胎児耳の位置低いに該当するQ&A

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

現在37週の妊婦です。29週あたりから胎児の頭がプラス2.0SDになり足や体は数週相当で一度小児医療センターを紹介されスクリーニングしてもらい、水頭症はないと言われていますが、37週になった今までの検診も変わらず頭は1.5～1.7SDな感じですでにOORです。ダウン症のことがあたまによぎり心配です。ダウン症の胎児はやはり手足が短い傾向があるようですが腕の長さは測ったりしてないのでなんともいえないと思いますが、今までの顔がわりとはっきり写ってるエコーの写真はどれも鼻が低いような気がします…とくに矢印のものなどのっぺりしていて不安です。他のエコーを見て、ダウン症の鼻っぽく見えますか？また一番したの耳のエコーで位置は低いと感じますか？顔が写ってないので判断難しいのは承知ですが聞いてみたくて質問しました。また鼻骨でのダウン症の可能性判断は後期に確認されても意味がないのでしょうか？

■詳細（症状・経緯・背景など） 第二子妊娠中34歳です。 13w5d胎児ドックで鼻の骨が短い1.4mm、耳の位置が低い、三尖弁の逆流73.53cm/sで21トリソミーの確率が1/4と出ました。 絨毛検査を受ける予定で、陽性の場合は中絶するつもりです。 ■先生に聞きたいこと（質問） 絨毛検査の結果を見るしかないのは重々承知しているのですが検査を受けるまでの不安な気持ちから質問させていただいています。 三尖弁の逆流は第一子の時にも指摘され、その時は他に指摘事項がなかったため確定診断には進まず結果としては無事元気な男の子を出産しました。 今回も三尖弁の逆流についてはさほど気にしていなかったのですが鼻の骨や耳の位置は初めての指摘だったのでとても不安に思っています。 排卵日が遅れたためか1週間ほど成長が遅いようです。 しっかりした資格のある先生に見てもらった結果なので重く受け止めているのですが、先生からは鼻の骨が短い子も普通にいるし、そんなに強く染色体異常を疑うほどではないと言われました。 確率は基準に満たなければ上がってしまうのは仕方ない事で、先生もその基準に沿って伝えるべきことを伝えてくださっているのですが…胎児ドックを専門にしているようなクリニックの先生なら確率とは別の経験や勘で「数値は満たないけど多分違うな…」「すべて基準値内だけどなんか違うなぁ…」というのがなんとなくわかったりするものなのでしょうか？ もし胎児ドックを受けていなかったら通常の妊婦健診ではいつ頃指摘されてたでしょうか？

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

39歳です。 13週2日で初期胎児ドックを受けました。 NT1.7mm・鼻骨2.2mmで問題なしでしたが、 三尖弁逆流を指摘されました。 (逆流112cm/sec) また少し耳介低めとも言われました。 経過観察で16週2日の日に再診察に行く予定なのですが、16週で三尖弁逆流が改善されている事はあるのでしょうか？ 羊水検査を希望するなら言ってねと言われましたが、NT値に問題なくても染色体異常の確率は高いでしょうか？ また、16週の検査で耳の位置が低いままなら、染色体異常の確率は高いのでしょうか？ 安心するために羊水検査したら？と親に言われましたが、リスクがあると聞くので迷ってます。知りたい気持ちもあるけど…もし何かあったら…。もし陽性ならどうするのかも決めれず分かりません。 不安なので質問しました。 よろしくお願い致します。

現在19週6日。胎児の中期ドッグで、極軽度の三尖弁逆流、両側小指中節骨欠損 と診断されました。 初期ドッグでは、NT・心臓・鼻骨問題なしと診断されたため確率はローリスクと判定されました。血清マーカーでもローリスクでした。ただし耳の位置が低いため、中期ドッグを継続して受けた方が良いとすすめられました。 今回の中期ドッグでは、耳の位置は正常になっていましたが、上記の問題が新たに見つかりました。医師の説明では、「この時期の極軽度の三尖弁逆流は気にする必要はないと言われている。それ以外で心臓に問題ない」また「お母さん(私)の小指の第二関節が短いから個性の範囲かもしれない。一応胎児の関節には隙間があり、骨が伸びてくる可能性はある」と説明を受けました。と同時に、羊水検査も検討してはと提案がありました。 質問は以下です。 1 初期ドッグはローリスクでも、中期ドッグで染色体異常が顕在化することはどの程度あるのか？ 2 初期ドッグで見つからなかった三尖弁逆流が、中期ドッグで見つかるとは、心臓機能が悪くなっているからなのか？ 3 中期ドッグでの三尖弁逆流と中節骨欠損という結果が合併して出ていることを考えると、成長の個体差というよりも染色体異常などの確率が高まっていると考えるべきか。 よろしくお願いします。

