軟骨形成不全症に該当するQ&A

検索結果:39 件

四肢短縮症、軟骨形成不全について

person 乳幼児/男性 -

25wまではお産をする予定である大きな病院で検診でも毎度問題なく順調にいっていたのですが、自宅からお産病院が遠い為、妊婦検診を近くの産婦人科に切り替えてもらい26w〜33wまで近くの産婦人科で診てもらっていたところ、29wあたりから大腿骨が少し短いと言われ出し、ただ短いと何かあるんでしょうか?と質問をした時にはいや、特に問題はなくただ脚が短いだけ!と言われまた次の週にも脚が少し短いと言われただけでそれ以上の事は言われず、次の週からお産病院へまた戻るタイミングだったのですが、先生に向こうの病院でもしかしたら僕の見間違いかも知れないけど、一応脚が短いって事を伝えてもう一度しっかり診てもらってね! と言われ紹介状を渡されその翌週は引っ越しで行けず翌々週の34wでお産病院へ行ったら先生の最初の問診では逆子だから逆子を押して治す治療をお産前にしましょう。と言われそのままエコーに移りました、、 するといつもすぐ終わる超音波検査でかなり時間がかかり先生が代わる代わる交代し最終脚以外にも腕も少し短いのと頭が少し大きめと診断され他に異常は特にないけどとりあえず、うちは小児科がなく専門でやってる先生がいないからまたさらに大きい病院で診てもらってほしいとまたまた紹介状を渡され、今日その紹介状を持って病院へ行ってきました。 するとやはり今日の病院でもだいたい全体と比べて手足の骨が少し短いと言われました。 大腿骨が平均6センチのところ4.3センチで-5sd〜-6sdと言われ、軟骨形成不全の疑いがあると言われました。 他に特に異常箇所はないようでまた来週経過観察となりました。 このような結果からでも、実際産まれて来てなんともなくただ身体が小柄な体型だっただけの場合も実例や可能性としてはあるのでしょうか?

1人の医師が回答

3ヶ月男児の身長の伸び悩み・体型について

person 20代/女性 -

以前、子供が軟骨無形成症ではないかとこちらでご相談させていただいた者です。 その際ご回答くださった先生方、ありがとうございました。 軟骨無形成症では無さそうとのご回答をいただいたのですが、やはり他の赤ちゃんと比べて圧倒的に頭が大きく、手足が短いのが気になってしまって日々その点ばかり気にしてしまい、無形成症ではなくとも、軟骨低形成症ではないかと考えが止まりません。 ・冬なのに手足と足汗がひどい ・ゼロゼロした呼吸をすることが多く、よく口が開いている ・妊娠中よりBPDは1週近く大きく、FLは1週近く小さかった(最大-1.3SD?でした) ・手のサイズが生まれた時からほぼ大きくなっていない 現在体重6,600gに対して身長57cmです。 また、市の事業で先天性股関節脱臼?の検診があり整形外科で股関節部分のレントゲンを撮ったため、先生に確認しましたが、 軟骨形成不全等は見られないということでした。 これだけ軟骨無形成・低形成の症状に当てはまっていても、整形外科の先生が見て大丈夫というのであれば大丈夫なのでしょうか。 3ヶ月時点のレントゲンで問題がなくとも、この後症状が出てくる可能性はありますでしょうか。 育児ノイローゼでわたしが心配しすぎなだけかもしれませんが、整形外科でも安心できず…よろしくお願いします。

4人の医師が回答

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