脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

私の父が脊髄小脳変性症でした。 20代で発症し59歳で亡くなりました。 今から35年～37年ほど前、都内の病院で脊髄小脳変性症の診断を受けたようですが、もう記録が残っておりませんでした。母に聞くと遺伝子検査はしていなかったようです。 今、私や姉に症状がでていて、父が遺伝子検査を昔していれば…と思い悩む毎日です。 子供の将来を考えると心が安まりません。

お忙しい中お伺いしたいのですが 脊髄小脳変性症の確定診断受けてから３年と少し経過します。 セレジストを服用してますが訪問リハビリを 週3〜4時間程度受けています。 ST.OT.PTそれぞれのリハビリに取り組んでます。 先月1年振りの検査入院した時にSTと再会し1年前と同じテストをしましたらデータが良くなってました。 歩行についてもタイムが改善されていました！ 身体動作で出来ない事が少しずつ増えてきていますが、おしゃべりと歩行については感覚的に良くなっている気がします。 やはりリハビリの効果が効いている事は大きいですか？ 脊髄小脳変性症において症状の改善はありますか？ 宜しくお願いします

84歳の父親ですが17年前にふらつき、呂律が良くないとの事で近隣の病院受診し、脊髄小脳変性症の疑いとのことで、大きな病院に入院検査して検査しました。この時、異常なしの診断結果でした。当時遺伝子検査はしていません。その後、この関係では病院受診しておらず現在も当時と症状はほとんど変化していません。歩行も出来ています、この病気では無いと考えていいでしょうか？

1年前から両足膝下の冷え、痺れ、股関節の筋肉痛、滑舌の悪さ、めまい、尿障害、勃起障害、低血圧、手の人差し指がたまに震えるなど多系統萎縮症の症状が出てきたので、大学病院でMRIや筋電図など色々検査をしましたが、異常無しでした。が、この2週間くらいから両足の膝下からつま先が異常に重くなり、痺れ、ふらつき、だるさ、が一段上がりました。座ったり、寝ると何も無かったように非常に楽になるんですが、起き上がる時と、歩き時は両足におもりを付けているかのよう重みを感じます。 球脊髄性筋萎縮症 多系統萎縮症 パーキンソン病 脊髄小脳変性症 ALS 椎間板ヘルニア 腰部脊柱管狭窄症 自律神経障害 なんでしょうか？

こんにちは♪ 私は自病気の脊髄小脳変性症と糖尿病があります。 糖尿病は薬でコントロールしており a1cが5.9から6台後半くらいの数値でしたが約2カ月前の定期診断から7.9まで上がりました。 食事と運動も特段変化も無く気をつけいます。 唯一の変化は極度の便秘状態でした！ 約2カ月前は7.1で1ヶ月前7.9です。 前回の検査結果以後は食事は慎重にしてます。 運動も変わらずウォーキングです。 自病気と血糖値の関係はあるのですか？ 何か因果関係があるとすればお教えください。 宜しくお願いします🙇

以前、息子の小脳萎縮について何度か質問させてもらいました。小脳萎縮がみつかってから2年たちます。遺伝子検査していないので診断はわかりませんが、1歳のころからふらふらして歩けないから、産まれつきの低形成の可能性が高いとは言われてますが、進行性かもしれないのがわからないのが現状です。 2年たった現在の息子の様子です。ふらつきはありながらもほとんど転ばずに歩けるようになり、やや小走りもできるようになりました。ジャンプも1、2回とかならできます。言葉も滑舌は悪いですが会話できるようになり、知的に遅れもなく、ひらがなも読めます。手先はやはり細かい作業が難しいですが、字を書く練習も頑張っています。 今のところこんな状況です。でもいつ悪くなるか常に不安がつきません。何年か悪くなっていかない感じがみられたら進行することはそんなに不安に思わず少し安心して過ごしてもよいのでしょうか？それともやはりまだ脊髄小脳変性症の可能性を考えて進行することも視野にいれとくべきでしょうか？小児神経に詳しい先生いらっしゃいましたらアドバイス下さい。