着床前診断での正常胚を移植し、妊娠13週目で初期胎児ドックを受けました。 その際、心臓や鼻骨、NT等は問題なく成長していましたが、耳の位置が少し低く、下顎が小さいとのことでした。 念のため妊娠16週目で再度胎児ドックを受けましたが、耳の位置と下顎の所見は変わらないとのことでした。脳の形成や心臓、肺、腎臓、口蓋等は問題ありませんでした。 外見的なこの子の特性なのか、染色体の異常があるのか心配でなりません。 羊水検査（マイクロアレイ）を勧められましたが、そこまで調べても分からないこともあることから、やり出せばキリがなく、結局生まれるまで不安は消えないだろうということで、夫婦で話し合い羊水検査はしないことにしました。 ですが、心配であることには変わりなく。。。 お聞きしたいのは、 １、着床前診断にて正常胚（A判定）での妊娠で、器官等は今の所正常に成長している子が、若干の耳介低位と下顎低形成という所見のみで、どのくらいの確率で出産後異常が確認されるものか？ ２、耳介低位と下顎低形成と言われても、他の子と見比べたことがない素人には全く分からず・・・。エコー写真を添付しますので、正常児と比べどうなのか先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 よろしくお願いいたします。

妊娠１３週の３６歳です。 妊娠９週のころからＮＴ肥厚を指摘され、 １２週まで変わらなかったことから、 胎児ドッグを受診しました。 心臓の弁は左右ともに逆流 へその緒も逆流 鼻とあごが小さく、耳の位置も低い ＮＴ５．２ｍｍ と診断され、絨毛検査を勧められましたので、 検査を受けました。 １３、１８、２１トリソミーは陰性でしたが、 その他の結果は３週間後です。 だいたいこのような所見で異常が認められるのは何パーセントくらいの確率なのでしょうか。 今１３週ですが、 流産することもあるのでしょうか。 大丈夫なはず、と思いつつ、心の準備をしなくてはいけないのかも、 と不安で揺れ動いています。 ご教示いただけますと幸甚です。 よろしくお願いいたします。

お腹の子がダウン症と思えて仕方ないです。 もういつ産まれてもいいくらいです。 体重は2800は超えてます。 妊娠初期の12週頃の検診では首のむくみなどは何も言われてません。でもその時胎児は動きまくってました。 あんなに動きまくってたら首のむくみなど判断できなかったと思います。 妊娠５ヶ月くらいからDVDをもらってます。 見返すと白黒のエコーで、鼻が明らかに低いです。 そして妊娠34週のエコーと39週のエコーでは鼻よりすごく唇が出てます。 １回だけなら偶然かと思ってましたが、唇がやっぱり出てます。 39週の検診でこんなに唇が鼻より出てる子、他にいますか？と聞いたら赤ちゃんはこんなもんですって言われましたが、明らかに白黒のエコーも上唇が鼻より出てます。 口がとんがった感じです。 インターネットの動画や画像の横顔見ても、うちの子より唇がでてる子は見当たらないです。 エコーで鼻より唇が突き出ることなんてありえるんですか？ そして目はずっと3Dエコー写真でタレ目でかわいーなぁと思ってたのですが、最近の白黒のエコーだとつり上がって見えます。 3Dエコーより白黒のエコーのが正しいですよね？ あと、妊娠22週の時のエコーで耳を見たらなんとなくとんがってる感じに見えます。 その後、耳も肉がついてふっくらするんですか？ でもネット上のダウン症の特徴全てに当てはまります。 鼻が低い、耳の位置が低い、目がつり上がってる、頭が大きい、唇が厚い こんなに当てはまるのに実際違うなんてあるんですか？