脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

しかしうつ伏せから持ち上げても、1分程で持ち上げるのを辞めてしまいます。 カエル足と調べると脊髄性筋萎縮症と出てきて、泣き声が小さいところ、ミルクをむせやすいところなども当てはまり心配です。 やはり5ヶ月でカエル足で足を持ち上げたりしないのは何か問題がある可能性があるでしょうか...

生後2日目に産婦人科の小児科医から筋肉が柔らかい気がすると言われ、ミルクは口唇口蓋裂用の哺乳瓶を使い入院中は何とか20〜40mlを飲んでいましたが誤嚥の心配もあり退院の日にそのまま大学病院のGCUに転院しました。現在入院2週間と2日目です。脊髄性筋萎縮症の血液検査は陰性、MRIでも...

健診の際に相談したら、眼振など他に変わった様子がなければ心配要らないと言われたのですが、数ヶ月続いており心配です。 ネットで調べるとSMA脊髄性筋萎縮症の症状と出てくるのですが、新生児スクリーニング検査ではSMAの検査は正常でした。 7ヶ月で首座り、寝返りは問題なく出来てお...

長年、時々左下肢の脱力感や重さ、歩きにくさが出てくることに困っていました この年始も休むとよくなったものの動かしにくくなったため、神経内科を受診 多発性硬化症か脊髄性筋萎縮症かと医師に言われていたのが、脳性麻痺だという診断でした 脳性麻痺は良くならないが、悪くもならないの...

脊髄性筋萎縮症の息子についてです。 息子は声帯麻痺があり、声帯の動きが悪いため2ヶ月程前に気管切開をしています。(切開前は、安静時は酸素の値は98〜100、泣くとゼエゼエがあり下がります) 最近、睡眠時にモニターの酸素の値が数秒だけ95〜89にまで下がることが何度かあり不安...

48歳、男性、35歳頃より脊髄性筋萎縮症４型（現在身体障害者手帳三級保持）と診断されている夫に関して相談です。 38.5度程度まで熱が上がり、市販薬（バファリンなど）を飲んだら次の日には熱が下がっていると言う事がこの一年で１、２ヶ月に一度あります。

10ヶ月検診の時に精密検査を受けることになり、染色体異常ということがわかりました。 (14番染色体長腕微細欠失) 脳のMRIでは異常なし。 脊髄性筋萎縮症遺伝子の検査は陰性でした。 先日の1歳半検診の際、娘の運動面の発育の見通しついて担当医に尋ねたところ 「脳性麻痺で...

以前に「指先に力が入らない」というタイトルで質問させていただいて2度ほどご意見をいただいておりましたが、その後「球脊髄性筋萎縮症」の疑いがあるとのことでDNA検査を行うと説明を受けました。 その説明が昨年の12月末で、結果は3月に出るとのことで、結果を聞きに行ったところ、まだ...

横になっていたり、座っているといくらかよくなりますが、立ったり動いたりすると症状がひどくなります。 同様の症状は３年くらい前にもありましたが、その時は脊髄性筋萎縮症の進行でもなく、整形外科的にも問題ありませんでした。姿勢と歩き方の問題と言われ、リハビリで回復しました。

（手術は受けておりません） 側弯の角度は 頸部　26.8度 胸部　44.3度 腰部　21.6度 脳性麻痺、脊髄性筋萎縮症、筋ジストロフィーなどで側弯症が高頻度に併発すること、及び、痙性斜頚にボツリヌス療法の効果があることから、側弯症にもボツリヌ...