妻（58歳）は、2023年7月に新型コロナに感染した後（ワクチンは3〜4回接種）、歩行に異常が現れ、2024年春には階段などの段差は手すりにつかまるようになりました。耳鼻咽喉科、整形外科、脳神経内科に通院し、MRI検査もしましたが原因が分からないまま歩行の不調が進行し、今年6月に総合病院で造影剤を入れる検査を行ったところ、特定疾患の「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」と診断され、直後から「タルチレリンOD錠5mg 」を服用しています。そこでお伺いしたいのですが、コロナウィルスの影響は完全に否定できるのでしょうか？難病の認定は受けましたが、他の病院でセカンドオピニオンを受けても同じ結果でしょうか？服用している薬は、人により効果は違うのでしょうか？よろしくお願いします。

2年ほど前、よくこけるので三半規管の病気かと思い耳鼻科に行き調べてもらいましたが異常なく、 脳神経内科の先生を紹介されました。そこでMRIとRI検査を受けました。血流が脳にあまり流れてないという事で「脊髄小脳変性症」と診断されタルチレリン（セレジスト）を処方され難病の指定も受けました。そこで3ヶ月毎に診療を受けているのですが一年たって、もう一度同じ検査を受け「多系統萎縮症」と言われて薬は変わらず難病の指定を受けています。薬も治療薬ではなく現状維持の薬と言われてます。 この病気は個人差があると言われており、私も今はよくこけるのと滑舌が悪い、便秘気味（酸化マグネシウムを処方してもらってます)、痰が絡む程度で寝たきりにはなってません。 知人からセカンドオピニオンをとった方が良いと言われましたが、どうせ治療薬がないので今のまま難病指定を受けた方がいいと勝手に思ってます。 どうでしょう。ご意見を伺いたく。

以下が今の症状です。 1年前から膝下からつま先まで足が冷え、最近は両足膝下が熱く、日によって火照りや痺れや、冷えが出るようになりました。さらに股関節から筋肉痛のようなダルさがあり、両足が重いです。フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足の力が入れにくい。長時間座ってからの立ち上がりは手を使わないとならない。歩行時に左右にフラつきがある。肩凝りがたまにある。頭を洗ってるだけで肩が疲れるときがある。朝はめまいがする。下を見ると地面が回る。たまにろれつ、かつぜつが悪い。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に1回か２回と慢性便秘。尿は出にくいため。自己導尿血。 大学病院で検査しましたが、今のところ異常なしでした。もっと悪化してからMRIやCTに出るのでしょうか！ 以下の病気の可能性がありますか？ ◯ 脊髄小脳変性症 ◯ 多系統萎縮症

30代後半女性です ここ1週間ですが、心配事がある時に特に手が細かく震えます 無理矢理動かそうとした時のみでしばらくすると落ち着きます また、頭がふわっとして気持ち悪い感じもあり、こちらも常にではなく、また歩いたり話したりするのに支障があるほどではありません 浮遊感、で調べたら小脳脊髄変性症や脳梗塞など脳の病気が出てきて心配しています そういえばここ数年狭い場所で方向転換する時やベランダから室内に戻る時などに足を引っ掛けたりバランス崩したりがあるなぁ、歳のせいやコロナ禍での筋力低下のせいだと思っていたけど違うのかな、と心配です ろれつが回らない、字が書きづらいなどはなく、ピンセットでの作業も問題なく出来ていますし、頭痛も慢性的な肩こりによる頭痛以外はありません 脳神経外科を受診したら良いのか、はたまた自律神経を疑って心療内科を受診するべきか悩んでいます どうしたら良いでしょうか 健康診断程度の血液検査は異常なし、尿検査も異常なし、血糖値と糖尿病検査等も受けていますが異常なしです