胎児耳の位置低いに該当するQ&A

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妊娠13週0日 鼻骨短いことによる染色体異常の可能性

person 20代/女性 - 解決済み

いつもお世話になります。 妊娠13週0日で、昨日、認可施設で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックの結果は、以下の通りです。 ※()はその医院の基準値です ・NT2.6mm(3mm以下) ・鼻骨1.1mm(1.5mm以上) ・三尖弁血流の逆流なし ・心拍数162bpm ・静脈管血流PI0.94(1.5以下) ・脳の形成あり ・耳の位置も正常、顎の位置も正常 ・心臓の形、位置問題なし ・横隔膜の形成もあり ・手足の指は全て5本あり ・へその緒の血流や本数は異常なし 上記の通り、鼻骨だけが基準値未満でした。 その医院では、「鼻骨が全く形成されていない訳では無いので、数日のうちに鼻骨も成長してくるとは思います。鼻骨だけで判断するものではないし、他の項目は問題ないことから過度に心配する必要は無いですが、ただ不安ならNIPTを受けてしっかり確認しても良いとは思います。」と言われました。 そのままNIPTも受けることにしたのでいまは結果を待つことしか出来ず、その事を重々承知はしているのですが、それでも心配で色々調べてしまいます… 鼻骨の低形成は、染色体異常にどの程度関係するものなのでしょうか。 この数値はかなり低いといわれるものなのでしょうか。 親の鼻の低さに遺伝するものでは無いのでしょうか。(私自身鼻が低く、鼻の先には骨がないタイプの人間です) ちなみに、鼻骨を探すのにかなり時間をかけて頂いたのですが、1.1mmという結果を出してもらったものの素人目には鼻骨は見えませんでした…。。 我が子を信じて結果を待つしかないとは分かっていますが、ご意見伺えたらと思いご質問しました。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

初期胎児ドックでの指摘 NT 三尖弁逆流

person 20代/女性 -

先日、13w4dで初期胎児ドックを受けました。 現在29歳、出産予定日時点で30歳の妊婦です。 NTが3.0mmあり(crl79.6mm)、三尖弁の逆流(83cm/s)が見られることから、確率として以下の数字が出てしまいました。 また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率*と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (*21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1858、1:5793) 絨毛検査とniptで迷いましたが、絨毛検査は少なからずリスクがあること、病院の日程的に2週間後にしか受けられないということで当日中にniptを受けて帰りました。結果待ちの状況です。 以下質問です。 1.nipt後の羊水検査について 陰性であった場合も、完全に安心できないことから羊水検査(絨毛検査は週数的に間に合わない)も受けたい思いがあります。費用がかかるのは承知です。 niptでわからない染色体異常で出生率が高い病気は何がありますでしょうか? 2.三尖弁の逆流について 初期ではよくあることと言われましたが、 大体どれくらいの確率で改善するのでしょうか?また、三尖弁の逆流から考えられる心臓の病気は三尖弁逆流症以外にありますか? 60cm/sまでは正常値とのことですが、 83cm/sは軽症、重症どちらでしょうか? 3.鼻骨について 正常値ではあるが高い方ではないと言われました。正常に産まれたとしても鼻が低い赤ちゃんということでしょうか?

3人の医師が回答

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