので、大きい大学病院などに行くべきでしょうか。 あと、アトピーとは判断がついてませんが乾燥肌で冬は皮膚科通いです。たくさん蒙古斑があるのはアトピーと関係ありますか。 上の子はアトピーもなく、蒙古斑もお尻だけなので、下の子だけなぜかなあ?と思います。 いろいろすみませんがよろしくお願いします。

生後半年です。 さっき腕にうっすら青い母斑のようなものをみつけました。 蒙古斑はうまれつきではないのですか? 増えることもありますか?